SMG6

SMG6
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DOK, 2HWW, 2HWX, 4UM2
Ідентифікатори
Символи	SMG6, C17orf31, EST1A, SMG-6, hSMG5/7a, nonsense mediated mRNA decay factor, SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor, hEST1A
Зовнішні ІД	OMIM: 610963 MGI: 2144117 HomoloGene: 23024 GeneCards: SMG6
Пов'язані генетичні захворювання
esophagus squamous cell carcinoma
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • telomeric DNA binding • зв'язування з іоном металу • DNA polymerase binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nuclease activity • endonuclease activity • hydrolase activity • telomerase RNA binding • endoribonuclease activity • RNA binding • ribonucleoprotein complex binding • ribonuclease activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • exon-exon junction complex • хромосома • теломера • telomerase catalytic core complex • ядерце • telomerase holoenzyme complex • клітинне ядро Біологічний процес • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • mRNA export from nucleus • negative regulation of telomere capping • regulation of dephosphorylation • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, nonsense-mediated decay • RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic • regulation of RNA stability • regulation of telomere maintenance • regulation of telomere maintenance via telomerase • regulation of telomerase activity • telomere maintenance via telomerase • RNA phosphodiester bond hydrolysis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23293	103677
Ensembl	ENSG00000070366	ENSMUSG00000038290
UniProt	Q86US8	P61406
RefSeq (мРНК)	NM_001170957 NM_001256827 NM_001256828 NM_001282326 NM_017575	NM_001002764
RefSeq (білок)	NP_001243756 NP_001243757 NP_001269255 NP_060045	NP_001002764
Локус (UCSC)	Хр. 17: 2.06 – 2.3 Mb	Хр. 11: 74.82 – 75.06 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SMG6 (англ. SMG6, nonsense mediated mRNA decay factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 419 амінокислот, а молекулярна маса — 160 462.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAEGLERVRI		SASELRGILA		TLAPQAGSRE		NMKELKEARP		RKDNRRPDLE
IYKPGLSRLR		NKPKIKEPPG		SEEFKDEIVN		DRDCSAVENG		TQPVKDVCKE
LNNQEQNGPI		DPENNRGQES		FPRTAGQEDR		SLKIIKRTKK		PDLQIYQPGR
RLQTVSKESA		SRVEEEEVLN		QVEQLRVEED		ECRGNVAKEE		VANKPDRAEI
EKSPGGGRVG		AAKGEKGKRM		GKGEGVRETH		DDPARGRPGS		AKRYSRSDKR
RNRYRTRSTS		SAGSNNSAEG		AGLTDNGCRR		RRQDRTKERP		RLKKQVSVSS
TDSLDEDRID		EPDGLGPRRS		SERKRHLERN		WSGRGEGEQK		NSAKEYRGTL
RVTFDAEAMN		KESPMVRSAR		DDMDRGKPDK		GLSSGGKGSE		KQESKNPKQE
LRGRGRGILI		LPAHTTLSVN		SAGSPESAPL		GPRLLFGSGS		KGSRSWGRGG
TTRRLWDPNN		PDQKPALKTQ		TPQLHFLDTD		DEVSPTSWGD		SRQAQASYYK
FQNSDNPYYY		PRTPGPASQY		PYTGYNPLQY		PVGPTNGVYP		GPYYPGYPTP
SGQYVCSPLP		TSTMSPEEVE		QHMRNLQQQE		LHRLLRVADN		QELQLSNLLS
RDRISPEGLE		KMAQLRAELL		QLYERCILLD		IEFSDNQNVD		QILWKNAFYQ
VIEKFRQLVK		DPNVENPEQI		RNRLLELLDE		GSDFFDSLLQ		KLQVTYKFKL
EDYMDGLAIR		SKPLRKTVKY		ALISAQRCMI		CQGDIARYRE		QASDTANYGK
ARSWYLKAQH		IAPKNGRPYN		QLALLAVYTR		RKLDAVYYYM		RSLAASNPIL
TAKESLMSLF		EETKRKAEQM		EKKQHEEFDL		SPDQWRKGKK		STFRHVGDDT
TRLEIWIHPS		HPRSSQGTES		GKDSEQENGL		GSLSPSDLNK		RFILSFLHAH
GKLFTRIGME		TFPAVAEKVL		KEFQVLLQHS		PSPIGSTRML		QLMTINMFAV
HNSQLKDCFS		EECRSVIQEQ		AAALGLAMFS		LLVRRCTCLL		KESAKAQLSS
PEDQDDQDDI		KVSSFVPDLK		ELLPSVKVWS		DWMLGYPDTW		NPPPTSLDLP
SHVAVDVWST		LADFCNILTA		VNQSEVPLYK		DPDDDLTLLI		LEEDRLLSGF
VPLLAAPQDP		CYVEKTSDKV		IAADCKRVTV		LKYFLEALCG		QEEPLLAFKG
GKYVSVAPVP		DTMGKEMGSQ		EGTRLEDEEE		DVVIEDFEED		SEAEGSGGED
DIRELRAKKL		ALARKIAEQQ		RRQEKIQAVL		EDHSQMRQME		LEIRPLFLVP
DTNGFIDHLA		SLARLLESRK		YILVVPLIVI		NELDGLAKGQ		ETDHRAGGYA
RVVQEKARKS		IEFLEQRFES		RDSCLRALTS		RGNELESIAF		RSEDITGQLG
NNDDLILSCC		LHYCKDKAKD		FMPASKEEPI		RLLREVVLLT		DDRNLRVKAL
TRNVPVRDIP		AFLTWAQVG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном марганцю. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, хромосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chiu S.-Y., Serin G., Ohara O., Maquat L.E. (2003). Characterization of human Smg5/7a: a protein with similarities to Caenorhabditis elegans SMG5 and SMG7 that functions in the dephosphorylation of Upf1. RNA. 9: 77—87. PMID 12554878 DOI:10.1261/rna.2137903
• Huntzinger E., Kashima I., Fauser M., Sauliere J., Izaurralde E. (2008). SMG6 is the catalytic endonuclease that cleaves mRNAs containing nonsense codons in metazoan. RNA. 14: 2609—2617. PMID 18974281 DOI:10.1261/rna.1386208
• Eberle A.B., Lykke-Andersen S., Muhlemann O., Jensen T.H. (2009). SMG6 promotes endonucleolytic cleavage of nonsense mRNA in human cells. Nat. Struct. Mol. Biol. 16: 49—55. PMID 19060897 DOI:10.1038/nsmb.1530
• Glavan F., Behm-Ansmant I., Izaurralde E., Conti E. (2006). Structures of the PIN domains of SMG6 and SMG5 reveal a nuclease within the mRNA surveillance complex. EMBO J. 25: 5117—5125. PMID 17053788 DOI:10.1038/sj.emboj.7601377
• Takeshita D., Zenno S., Lee W.C., Saigo K., Tanokura M. (2007). Crystal structure of the PIN domain of human telomerase-associated protein EST1A. Proteins. 68: 980—989. PMID 17557331 DOI:10.1002/prot.21351

Див. також

• Хромосома 17