SMARCAL1

SMARCAL1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4MQV
Ідентифікатори
Символи	SMARCAL1, HARP, HHARP, SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606622 MGI: 1859183 HomoloGene: 8558 GeneCards: SMARCAL1
Пов'язані генетичні захворювання
Schimke immuno-osseous dysplasia
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity Клітинна компонента • site of double-strand break • DNA replication factor A complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • nuclear replication fork Біологічний процес • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA metabolic process • cellular response to DNA damage stimulus • t-circle formation • GO:0100026 Репарація ДНК • replication fork processing • DNA rewinding • replication fork protection Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	50485	54380
Ensembl	ENSG00000138375	ENSMUSG00000039354
UniProt	Q9NZC9	Q8BJL0
RefSeq (мРНК)	NM_001127207 NM_014140	NM_018817
RefSeq (білок)	NP_001120679 NP_054859	NP_061287
Локус (UCSC)	Хр. 2: 216.41 – 216.48 Mb	Хр. 1: 72.62 – 72.67 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMARCAL1 (англ. SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 954 амінокислот, а молекулярна маса — 105 938.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLPLTEEQR		KKIEENRQKA		LARRAEKLLA		EQHQRTSSGT		SIAGNPFQAK
QGPSQNFPRE		SCKPVSHGVI		FKQQNLSSSS		NADQRPHDSH		SFQAKGIWKK
PEEMPTACPG		HSPRSQMALT		GISPPLAQSP		PEVPKQQLLS		YELGQGHAQA
SPEIRFTPFA		NPTHKPLAKP		KSSQETPAHS		SGQPPRDAKL		EAKTAKASPS
GQNISYIHSS		SESVTPRTEG		RLQQKSGSSV		QKGVNSQKGK		CVRNGDRFQV
LIGYNAELIA		VFKTLPSKNY		DPDTKTWNFS		MNDYSALMKA		AQSLPTVNLQ
PLEWAYGSSE		SPSTSSEGQA		GLPSAPSLSF		VKGRCMLISR		AYFEADISYS
QDLIALFKQM		DSRRYDVKTR		KWSFLLEEHS		KLIAKVRCLP		QVQLDPLPTT
LTLAFASQLK		KTSLSLTPDV		PEADLSEVDP		KLVSNLMPFQ		RAGVNFAIAK
GGRLLLADDM		GLGKTIQAIC		IAAFYRKEWP		LLVVVPSSVR		FTWEQAFLRW
LPSLSPDCIN		VVVTGKDRLT		AGLINIVSFD		LLSKLEKQLK		TPFKVVIIDE
SHFLKNSRTA		RCRAAMPVLK		VAKRVILLSG		TPAMSRPAEL		YTQIIAVKPT
FFPQFHAFGL		RYCDAKRMPW		GWDYSGSSNL		GELKLLLEEA		VMLRRLKSDV
LSQLPAKQRK		IVVIAPGRIN		ARTRAALDAA		AKEMTTKDKT		KQQQKDALIL
FFNRTAEAKI		PSVIEYILDL		LESGREKFLV		FAHHKVVLDA		ITQELERKHV
QHIRIDGSTS		SAEREDLCQQ		FQLSERHAVA		VLSITAANMG		LTFSSADLVV
FAELFWNPGV		LIQAEDRVHR		IGQTSSVGIH		YLVAKGTADD		YLWPLIQEKI
KVLAEAGLSE		TNFSEMTEST		DYLYKDPKQQ		KIYDLFQKSF		EKEGSDMELL
EAAESFDPGS		ASGTSGSSSQ		NMGDTLDESS		LTASPQKKRR		FEFFDNWDSF
TSPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

• Coleman M.A., Eisen J.A., Mohrenweiser H.W. (2000). Cloning and characterization of HARP/SMARCAL1: a prokaryotic HepA-related SNF2 helicase protein from human and mouse. Genomics. 65: 274—282. PMID 10857751 DOI:10.1006/geno.2000.6174
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yusufzai T., Kong X., Yokomori K., Kadonaga J.T. (2009). The annealing helicase HARP is recruited to DNA repair sites via an interaction with RPA. Genes Dev. 23: 2400—2404. PMID 19793863 DOI:10.1101/gad.1831509
• Bansbach C.E., Betous R., Lovejoy C.A., Glick G.G., Cortez D. (2009). The annealing helicase SMARCAL1 maintains genome integrity at stalled replication forks. Genes Dev. 23: 2405—2414. PMID 19793861 DOI:10.1101/gad.1839909
• Yusufzai T., Kadonaga J.T. (2008). HARP is an ATP-driven annealing helicase. Science. 322: 748—750. PMID 18974355 DOI:10.1126/science.1161233

Див. також

• Хромосома 2