Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
SETBP1
Ідентифікатори
Символи
SETBP1 , SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1
Зовнішні ІД
OMIM : 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1
Пов'язані генетичні захворювання
Schinzel–Giedion syndrome , мієлодиспластичний синдром , autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 29 , гострий мієлоїдний лейкоз , juvenile myelomonocytic leukemia [1]
Онтологія гена
Молекулярна функція
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента
• клітинне ядро • гіалоплазма • ядерні тільця
Біологічний процес
• GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види
Людина
Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 18: 44.68 – 45.07 Mb
Хр. 18: 78.79 – 79.15 Mb
PubMed search
[2]
[3] Вікідані
SETBP1 (англ. SET binding protein 1 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 596 амінокислот , а молекулярна маса — 175 008[5] .
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MESRETLSSS RQRGGESDFL PVSSAKPPAA PGCAGEPLLS TPGPGKGIPV
GGERMEPEEE DELGSGRDVD SNSNADSEKW VAGDGLEEQE FSIKEANFTE
GSLKLKIQTT KRAKKPPKNL ENYICPPEIK ITIKQSGDQK VSRAGKNSKA
TKEEERSHSK KKLLTASDLA ASDLKGFQPQ AYERPQKHST LHYDTGLPQD
FTGDTLKPKH QQKSSSQNHM DWSTNSDSGP VTQNCFISPE SGRETASTSK
IPALEPVASF AKAQGKKGSA GNTWSQLSNN NKDLLLGGVA PSPSSHSSPA
PPSSSAECNG LQPLVDQDGG GTKEPPEPPT VGSKKKSSKK DVISQTIPNP
DLDWVKNAQK AFDNTEGKRE GYSADSAQEA SPARQNVSSA SNPENDSSHV
RITIPIKAPS LDPTNHKRKK RQSIKAVVEK IMPEKALASG ITMSSEVVNR
ILSNSEGNKK DPRVPKLSKM IENESPSVGL ETGGNAEKVI PGGVSKPRKP
PMVMTPPTCT DHSPSRKLPE IQHPKFAAKR RWTCSKPKPS TMLREAVMAT
SDKLMLEPPS AYPITPSSPL YTNTDSLTVI TPVKKKRGRP KKQPLLTVET
IHEGTSTSPV SPISREFPGT KKRKRRRNLA KLAQLVPGED KPMSEMKFHK
KVGKLGVLDK KTIKTINKMK TLKRKNILNQ ILSCSSSVAL KAKAPPETSP
GAAAIESKLG KQINVSKRGT IYIGKKRGRK PRAELPPPSE EPKTAIKHPR
PVSSQPDVPA VPSNFQSLVA SSPAAMHPLS TQLGGSNGNL SPASTETNFS
ELKTMPNLQP ISALPTKTQK GIHSGTWKLS PPRLMANSPS HLCEIGSLKE
ITLSPVSESH SEETIPSDSG IGTDNNSTSD QAEKSSESRR RYSFDFCSLD
NPEAIPSDTS TKNRHGHRQK HLIVDNFLAH ESLKKPKHKR KRKSLQNRDD
LQFLADLEEL ITKFQVFRIS HRSYTFYHEN PYPSIFRINF DHYYPVPYIQ
YDPLLYLRRT SDLKSKKKRG RPAKTNDTMT KVPFLQGFSY PIPSGSYYAP
YGMPYTSMPM MNLGYYGQYP APLYLSHTLG AASPFMRPTV PPPQFHTNSH
VKMSGAAKHK AKHGVHLQGP VSMGLGDMQP SLNPPKVGSA SLSSGRLHKR
KHKHKHKHKE DRILGTHDNL SGLFAGKATG FSSHILSERL SSADKELPLV
SEKNKHKEKQ KHQHSEAGHK ASKNNFEVDT LSTLSLSDAQ HWTQAKEKGD
LSSEPVDSCT KRYSGSGGDG GSTRSENLDV FSEMNPSNDK WDSDVSGSKR
RSYEGFGTYR EKDIQAFKMN RKERSSYDSS MSPGMPSPHL KVDQTAVHSK
NEGSVPTMMT RKKPAAVDSV TIPPAPVLSL LAASAATSDA VGSSLKKRFK
RREIEAIQCE VRKMCNYTKI LSTKKNLDHV NKILKAKRLQ RQSKTGNNFV
KKRRGRPRKQ PTQFDEDSRD QMPVLEKCID LPSKRGQKPS LSPLVLEPAA
SQDTIMATIE AVIHMAREAP PLPPPPPPPL PPPPPPPLPP PPPLPKTPRG
GKRKHKPQAP AQPPQQSPPQ QPLPQEEEVK AKRQRKSRGS ESEVLP
Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання , альтернативний сплайсинг .
Білок має сайт для зв'язування з ДНК .
Локалізований у ядрі .
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res . 14 : 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI :10.1101/gr.2596504