SLC17A8

SLC17A8
Ідентифікатори
Символи	SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, solute carrier family 17 member 8
Зовнішні ІД	OMIM: 607557 MGI: 3039629 HomoloGene: 13584 GeneCards: SLC17A8
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 25
Онтологія гена Молекулярна функція • symporter activity • L-glutamate transmembrane transporter activity • neurotransmitter transmembrane transporter activity Клітинна компонента • цитоплазма • axon terminus • integral component of membrane • multivesicular body • перикаріон • мембрана • синапс • excitatory synapse • basal dendrite • pericellular basket • synaptic vesicle membrane • Міжклітинні контакти • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • glial limiting end-foot • neuron projection • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • apical dendrite • integral component of synaptic vesicle membrane Біологічний процес • cochlea development • sodium ion transport • ion transport • sensory perception of sound • brain development • neurotransmitter transport • neural retina development • L-glutamate transmembrane transport • трансмембранний транспорт • synaptic transmission, glutamatergic • regulation of synapse structure or activity • neurotransmitter loading into synaptic vesicle Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	246213	216227
Ensembl	ENSG00000179520	ENSMUSG00000019935
UniProt	Q8NDX2	Q8BFU8
RefSeq (мРНК)	NM_139319 NM_001145288	NM_182959 NM_001310710
RefSeq (білок)	NP_001138760 NP_647480	NP_001297639 NP_892004
Локус (UCSC)	Хр. 12: 100.36 – 100.42 Mb	Хр. 10: 89.41 – 89.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SLC17A8 (англ. Solute carrier family 17 member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 589 амінокислот, а молекулярна маса — 64 991.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPFKAFDTFK		EKILKPGKEG		VKNAVGDSLG		ILQRKIDGTT		EEEDNIELNE
EGRPVQTSRP		SPPLCDCHCC		GLPKRYIIAI		MSGLGFCISF		GIRCNLGVAI
VEMVNNSTVY		VDGKPEIQTA		QFNWDPETVG		LIHGSFFWGY		IMTQIPGGFI
SNKFAANRVF		GAAIFLTSTL		NMFIPSAARV		HYGCVMCVRI		LQGLVEGVTY
PACHGMWSKW		APPLERSRLA		TTSFCGSYAG		AVVAMPLAGV		LVQYIGWSSV
FYIYGMFGII		WYMFWLLQAY		ECPAAHPTIS		NEEKTYIETS		IGEGANVVSL
SKFSTPWKRF		FTSLPVYAII		VANFCRSWTF		YLLLISQPAY		FEEVFGFAIS
KVGLLSAVPH		MVMTIVVPIG		GQLADYLRSR		QILTTTAVRK		IMNCGGFGME
ATLLLVVGFS		HTKGVAISFL		VLAVGFSGFA		ISGFNVNHLD		IAPRYASILM
GISNGVGTLS		GMVCPLIVGA		MTRHKTREEW		QNVFLIAALV		HYSGVIFYGV
FASGEKQEWA		DPENLSEEKC		GIIDQDELAE		EIELNHESFA		SPKKKMSYGA
TSQNCEVQKK		EWKGQRGATL		DEEELTSYQN		EERNFSTIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах, синаптосомах.

Література

• Takamori S., Malherbe P., Broger C., Jahn R. (2002). Molecular cloning and functional characterization of human vesicular glutamate transporter 3. EMBO Rep. 3: 798—803. PMID 12151341 DOI:10.1093/embo-reports/kvf159
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 12