SBF1

SBF1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1V5U
Ідентифікатори
Символи	SBF1, CMT4B3, DENND7A, MTMR5, SET binding factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603560 MGI: 1925230 HomoloGene: 84710 GeneCards: SBF1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatase regulator activity • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • клітинне ядро • гіалоплазма • endoplasmic reticulum membrane • цитоплазма • ядерні тільця • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • GO:0016576 protein dephosphorylation • Сперматогенез • phosphatidylinositol biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6305	77980
Ensembl	ENSG00000100241	ENSMUSG00000036529
UniProt	O95248	Q6ZPE2
RefSeq (мРНК)	NM_002972 NM_001365819	NM_001081030 NM_001170561 NM_030019
RefSeq (білок)	NP_002963 NP_001352748	NP_001074499 NP_001164032
Локус (UCSC)	Хр. 22: 50.44 – 50.48 Mb	Хр. 15: 89.17 – 89.2 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SBF1 (англ. SET binding factor 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 867 амінокислот, а молекулярна маса — 208 315.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MARLADYFVL		VAFGPHPRGS		GEGQGQILQR		FPEKDWEDNP		FPQGIELFCQ
PSGWQLCPER		NPPTFFVAVL		TDINSERHYC		ACLTFWEPAE		PSQETTRVED
ATEREEEGDE		GGQTHLSPTA		PAPSAQLFAP		KTLVLVSRLD		HTEVFRNSLG
LIYAIHVEGL		NVCLENVIGN		LLTCTVPLAG		GSQRTISLGA		GDRQVIQTPL
ADSLPVSRCS		VALLFRQLGI		TNVLSLFCAA		LTEHKVLFLS		RSYQRLADAC
RGLLALLFPL		RYSFTYVPIL		PAQLLEVLST		PTPFIIGVNA		AFQAETQELL
DVIVADLDGG		TVTIPECVHI		PPLPEPLQSQ		THSVLSMVLD		PELELADLAF
PPPTTSTSSL		KMQDKELRAV		FLRLFAQLLQ		GYRWCLHVVR		IHPEPVIRFH
KAAFLGQRGL		VEDDFLMKVL		EGMAFAGFVS		ERGVPYRPTD		LFDELVAHEV
ARMRADENHP		QRVLRHVQEL		AEQLYKNENP		YPAVAMHKVQ		RPGESSHLRR
VPRPFPRLDE		GTVQWIVDQA		AAKMQGAPPA		VKAERRTTVP		SGPPMTAILE
RCSGLHVNSA		RRLEVVRNCI		SYVFEGKMLE		AKKLLPAVLR		ALKGRAARRC
LAQELHLHVQ		QNRAVLDHQQ		FDFVVRMMNC		CLQDCTSLDE		HGIAAALLPL
VTAFCRKLSP		GVTQFAYSCV		QEHVVWSTPQ		FWEAMFYGDV		QTHIRALYLE
PTEDLAPAQE		VGEAPSQEDE		RSALDVASEQ		RRLWPTLSRE		KQQELVQKEE
STVFSQAIHY		ANRMSYLLLP		LDSSKSRLLR		ERAGLGDLES		ASNSLVTNSM
AGSVAESYDT		ESGFEDAETC		DVAGAVVRFI		NRFVDKVCTE		SGVTSDHLKG
LHVMVPDIVQ		MHIETLEAVQ		RESRRLPPIQ		KPKLLRPRLL		PGEECVLDGL
RVYLLPDGRE		EGAGGSAGGP		ALLPAEGAVF		LTTYRVIFTG		MPTDPLVGEQ
VVVRSFPVAA		LTKEKRISVQ		TPVDQLLQDG		LQLRSCTFQL		LKMAFDEEVG
SDSAELFRKQ		LHKLRYPPDI		RATFAFTLGS		AHTPGRPPRV		TKDKGPSLRT
LSRNLVKNAK		KTIGRQHVTR		KKYNPPSWEH		RGQPPPEDQE		DEISVSEELE
PSTLTPSSAL		KPSDRMTMSS		LVERACCRDY		QRLGLGTLSS		SLSRAKSEPF
RISPVNRMYA		ICRSYPGLLI		VPQSVQDNAL		QRVSRCYRQN		RFPVVCWRSG
RSKAVLLRSG		GLHGKGVVGL		FKAQNAPSPG		QSQADSSSLE		QEKYLQAVVS
SMPRYADASG		RNTLSGFSSA		HMGSHGKWGS		VRTSGRSSGL		GTDVGSRLAG
RDALAPPQAN		GGPPDPGFLR		PQRAALYILG		DKAQLKGVRS		DPLQQWELVP
IEVFEARQVK		ASFKKLLKAC		VPGCPAAEPS		PASFLRSLED		SEWLIQIHKL
LQVSVLVVEL		LDSGSSVLVG		LEDGWDITTQ		VVSLVQLLSD		PFYRTLEGFR
LLVEKEWLSF		GHRFSHRGAH		TLAGQSSGFT		PVFLQFLDCV		HQVHLQFPME
FEFSQFYLKF		LGYHHVSRRF		RTFLLDSDYE		RIELGLLYEE		KGERRGQVPC
RSVWEYVDRL		SKRTPVFHNY		MYAPEDAEVL		RPYSNVSNLK		VWDFYTEETL
AEGPPYDWEL		AQGPPEPPEE		ERSDGGAPQS		RRRVVWPCYD		SCPRAQPDAI
SRLLEELQRL		ETELGQPAER		WKDTWDRVKA		AQRLEGRPDG		RGTPSSLLVS
TAPHHRRSLG		VYLQEGPVGS		TLSLSLDSDQ		SSGSTTSGSR		QAARRSTSTL
YSQFQTAESE		NRSYEGTLYK		KGAFMKPWKA		RWFVLDKTKH		QLRYYDHRVD
TECKGVIDLA		EVEAVAPGTP		TMGAPKTVDE		KAFFDVKTTR		RVYNFCAQDV
PSAQQWVDRI		QSCLSDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Firestein R., Cui X., Huie P., Cleary M.L. (2000). Set domain-dependent regulation of transcriptional silencing and growth control by SUV39H1, a mammalian ortholog of Drosophila Su(var)3-9. Mol. Cell. Biol. 20: 4900—4909. PMID 10848615 DOI:10.1128/MCB.20.13.4900-4909.2000
• Yoshimura S., Gerondopoulos A., Linford A., Rigden D.J., Barr F.A. (2010). Family-wide characterization of the DENN domain Rab GDP-GTP exchange factors. J. Cell Biol. 191: 367—381. PMID 20937701 DOI:10.1083/jcb.201008051

Див. також

• Хромосома 22