SPG11

SPG11
Ідентифікатори
Символи	SPG11, KIAA1840, ALS5, CMT2X, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), spatacsin vesicle trafficking associated, SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin
Зовнішні ІД	OMIM: 610844 MGI: 2444989 HomoloGene: 41614 GeneCards: SPG11
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 11, amyotrophic lateral sclerosis type 5, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • аксон • lysosomal membrane • клітинна мембрана • дендрит (нейробіологія) • ядерце • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • cell projection • синапс • гіалоплазма Біологічний процес • axon extension • chemical synaptic transmission • synaptic vesicle transport • axo-dendritic transport • lysosome organization • phagosome-lysosome fusion involved in apoptotic cell clearance • walking behavior Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80208	214585
Ensembl	ENSG00000104133	ENSMUSG00000033396
UniProt	Q96JI7	Q3UHA3
RefSeq (мРНК)	NM_001160227 NM_025137	NM_145531 NM_172533
RefSeq (білок)	NP_001153699 NP_079413	NP_663506
Локус (UCSC)	Хр. 15: 44.55 – 44.66 Mb	Хр. 2: 121.88 – 121.95 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPG11 (англ. SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 443 амінокислот, а молекулярна маса — 278 868.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAEEGVASA		ASAGGSWGTA		AMGRVLPMLL		VPVPAEAMGQ		LGSRAQLRTQ
PEALGSLTAA		GSLQVLSLTP		GSRGGGRCCL		EGPFWHFLWE		DSRNSSTPTE
KPKLLALGEN		YELLIYEFNL		KDGRCDATIL		YSCSREALQK		LIDDQDISIS
LLSLRILSFH		NNTSLLFINK		CVILHIIFPE		RDAAIRVLNC		FTLPLPAQAV
DMIIDTQLCR		GILFVLSSLG		WIYIFDVVDG		TYVAHVDLAL		HKEDMCNEQQ
QEPAKISSFT		SLKVSQDLDV		AVIVSSSNSA		VALNLNLYFR		QHPGHLLCER
ILEDLPIQGP		KGVDEDDPVN		SAYNMKLAKF		SFQIDRSWKA		QLSSLNETIK
NSKLEVSCCA		PWFQDILHLE		SPESGNHSTS		VQSWAFIPQD		IMHGQYNVLQ
KDHAKTSDPG		RSWKIMHISE		QEEPIELKCV		SVTGFTALFT		WEVERMGYTI
TLWDLETQGM		QCFSLGTKCI		PVDSSGDQQL		CFVLTENGLS		LILFGLTQEE
FLNRLMIHGS		ASTVDTLCHL		NGWGRCSIPI		HALEAGIENR		QLDTVNFFLK
SKENLFNPSS		KSSVSDQFDH		LSSHLYLRNV		EELIPALDLL		CSAIRESYSE
PQSKHFSEQL		LNLTLSFLNN		QIKELFIHTE		ELDEHLQKGV		NILTSYINEL
RTFMIKFPWK		LTDAIDEYDV		HENVPKVKES		NIWKKLSFEE		VIASAILNNK
IPEAQTFFRI		DSHSAQKLEE		LIGIGLNLVF		DNLKKNNIKE		ASELLKNMGF
DVKGQLLKIC		FYTTNKNIRD		FLVEILKEKN		YFSEKEKRTI		DFVHQVEKLY
LGHFQENMQI		QSFPRYWIKE		QDFFKHKSVL		DSFLKYDCKD		EFNKQDHRIV
LNWALWWDQL		TQESILLPRI		SPEEYKSYSP		EALWRYLTAR		HDWLNIILWI
GEFQTQHSYA		SLQQNKWPLL		TVDVINQNTS		CNNYMRNEIL		DKLARNGVFL
ASELEDFECF		LLRLSRIGGV		IQDTLPVQNY		KTKEGWDFHS		QFILYCLEHS
LQHLLYVYLD		CYKLSPENCP		FLEKKELHEA		HPWFEFLVQC		RQVASNLTDP
KLIFQASLAN		AQILIPTNQA		SVSSMLLEGH		TLLALATTMY		SPGGVSQVVQ
NEENENCLKK		VDPQLLKMAL		TPYPKLKTAL		FPQCTPPSVL		PSDITIYHLI
QSLSPFDPSR		LFGWQSANTL		AIGDAWSHLP		HFSSPDLVNK		YAIVERLNFA
YYLHNGRPSF		AFGTFLVQEL		IKSKTPKQLI		QQVGNEAYVI		GLSSFHIPSI
GAACVCFLEL		LGLDSLKLRV		DMKVANIILS		YKCRNEDAQY		SFIRESVAEK
LSKLADGEKT		TTEELLVLLE		EGTWNSIQQQ		EIKRLSSESS		SQWALVVQFC
RLHNMKLSIS		YLRECAKAND		WLQFIIHSQL		HNYHPAEVKS		LIQYFSPVIQ
DHLRLAFENL		PSVPTSKMDS		DQVCNKCPQE		LQGSKQEMTD		LFEILLQCSE
EPDSWHWLLV		EAVKQQAPIL		SVLASCLQGA		SAISCLCVWI		ITSVEDNVAT
EAMGHIQDST		EDHTWNLEDL		SVIWRTLLTR		QKSKTLIRGF		QLFFKDSPLL
LVMEMYELCM		FFRNYKEAEA		KLLEFQKSLE		TLNTAATKVH		PVIPAMWLED
QVCFLLKLML		QQCKTQYELG		KLLQLFVERE		HLFSDGPDVK		KLCILCQILK
DTSIAINHTI		ITSYSIENLQ		HECRSILERL		QTDGQFALAR		RVAELAELPV
DNLVIKEITQ		EMQTLKHIEQ		WSLKQARIDF		WKKCHENFKK		NSISSKAASS
FFSTQAHVAC		EHPTGWSSME		ERHLLLTLAG		HWLAQEDVVP		LDKLEELEKQ
IWLCRITQHT		LGRNQEETEP		RFSRQISTSG		ELSFDSLASE		FSFSKLAALN
TSKYLELNSL		PSKETCENRL		DWKEQESLNF		LIGRLLDDGC		VHEASRVCRY
FHFYNPDVAL		VLHCRALASG		EASMEDLHPE		IHALLQSAEL		LEEEAPDIPL
RRVHSTSSLD		SQKFVTVPSS		NEVVTNLEVL		TSKCLHGKNY		CRQVLCLYDL
AKELGCSYTD		VAAQDGEAML		RKILASQQPD		RCKRAQAFIS		TQGLKPDTVA
ELVAEEVTRE		LLTSSQGTGH		KQMFNPTEES		QTFLQLTTLC		QDRTLVGMKL
LDKISSVPHG		ELSCTTELLI		LAHHCFTLTC		HMEGIIRVLQ		AAHMLTDNHL
APSEEYGLVV		RLLTGIGRYN		EMTYIFDLLH		KKHYFEVLMR		KKLDPSGTLK
TALLDYIKRC		RPGDSEKHNM		IALCFSMCRE		IGENHEAAAR		IQLKLIESQP
WEDSLKDGHQ		LKQLLLKALT		LMLDAAESYA		KDSCVRQAQH		CQRLTKLITL
QIHFLNTGQN		TMLINLGRHK		LMDCILALPR		FYQASIVAEA		YDFVPDWAEI
LYQQVILKGD		FNYLEEFKQQ		RLLKSSIFEE		ISKKYKQHQP		TDMVMENLKK
LLTYCEDVYL		YYKLAYEHKF		YEIVNVLLKD		PQTGCCLKDM		LAG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 15