SORL1

SORL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2DM4, 3G2S, 3G2T, 3WSX, 3WSY, 3WSZ
Ідентифікатори
Символи	SORL1, sortilin-related receptor, L(DLR class) A repeats containing, C11orf32, LR11, LRP9, SORLA, SorLA-1, gp250, sortilin related receptor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 602005 MGI: 1202296 HomoloGene: 2336 GeneCards: SORL1
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Альцгеймера
Онтологія гена
Молекулярна функція	• amyloid-beta binding; • low-density lipoprotein particle binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transmembrane signaling receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • recycling endosome; • ендосома; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • Golgi cisterna; • integral component of plasma membrane; • extracellular region; • trans-Golgi network; • early endosome; • ендоплазматичний ретикулум; • low-density lipoprotein particle; • nuclear envelope lumen; • екзосома; • Golgi membrane; • міжклітинний простір; • endosome membrane;
Біологічний процес	• negative regulation of tau-protein kinase activity; • сортування білків; • steroid metabolic process; • positive regulation of choline O-acetyltransferase activity; • lipid transport; • protein targeting to lysosome; • negative regulation of neurofibrillary tangle assembly; • ендоцитоз; • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process; • lipid metabolism; • negative regulation of amyloid-beta formation; • negative regulation of protein oligomerization; • negative regulation of neurogenesis; • protein maturation; • negative regulation of aspartic-type endopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • cholesterol metabolic process; • negative regulation of protein binding; • positive regulation of ER to Golgi vesicle-mediated transport; • рецептор-опосередкований ендоцитоз; • positive regulation of early endosome to recycling endosome transport; • post-Golgi vesicle-mediated transport; • negative regulation of MAP kinase activity; • positive regulation of endocytic recycling; • regulation of smooth muscle cell migration; • positive regulation of protein localization to early endosome; • GO:0015915 транспорт; • negative regulation of metalloendopeptidase activity involved in amyloid precursor protein catabolic process; • positive regulation of protein exit from endoplasmic reticulum; • protein retention in Golgi apparatus; • negative regulation of neuron death; • GO:0072468 сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6653
	20660
	ENSG00000137642
	ENSMUSG00000049313
	Q92673
	O88307
	NM_003105
	NM_011436; NM_001357261
	NP_003096
	NP_035566; NP_001344190
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SORL1 (англ. Sortilin related receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 214 амінокислот, а молекулярна маса — 248 426^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATRSSRRES	RLPFLFTLVA	LLPPGALCEV	WTQRLHGGSA	PLPQDRGFLV
VQGDPRELRL	WARGDARGAS	RADEKPLRRK	RSAALQPEPI	KVYGQVSLND
SHNQMVVHWA	GEKSNVIVAL	ARDSLALARP	KSSDVYVSYD	YGKSFKKISD
KLNFGLGNRS	EAVIAQFYHS	PADNKRYIFA	DAYAQYLWIT	FDFCNTLQGF
SIPFRAADLL	LHSKASNLLL	GFDRSHPNKQ	LWKSDDFGQT	WIMIQEHVKS
FSWGIDPYDK	PNTIYIERHE	PSGYSTVFRS	TDFFQSRENQ	EVILEEVRDF
QLRDKYMFAT	KVVHLLGSEQ	QSSVQLWVSF	GRKPMRAAQF	VTRHPINEYY
IADASEDQVF	VCVSHSNNRT	NLYISEAEGL	KFSLSLENVL	YYSPGGAGSD
TLVRYFANEP	FADFHRVEGL	QGVYIATLIN	GSMNEENMRS	VITFDKGGTW
EFLQAPAFTG	YGEKINCELS	QGCSLHLAQR	LSQLLNLQLR	RMPILSKESA
PGLIIATGSV	GKNLASKTNV	YISSSAGARW	REALPGPHYY	TWGDHGGIIT
AIAQGMETNE	LKYSTNEGET	WKTFIFSEKP	VFVYGLLTEP	GEKSTVFTIF
GSNKENVHSW	LILQVNATDA	LGVPCTENDY	KLWSPSDERG	NECLLGHKTV
FKRRTPHATC	FNGEDFDRPV	VVSNCSCTRE	DYECDFGFKM	SEDLSLEVCV
PDPEFSGKSY	SPPVPCPVGS	TYRRTRGYRK	ISGDTCSGGD	VEARLEGELV
PCPLAEENEF	ILYAVRKSIY	RYDLASGATE	QLPLTGLRAA	VALDFDYEHN
CLYWSDLALD	VIQRLCLNGS	TGQEVIINSG	LETVEALAFE	PLSQLLYWVD
AGFKKIEVAN	PDGDFRLTIV	NSSVLDRPRA	LVLVPQEGVM	FWTDWGDLKP
GIYRSNMDGS	AAYHLVSEDV	KWPNGISVDD	QWIYWTDAYL	ECIERITFSG
QQRSVILDNL	PHPYAIAVFK	NEIYWDDWSQ	LSIFRASKYS	GSQMEILANQ
LTGLMDMKIF	YKGKNTGSNA	CVPRPCSLLC	LPKANNSRSC	RCPEDVSSSV
LPSGDLMCDC	PQGYQLKNNT	CVKQENTCLR	NQYRCSNGNC	INSIWWCDFD
NDCGDMSDER	NCPTTICDLD	TQFRCQESGT	CIPLSYKCDL	EDDCGDNSDE
SHCEMHQCRS	DEYNCSSGMC	IRSSWVCDGD	NDCRDWSDEA	NCTAIYHTCE
ASNFQCRNGH	CIPQRWACDG	DTDCQDGSDE	DPVNCEKKCN	GFRCPNGTCI
PSSKHCDGLR	DCSDGSDEQH	CEPLCTHFMD	FVCKNRQQCL	FHSMVCDGII
QCRDGSDEDA	AFAGCSQDPE	FHKVCDEFGF	QCQNGVCISL	IWKCDGMDDC
GDYSDEANCE	NPTEAPNCSR	YFQFRCENGH	CIPNRWKCDR	ENDCGDWSDE
KDCGDSHILP	FSTPGPSTCL	PNYYRCSSGT	CVMDTWVCDG	YRDCADGSDE
EACPLLANVT	AASTPTQLGR	CDRFEFECHQ	PKTCIPNWKR	CDGHQDCQDG
RDEANCPTHS	TLTCMSREFQ	CEDGEACIVL	SERCDGFLDC	SDESDEKACS
DELTVYKVQN	LQWTADFSGD	VTLTWMRPKK	MPSASCVYNV	YYRVVGESIW
KTLETHSNKT	NTVLKVLKPD	TTYQVKVQVQ	CLSKAHNTND	FVTLRTPEGL
PDAPRNLQLS	LPREAEGVIV	GHWAPPIHTH	GLIREYIVEY	SRSGSKMWAS
QRAASNFTEI	KNLLVNTLYT	VRVAAVTSRG	IGNWSDSKSI	TTIKGKVIPP
PDIHIDSYGE	NYLSFTLTME	SDIKVNGYVV	NLFWAFDTHK	QERRTLNFRG
SILSHKVGNL	TAHTSYEISA	WAKTDLGDSP	LAFEHVMTRG	VRPPAPSLKA
KAINQTAVEC	TWTGPRNVVY	GIFYATSFLD	LYRNPKSLTT	SLHNKTVIVS
KDEQYLFLVR	VVVPYQGPSS	DYVVVKMIPD	SRLPPRHLHV	VHTGKTSVVI
KWESPYDSPD	QDLLYAVAVK	DLIRKTDRSY	KVKSRNSTVE	YTLNKLEPGG
KYHIIVQLGN	MSKDSSIKIT	TVSLSAPDAL	KIITENDHVL	LFWKSLALKE
KHFNESRGYE	IHMFDSAMNI	TAYLGNTTDN	FFKISNLKMG	HNYTFTVQAR
CLFGNQICGE	PAILLYDELG	SGADASATQA	ARSTDVAAVV	VPILFLILLS
LGVGFAILYT	KHRRLQSSFT	AFANSHYSSR	LGSAIFSSGD	DLGEDDEDAP
MITGFSDDVP	MVIA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, метаболізм холестеролу, транспорт ліпідів, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ендоцитоз. Локалізований у мембрані, апараті гольджі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Minster R.L., DeKosky S.T., Kamboh M.I. (2008). No association of SORL1 SNPs with Alzheimer's disease. Neurosci. Lett. 440: 190—192. PMID 18562096 DOI:10.1016/j.neulet.2008.05.082

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SORL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11185 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q92673 (англ.) . Архів оригіналу за 10 грудня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SORL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11185 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q92673 (англ.) . Архів оригіналу за 10 грудня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

SORL1

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук