SLC12A2

SLC12A2
Ідентифікатори
Символи	SLC12A2, BSC, BSC2, NKCC1, PPP1R141, solute carrier family 12 member 2, KILQS
Зовнішні ІД	OMIM: 600840 MGI: 101924 HomoloGene: 20283 GeneCards: SLC12A2
Пов'язані генетичні захворювання
ileal neoplasm
Реагує на сполуку
bumetanide, фуросемід, piretanide
Онтологія гена Молекулярна функція • cation:chloride symporter activity • transporter activity • GO:0051739, GO:0015251 ammonium transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • symporter activity • sodium:potassium:chloride symporter activity • protein kinase binding • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity • sodium ion transmembrane transporter activity • sodium:chloride symporter activity • potassium:chloride symporter activity Клітинна компонента • extracellular vesicle • integral component of membrane • мембрана • integral component of plasma membrane • apical plasma membrane • екзосома • клітинна мембрана Біологічний процес • sodium ion transport • ion transport • transepithelial chloride transport • potassium ion transport • transepithelial ammonium transport • gamma-aminobutyric acid signaling pathway • chloride transport • GO:0010260 старіння людини • chloride transmembrane transport • ammonium transmembrane transport • hyperosmotic response • positive regulation of cell volume • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • cell volume homeostasis • T cell chemotaxis • sodium ion transmembrane transport • chloride ion homeostasis • potassium ion homeostasis • sodium ion homeostasis • potassium ion import across plasma membrane • cellular response to chemokine Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6558	20496
Ensembl	ENSG00000064651	ENSMUSG00000024597
UniProt	P55011	P55012
RefSeq (мРНК)	NM_001046 NM_001256461	NM_009194
RefSeq (білок)	NP_001037 NP_001243390 NP_001243390.1	NP_033220
Локус (UCSC)	Хр. 5: 128.08 – 128.19 Mb	Хр. 18: 58.01 – 58.08 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC12A2 (англ. Solute carrier family 12 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 212 амінокислот, а молекулярна маса — 131 447.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPRPTAPSS		GAPGLAGVGE		TPSAAALAAA		RVELPGTAVP		SVPEDAAPAS
RDGGGVRDEG		PAAAGDGLGR		PLGPTPSQSR		FQVDLVSENA		GRAAAAAAAA
AAAAAAAGAG		AGAKQTPADG		EASGESEPAK		GSEEAKGRFR		VNFVDPAASS
SAEDSLSDAA		GVGVDGPNVS		FQNGGDTVLS		EGSSLHSGGG		GGSGHHQHYY
YDTHTNTYYL		RTFGHNTMDA		VPRIDHYRHT		AAQLGEKLLR		PSLAELHDEL
EKEPFEDGFA		NGEESTPTRD		AVVTYTAESK		GVVKFGWIKG		VLVRCMLNIW
GVMLFIRLSW		IVGQAGIGLS		VLVIMMATVV		TTITGLSTSA		IATNGFVRGG
GAYYLISRSL		GPEFGGAIGL		IFAFANAVAV		AMYVVGFAET		VVELLKEHSI
LMIDEINDIR		IIGAITVVIL		LGISVAGMEW		EAKAQIVLLV		ILLLAIGDFV
IGTFIPLESK		KPKGFFGYKS		EIFNENFGPD		FREEETFFSV		FAIFFPAATG
ILAGANISGD		LADPQSAIPK		GTLLAILITT		LVYVGIAVSV		GSCVVRDATG
NVNDTIVTEL		TNCTSAACKL		NFDFSSCESS		PCSYGLMNNF		QVMSMVSGFT
PLISAGIFSA		TLSSALASLV		SAPKIFQALC		KDNIYPAFQM		FAKGYGKNNE
PLRGYILTFL		IALGFILIAE		LNVIAPIISN		FFLASYALIN		FSVFHASLAK
SPGWRPAFKY		YNMWISLLGA		ILCCIVMFVI		NWWAALLTYV		IVLGLYIYVT
YKKPDVNWGS		STQALTYLNA		LQHSIRLSGV		EDHVKNFRPQ		CLVMTGAPNS
RPALLHLVHD		FTKNVGLMIC		GHVHMGPRRQ		AMKEMSIDQA		KYQRWLIKNK
MKAFYAPVHA		DDLREGAQYL		MQAAGLGRMK		PNTLVLGFKK		DWLQADMRDV
DMYINLFHDA		FDIQYGVVVI		RLKEGLDISH		LQGQEELLSS		QEKSPGTKDV
VVSVEYSKKS		DLDTSKPLSE		KPITHKVEEE		DGKTATQPLL		KKESKGPIVP
LNVADQKLLE		ASTQFQKKQG		KNTIDVWWLF		DDGGLTLLIP		YLLTTKKKWK
DCKIRVFIGG		KINRIDHDRR		AMATLLSKFR		IDFSDIMVLG		DINTKPKKEN
IIAFEEIIEP		YRLHEDDKEQ		DIADKMKEDE		PWRITDNELE		LYKTKTYRQI
RLNELLKEHS		STANIIVMSL		PVARKGAVSS		ALYMAWLEAL		SKDLPPILLV
RGNHQSVLTF		YS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, симпортний транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з калію, іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

• Vibat C.R., Holland M.J., Kang J.J., Putney L.K., O'Donnell M.E. (2001). Quantitation of Na(+)-K(+)-2Cl(-) cotransport splice variants in human tissues using kinetic polymerase chain reaction. Anal. Biochem. 298: 218—230. PMID 11700976 DOI:10.1006/abio.2001.5398

Див. також

• Хромосома 5