SPAST

SPAST
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3EAB, 3VFD
Ідентифікатори
Символи	SPAST, ADPSP, FSP2, SPG4, spastin
Зовнішні ІД	OMIM: 604277 MGI: 1858896 HomoloGene: 8970 GeneCards: SPAST
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 4
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • alpha-tubulin binding • microtubule-severing ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • hydrolase activity • ATP binding • beta-tubulin binding • microtubule binding • isomerase activity • ATPase activity • GO:0032403 protein-containing complex binding Клітинна компонента • цитоплазма • ендосома • мембрана • microtubule cytoskeleton • веретено поділу • центр організації мікротрубочок • midbody • ендоплазматичний ретикулум • perinuclear region of cytoplasm • мікротрубочка • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • цитоскелет • axon cytoplasm • Ядерна мембрана • lipid droplet • endoplasmic reticulum membrane • нуклеоплазма • гіалоплазма • endoplasmic reticulum tubular network • ESCRT III complex • центросома • integral component of membrane Біологічний процес • диференціація клітин • нейробіологія розвитку • positive regulation of cytokinesis • multicellular organism development • поділ клітини • microtubule bundle formation • клітинний цикл • обмін речовин • protein homooligomerization • nuclear membrane reassembly • exit from mitosis • mitotic cytokinesis • cytoplasmic microtubule organization • microtubule severing • anterograde axonal transport • mitotic spindle disassembly • axonal transport of mitochondrion • membrane fission • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport • protein hexamerization • cytokinetic process • аксоноґенеза • positive regulation of microtubule depolymerization • cytoskeleton-dependent cytokinesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6683	50850
Ensembl	ENSG00000021574	ENSMUSG00000024068
UniProt	Q9UBP0	Q9QYY8
RefSeq (мРНК)	NM_014946 NM_199436 NM_001363823 NM_001363875 NM_001377959	NM_001162870 NM_016962 NM_001357738
RefSeq (білок)	NP_055761 NP_955468 NP_001350752 NP_001350804 NP_001364888	NP_001156342 NP_058658 NP_001344667
Локус (UCSC)	Хр. 2: 32.06 – 32.16 Mb	Хр. 17: 74.65 – 74.7 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPAST (англ. Spastin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 616 амінокислот, а молекулярна маса — 67 197.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNSPGGRGKK		KGSGGASNPV		PPRPPPPCLA		PAPPAAGPAP		PPESPHKRNL
YYFSYPLFVG		FALLRLVAFH		LGLLFVWLCQ		RFSRALMAAK		RSSGAAPAPA
SASAPAPVPG		GEAERVRVFH		KQAFEYISIA		LRIDEDEKAG		QKEQAVEWYK
KGIEELEKGI		AVIVTGQGEQ		CERARRLQAK		MMTNLVMAKD		RLQLLEKMQP
VLPFSKSQTD		VYNDSTNLAC		RNGHLQSESG		AVPKRKDPLT		HTSNSLPRSK
TVMKTGSAGL		SGHHRAPSYS		GLSMVSGVKQ		GSGPAPTTHK		GTPKTNRTNK
PSTPTTATRK		KKDLKNFRNV		DSNLANLIMN		EIVDNGTAVK		FDDIAGQDLA
KQALQEIVIL		PSLRPELFTG		LRAPARGLLL		FGPPGNGKTM		LAKAVAAESN
ATFFNISAAS		LTSKYVGEGE		KLVRALFAVA		RELQPSIIFI		DEVDSLLCER
REGEHDASRR		LKTEFLIEFD		GVQSAGDDRV		LVMGATNRPQ		ELDEAVLRRF
IKRVYVSLPN		EETRLLLLKN		LLCKQGSPLT		QKELAQLARM		TDGYSGSDLT
ALAKDAALGP		IRELKPEQVK		NMSASEMRNI		RLSDFTESLK		KIKRSVSPQT
LEAYIRWNKD		FGDTTV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поділ клітини, диференціація, нейрогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, ліпідних краплях, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Errico A., Ballabio A., Rugarli E.I. (2002). Spastin, the protein mutated in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia, is involved in microtubule dynamics. Hum. Mol. Genet. 11: 153—163. PMID 11809724 DOI:10.1093/hmg/11.2.153
• Errico A., Claudiani P., D'Addio M., Rugarli E.I. (2004). Spastin interacts with the centrosomal protein NA14, and is enriched in the spindle pole, the midbody and the distal axon. Hum. Mol. Genet. 13: 2121—2132. PMID 15269182 DOI:10.1093/hmg/ddh223
• Claudiani P., Riano E., Errico A., Andolfi G., Rugarli E.I. (2005). Spastin subcellular localization is regulated through usage of different translation start sites and active export from the nucleus. Exp. Cell Res. 309: 358—369. PMID 16026783 DOI:10.1016/j.yexcr.2005.06.009
• Evans K.J., Gomes E.R., Reisenweber S.M., Gundersen G.G., Lauring B.P. (2005). Linking axonal degeneration to microtubule remodeling by Spastin-mediated microtubule severing. J. Cell Biol. 168: 599—606. PMID 15716377 DOI:10.1083/jcb.200409058
• White S.R., Evans K.J., Lary J., Cole J.L., Lauring B.P. (2007). Recognition of C-terminal amino acids in tubulin by pore loops in Spastin is important for microtubule severing. J. Cell Biol. 176: 995—1005. PMID 17389232 DOI:10.1083/jcb.200610072

Див. також

• Хромосома 2