SLC46A1

SLC46A1
Ідентифікатори
Символи	SLC46A1, G21, HCP1, PCFT, solute carrier family 46 member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611672 MGI: 1098733 HomoloGene: 41693 GeneCards: SLC46A1
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary folate malabsorption
Реагує на сполуку
	індометацин, метотрексат
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transporter activity; • folic acid binding; • proton transmembrane transporter activity; • methotrexate transmembrane transporter activity; • folic acid transmembrane transporter activity; • heme transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • мембрана; • cell surface; • brush border membrane; • apical plasma membrane; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• folate import across plasma membrane; • proton transmembrane transport; • heme transport; • folic acid metabolic process; • intestinal folate absorption; • cellular iron ion homeostasis; • folic acid transport; • methotrexate transport; • трансмембранний транспорт; • GO:0015915 транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	113235
	52466
	ENSG00000076351
	ENSMUSG00000020829
	Q96NT5
	Q6PEM8
	NM_001242366; NM_080669
	NM_026740
	NP_001229295; NP_542400
	NP_081016
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SLC46A1 (англ. Solute carrier family 46 member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 459 амінокислот, а молекулярна маса — 49 771^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEGSASPPEK	PRARPAAAVL	CRGPVEPLVF	LANFALVLQG	PLTTQYLWHR
FSADLGYNGT	RQRGGCSNRS	ADPTMQEVET	LTSHWTLYMN	VGGFLVGLFS
STLLGAWSDS	VGRRPLLVLA	SLGLLLQALV	SVFVVQLQLH	VGYFVLGRIL
CALLGDFGGL	LAASFASVAD	VSSSRSRTFR	MALLEASIGV	AGMLASLLGG
HWLRAQGYAN	PFWLALALLI	AMTLYAAFCF	GETLKEPKST	RLFTFRHHRS
IVQLYVAPAP	EKSRKHLALY	SLAIFVVITV	HFGAQDILTL	YELSTPLCWD
SKLIGYGSAA	QHLPYLTSLL	ALKLLQYCLA	DAWVAEIGLA	FNILGMVVFA
FATITPLMFT	GYGLLFLSLV	ITPVIRAKLS	KLVRETEQGA	LFSAVACVNS
LAMLTASGIF	NSLYPATLNF	MKGFPFLLGA	GLLLIPAVLI	GMLEKADPHL
EFQQFPQSP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Latunde-Dada G.O., Takeuchi K., Simpson R.J., McKie A.T. (2006). Haem carrier protein 1 (HCP1): expression and functional studies in cultured cells. FEBS Lett. 580: 6865—6870. PMID 17156779 DOI:10.1016/j.febslet.2006.11.048
Sharma S., Dimasi D., Broeer S., Kumar R., Della N.G. (2007). Heme carrier protein 1 (HCP1) expression and functional analysis in the retina and retinal pigment epithelium. Exp. Cell Res. 313: 1251—1259. PMID 17335806 DOI:10.1016/j.yexcr.2007.01.019
Duddempudi P.K., Nakashe P., Blanton M.P., Jansen M. (2013). The monomeric state of the proton-coupled folate transporter represents the functional unit in the plasma membrane. FEBS J. 280: 2900—2915. PMID 23601781 DOI:10.1111/febs.12293
Wilson M.R., Hou Z., Matherly L.H. (2014). Substituted cysteine accessibility reveals a novel transmembrane 2-3 reentrant loop and functional role for transmembrane domain 2 in the human proton-coupled folate transporter. J. Biol. Chem. 289: 25287—25295. PMID 25053408 DOI:10.1074/jbc.M114.578252