SLC16A2 (ген)

SLC16A2
Ідентифікатори
Символи	SLC16A2, DXS128, DXS128E, MCT 7, MCT 8, MCT7, MCT8, MRX22, XPCT, AHDS, solute carrier family 16 member 2
Зовнішні ІД	OMIM: 300095 MGI: 1203732 HomoloGene: 39495 GeneCards: SLC16A2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Аллана—Герндона—Дадлі
Онтологія гена Молекулярна функція • symporter activity • monocarboxylic acid transmembrane transporter activity • transporter activity • thyroid hormone transmembrane transporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • клітинна мембрана Біологічний процес • monocarboxylic acid transport • thyroid hormone transport • трансмембранний транспорт • sodium-independent organic anion transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6567	20502
Ensembl	ENSG00000147100	ENSMUSG00000033965
UniProt	P36021	O70324
RefSeq (мРНК)	NM_006517	NM_009197
RefSeq (білок)	NP_006508 NP_006508.2	NP_033223
Локус (UCSC)	Хр. X: 74.42 – 74.53 Mb	Хр. X: 102.74 – 102.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC16A2 (англ. Solute carrier family 16 member 2) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 539 амінокислот, а молекулярна маса — 59 511.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALQSQASEE		AKGPWQEADQ		EQQEPVGSPE		PESEPEPEPE		PEPVPVPPPE
PQPEPQPLPD		PAPLPELEFE		SERVHEPEPT		PTVETRGTAR		GFQPPEGGFG
WVVVFAATWC		NGSIFGIHNS		VGILYSMLLE		EEKEKNRQVE		FQAAWVGALA
MGMIFFCSPI		VSIFTDRLGC		RITATAGAAV		AFIGLHTSSF		TSSLSLRYFT
YGILFGCGCS		FAFQPSLVIL		GHYFQRRLGL		ANGVVSAGSS		IFSMSFPFLI
RMLGDKIKLA		QTFQVLSTFM		FVLMLLSLTY		RPLLPSSQDT		PSKRGVRTLH
QRFLAQLRKY		FNMRVFRQRT		YRIWAFGIAA		AALGYFVPYV		HLMKYVEEEF
SEIKETWVLL		VCIGATSGLG		RLVSGHISDS		IPGLKKIYLQ		VLSFLLLGLM
SMMIPLCRDF		GGLIVVCLFL		GLCDGFFITI		MAPIAFELVG		PMQASQAIGY
LLGMMALPMI		AGPPIAGLLR		NCFGDYHVAF		YFAGVPPIIG		AVILFFVPLM
HQRMFKKEQR		DSSKDKMLAP		DPDPNGELLP		GSPNPEEPI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, симпортний транспорт, ацетилювання. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Порушення кодування цього білка лежать в основі синдрому Аллана—Герндона—Дадлі.

Література

• Lafreniere R.G., Carrel L., Willard H.F. (1994). A novel transmembrane transporter encoded by the XPCT gene in Xq13.2. Hum. Mol. Genet. 3: 1133—1140. PMID 7981683 DOI:10.1093/hmg/3.7.1133
• Groeneweg S., Lima de Souza E.C., Visser W.E., Peeters R.P., Visser T.J. (2013). Importance of His192 in the human thyroid hormone transporter MCT8 for substrate recognition. Endocrinology. 154: 2525—2532. PMID 23610131 DOI:10.1210/en.2012-2225
• Dumitrescu A.M., Liao X.-H., Best T.B., Brockmann K., Refetoff S. (2004). A novel syndrome combining thyroid and neurological abnormalities is associated with mutations in a monocarboxylate transporter gene. Am. J. Hum. Genet. 74: 168—175. PMID 14661163 DOI:10.1086/380999
• La Piana R., Vanasse M., Brais B., Bernard G. (2015). Myelination delay and Allan-Herndon-Dudley syndrome caused by a novel mutation in the SLC16A2 gene. J. Child Neurol. 30: 1371—1374. PMID 25380603 DOI:10.1177/0883073814555189
• Armour C.M., Kersseboom S., Yoon G., Visser T.J. (2015). Further insights into the Allan-Herndon-Dudley syndrome: clinical and functional characterization of a novel MCT8 mutation. PLoS ONE. 10: E0139343—E0139343. PMID 26426690 DOI:10.1371/journal.pone.0139343
• Friesema E., Grueters A., Halestrap A., Reeser M., Visser T. (2003). Mutations in a thyroid hormone transporter in patients with severe psychomotor retardation and high serum T3 levels. Thyroid. 13: 672—672.

Див. також

• Хромосома X