SH3TC2

SH3TC2
Ідентифікатори
Символи	SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: SH3TC2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy, синдром зап'ястного каналу
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79628	225608
Ensembl	ENSG00000169247	ENSMUSG00000045629
UniProt	Q8TF17	Q80VA5
RefSeq (мРНК)	NM_024577	NM_172628
RefSeq (білок)	NP_078853	NP_766216
Локус (UCSC)	Хр. 5: 148.92 – 149.06 Mb	Хр. 18: 62.09 – 62.16 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SH3TC2 (англ. SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 288 амінокислот, а молекулярна маса — 144 777.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGGCFCIPRE		RSLTRGPGKE		TPSKDPTVSS		ECIASSEYKE		KCFLPQNINP
DLTLSFCVKS		RSRRCVNGPL		QEAARRRLWA		LENEDQEVRM		LFKDLSARLV
SIQSQRAQFL		ITFKTMEEIW		KFSTYLNLGY		VSMCLEHLLF		DHKYWLNCIL
VEDTEIQVSV		DDKHLETIYL		GLLIQEGHFF		CRALCSVTPP		AEKEGECLTL
CKNELISVKM		AEAGSELEGV		SLVTGQRGLV		LVSALEPLPL		PFHQWFLKNY
PGSCGLSRKR		DWTGSYQIGR		GRCKALTGYE		PGEKDELNFY		QGESIEIIGF
VIPGLQWFIG		KSTSSGQVGF		VPTRNIDPDS		YSPMSRNSAF		LSDEERCSLL
ALGSDKQTEC		SSFLHTLART		DITSVYRLSG		FESIQNPPND		LSASQPEGFK
EVRPGRAWEE		HQAVGSRQSS		SSEDSSLEEE		LLSATSDSYR		LPEPDDLDDP
ELLMDLSTGQ		EEEAENFAPI		LAFLDHEGYA		DHFKSLYDFS		FSFLTSSFYS
FSEEDEFVAY		LEASRKWAKK		SHMTWAHARL		CFLLGRLSIR		KVKLSQARVY
FEEAIHILNG		AFEDLSLVAT		LYINLAAIYL		KQRLRHKGSA		LLEKAGALLA
CLPDRESSAK		HELDVVAYVL		RQGIVVGSSP		LEARACFLAI		RLLLSLGRHE
EVLPFAERLQ		LLSGHPPASE		AVASVLSFLY		DKKYLPHLAV		ASVQQHGIQS
AQGMSLPIWQ		VHLVLQNTTK		LLGFPSPGWG		EVSALACPML		RQALAACEEL
ADRSTQRALC		LILSKVYLEH		RSPDGAIHYL		SQALVLGQLL		GEQESFESSL
CLAWAYLLAS		QAKKALDVLE		PLLCSLKETE		SLTQRGVIYN		LLGLALQGEG
RVNRAAKSYL		RALNRAQEVG		DVHNQAVAMA		NLGHLSLKSW		AQHPARNYLL
QAVRLYCELQ		ASKETDMELV		QVFLWLAQVL		VSGHQLTHGL		LCYEMALLFG
LRHRHLKSQL		QATKSLCHFY		SSVSPNPEAC		ITYHEHWLAL		AQQLRDREME
GRLLESLGQL		YRNLNTARSL		RRSLTCIKES		LRIFIDLGET		DKAAEAWLGA
GRLHYLMQED		ELVELCLQAA		IQTALKSEEP		LLALKLYEEA		GDVFFNGTRH
RHHAVEYYRA		GAVPLARRLK		AVRTELRIFN		KLTELQISLE		GYEKALEFAT
LAARLSTVTG		DQRQELVAFH		RLATVYYSLH		MYEMAEDCYL		KTLSLCPPWL
QSPKEALYYA		KVYYRLGRLT		FCQLKDAHDA		TEYFLLALAA		AVLLGDEELQ
DTIRSRLDNI		CQSPLWHSRP		SGCSSERARW		LSGGGLAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319

Див. також

• Хромосома 5