SGMS1

SGMS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2D8C
Ідентифікатори
Символи	SGMS1, MOB, MOB1, SMS1, TMEM23, hmob33, sphingomyelin synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611573 MGI: 2444110 HomoloGene: 27040 GeneCards: SGMS1
Онтологія гена Молекулярна функція • kinase activity • transferase activity • ceramide cholinephosphotransferase activity • sphingomyelin synthase activity • ceramide phosphoethanolamine synthase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane • Golgi trans cisterna • Golgi membrane • клітинна мембрана • комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • мембрана • integral component of plasma membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • lipid metabolism • sphingomyelin biosynthetic process • sphingolipid biosynthetic process • фосфорилювання • GO:0097285 апоптоз • sphingolipid metabolic process • ceramide biosynthetic process • regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway • inflammatory response • GO:1901313 positive regulation of gene expression • cellular response to lipopolysaccharide • cellular response to tumor necrosis factor Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	259230	208449
Ensembl	ENSG00000198964	ENSMUSG00000040451
UniProt	Q86VZ5	Q8VCQ6
RefSeq (мРНК)	NM_147156	NM_001168525 NM_001168526 NM_144792 NM_001362423
RefSeq (білок)	NP_671512	NP_001161997 NP_001161998 NP_659041 NP_001349352
Локус (UCSC)	Хр. 10: 50.31 – 50.63 Mb	Хр. 19: 32.12 – 32.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SGMS1 (англ. Sphingomyelin synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 419 амінокислот, а молекулярна маса — 49 208.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLSASTMKEV		VYWSPKKVAD		WLLENAMPEY		CEPLEHFTGQ		DLINLTQEDF
KKPPLCRVSS		DNGQRLLDMI		ETLKMEHHLE		AHKNGHANGH		LNIGVDIPTP
DGSFSIKIKP		NGMPNGYRKE		MIKIPMPELE		RSQYPMEWGK		TFLAFLYALS
CFVLTTVMIS		VVHERVPPKE		VQPPLPDTFF		DHFNRVQWAF		SICEINGMIL
VGLWLIQWLL		LKYKSIISRR		FFCIVGTLYL		YRCITMYVTT		LPVPGMHFNC
SPKLFGDWEA		QLRRIMKLIA		GGGLSITGSH		NMCGDYLYSG		HTVMLTLTYL
FIKEYSPRRL		WWYHWICWLL		SVVGIFCILL		AHDHYTVDVV		VAYYITTRLF
WWYHTMANQQ		VLKEASQMNL		LARVWWYRPF		QYFEKNVQGI		VPRSYHWPFP
WPVVHLSRQV		KYSRLVNDT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Yamaoka S., Miyaji M., Kitano T., Umehara H., Okazaki T. (2004). Expression cloning of a human cDNA restoring sphingomyelin synthesis and cell growth in sphingomyelin synthase-defective lymphoid cells. J. Biol. Chem. 279: 18688—18693. PMID 14976195 DOI:10.1074/jbc.M401205200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Vladychenskaya I.P., Dergunova L.V., Dmitrieva V.G., Limborska S.A. (2004). Human gene MOB: structure specification and aspects of transcriptional activity. Gene. 338: 257—265. PMID 15315829 DOI:10.1016/j.gene.2004.06.003
• Vladychenskaya I.P., Dergunova L.V., Limborska S.A. (2002). In vitro and in silico analysis of the predicted human MOB gene encoding a phylogenetically conserved transmembrane protein. Biomol. Eng. 18: 263—268. PMID 11841947 DOI:10.1016/S1389-0344(01)00110-1
• Huitema K., Van Den Dikkenberg J., Brouwers J.F.H.M., Holthuis J.C. (2004). Identification of a family of animal sphingomyelin synthases. EMBO J. 23: 33—44. PMID 14685263 DOI:10.1038/sj.emboj.7600034

Див. також

• Хромосома 10