RS1

RS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3JD6
Ідентифікатори
Символи	RS1, RS, XLretinoschisin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300839 MGI: 1336189 HomoloGene: 279 GeneCards: RS1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked retinoschisis
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatidylinositol-4-phosphate binding • phosphatidylinositol-5-phosphate binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-3-phosphate binding • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-3,4-bisphosphate binding • oligosaccharide binding • phosphatidylserine binding • lipid binding Клітинна компонента • extracellular region • extrinsic component of plasma membrane • міжклітинний простір • клітинна мембрана • мембрана Біологічний процес • multicellular organism development • адгезія клітин • retina layer formation • відповідь на стимул • adaptation of rhodopsin mediated signaling • зір • protein homooligomerization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6247	20147
Ensembl	ENSG00000102104	ENSMUSG00000031293
UniProt	O15537	Q9Z1L4
RefSeq (мРНК)	NM_000330	NM_011302
RefSeq (білок)	NP_000321	NP_035432
Локус (UCSC)	Хр. X: 18.64 – 18.67 Mb	Хр. X: 159.55 – 159.58 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

RS1 (англ. Retinoschisin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 224 амінокислот, а молекулярна маса — 25 592.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRKIEGFLL		LLLFGYEATL		GLSSTEDEGE		DPWYQKACKC		DCQGGPNALW
SAGATSLDCI		PECPYHKPLG		FESGEVTPDQ		ITCSNPEQYV		GWYSSWTANK
ARLNSQGFGC		AWLSKFQDSS		QWLQIDLKEI		KVISGILTQG		RCDIDEWMTK
YSVQYRTDER		LNWIYYKDQT		GNNRVFYGNS		DRTSTVQNLL		RPPIISRFIR
LIPLGWHVRI		AIRMELLECV		SKCA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes. BMC Genomics. 8: 42—42. PMID 17286855 DOI:10.1186/1471-2164-8-42
• Wu W.W., Wong J.P., Kast J., Molday R.S. (2005). RS1, a discoidin domain-containing retinal cell adhesion protein associated with X-linked retinoschisis, exists as a novel disulfide-linked octamer. J. Biol. Chem. 280: 10721—10730. PMID 15644328 DOI:10.1074/jbc.M413117200
• Gleghorn L.J., Trump D., Bulleid N.J. (2009). Wild-type and missense mutants of retinoschisin co-assemble resulting in either intracellular retention or incorrect assembly of the functionally active octamer. Biochem. J. 425: 275—283. PMID 19849666 DOI:10.1042/BJ20091179
• Bush M., Setiaputra D., Yip C.K., Molday R.S. (2016). Cog-Wheel Octameric Structure of RS1, the Discoidin Domain Containing Retinal Protein Associated with X-Linked Retinoschisis. PLoS ONE. 11: E0147653—E0147653. PMID 26812435 DOI:10.1371/journal.pone.0147653
• Shastry B.S., Hejtmancik F.J., Trese M.T. (1999). Recurrent missense (R197C) and nonsense (Y89X) mutations in the XLRS1 gene in families with X-linked retinoschisis. Biochem. Biophys. Res. Commun. 256: 317—319. PMID 10079181 DOI:10.1006/bbrc.1999.0323
• Li X., Ma X., Tao Y. (2007). Clinical features of X linked juvenile retinoschisis in Chinese families associated with novel mutations in the RS1 gene. Mol. Vis. 13: 804—812. PMID 17615541

Див. також

• Хромосома X