SLC17A5

SLC17A5
Ідентифікатори
Символи	SLC17A5, AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SIASD, SLD, solute carrier family 17 member 5
Зовнішні ІД	OMIM: 604322 MGI: 1924105 HomoloGene: 56571 GeneCards: SLC17A5
Пов'язані генетичні захворювання
Infantile free sialic acid storage disease
Онтологія гена Молекулярна функція • carbohydrate:proton symporter activity • sialic acid transmembrane transporter activity • symporter activity • sialic acid:proton symporter activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • синапс • integral component of plasma membrane • synaptic vesicle membrane • lysosomal membrane • міжклітинні контакти • лізосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • гіалоплазма Біологічний процес • sialic acid transport • ion transport • anion transport • amino acid transport • трансмембранний транспорт • carboxylic acid transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • response to bacterium • carbohydrate transmembrane transport • proton transmembrane transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	26503	235504
Ensembl	ENSG00000119899	ENSMUSG00000049624
UniProt	Q9NRA2	Q8BN82
RefSeq (мРНК)	NM_012434	NM_001276452 NM_172773
RefSeq (білок)	NP_036566 NP_001369558 NP_001369559 NP_001369560 NP_001369561 NP_001369562 NP_001369563 NP_001369564 NP_001369565	NP_001263381 NP_766361
Локус (UCSC)	Хр. 6: 73.59 – 73.65 Mb	Хр. 9: 78.44 – 78.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC17A5 (англ. Solute carrier family 17 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 54 640.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRSPVRDLAR		NDGEESTDRT		PLLPGAPRAE		AAPVCCSARY		NLAILAFFGF
FIVYALRVNL		SVALVDMVDS		NTTLEDNRTS		KACPEHSAPI		KVHHNQTGKK
YQWDAETQGW		ILGSFFYGYI		ITQIPGGYVA		SKIGGKMLLG		FGILGTAVLT
LFTPIAADLG		VGPLIVLRAL		EGLGEGVTFP		AMHAMWSSWA		PPLERSKLLS
ISYAGAQLGT		VISLPLSGII		CYYMNWTYVF		YFFGTIGIFW		FLLWIWLVSD
TPQKHKRISH		YEKEYILSSL		RNQLSSQKSV		PWVPILKSLP		LWAIVVAHFS
YNWTFYTLLT		LLPTYMKEIL		RFNVQENGFL		SSLPYLGSWL		CMILSGQAAD
NLRAKWNFST		LCVRRIFSLI		GMIGPAVFLV		AAGFIGCDYS		LAVAFLTIST
TLGGFCSSGF		SINHLDIAPS		YAGILLGITN		TFATIPGMVG		PVIAKSLTPD
NTVGEWQTVF		YIAAAINVFG		AIFFTLFAKG		EVQNWALNDH		HGHRH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт амінокислот, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, синапсах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Morin P., Sagne C., Gasnier B. (2004). Functional characterization of wild-type and mutant human sialin. EMBO J. 23: 4560—4570. PMID 15510212 DOI:10.1038/sj.emboj.7600464
• Courville P., Quick M., Reimer R.J. (2010). Structure-function studies of the SLC17 transporter sialin identify crucial residues and substrate-induced conformational changes. J. Biol. Chem. 285: 19316—19323. PMID 20424173 DOI:10.1074/jbc.M110.130716
• Miyaji T., Omote H., Moriyama Y. (2011). Functional characterization of vesicular excitatory amino acid transport by human sialin. J. Neurochem. 119: 1—5. PMID 21781115 DOI:10.1111/j.1471-4159.2011.07388.x

Див. також

• Хромосома 6