SPG7

SPG7
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2QZ4
Ідентифікатори
Символи	SPG7, CAR, CMAR, PGN, SPG5C, paraplegin matrix AAA peptidase subunit, SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
Зовнішні ІД	OMIM: 602783 MGI: 2385906 HomoloGene: 31133 GeneCards: SPG7
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 7
Онтологія гена Молекулярна функція • unfolded protein binding • nucleotide binding • GO:0070122 peptidase activity • zinc ion binding • metalloendopeptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • metallopeptidase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • integral component of membrane • мітохондрія • мембрана • мітохондріальна внутрішня мембрана • mitochondrial permeability transition pore complex • m-AAA complex • axon cytoplasm Біологічний процес • протеоліз • нейробіологія розвитку • mitochondrial calcium ion transmembrane transport • regulation of mitochondrial membrane permeability • mitochondrial outer membrane permeabilization involved in programmed cell death • mitochondrion organization • anterograde axonal transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	6687	234847
Ensembl	ENSG00000197912	ENSMUSG00000000738
UniProt	Q9UQ90	Q3ULF4
RefSeq (мРНК)	NM_003119 NM_199367 NM_001363850	NM_153176 NM_001364435
RefSeq (білок)	NP_003110 NP_955399 NP_001350779	NP_694816 NP_001351364
Локус (UCSC)	Хр. 16: 89.49 – 89.56 Mb	Хр. 8: 123.79 – 123.82 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

SPG7 (англ. SPG7, paraplegin matrix AAA peptidase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 795 амінокислот, а молекулярна маса — 88 235.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVLLLLLRA		LRRGPGPGPR		PLWGPGPAWS		PGFPARPGRG		RPYMASRPPG
DLAEAGGRAL		QSLQLRLLTP		TFEGINGLLL		KQHLVQNPVR		LWQLLGGTFY
FNTSRLKQKN		KEKDKSKGKA		PEEDEEERRR		RERDDQMYRE		RLRTLLVIAV
VMSLLNALST		SGGSISWNDF		VHEMLAKGEV		QRVQVVPESD		VVEVYLHPGA
VVFGRPRLAL		MYRMQVANID		KFEEKLRAAE		DELNIEAKDR		IPVSYKRTGF
FGNALYSVGM		TAVGLAILWY		VFRLAGMTGR		EGGFSAFNQL		KMARFTIVDG
KMGKGVSFKD		VAGMHEAKLE		VREFVDYLKS		PERFLQLGAK		VPKGALLLGP
PGCGKTLLAK		AVATEAQVPF		LAMAGPEFVE		VIGGLGAARV		RSLFKEARAR
APCIVYIDEI		DAVGKKRSTT		MSGFSNTEEE		QTLNQLLVEM		DGMGTTDHVI
VLASTNRADI		LDGALMRPGR		LDRHVFIDLP		TLQERREIFE		QHLKSLKLTQ
SSTFYSQRLA		ELTPGFSGAD		IANICNEAAL		HAAREGHTSV		HTLNFEYAVE
RVLAGTAKKS		KILSKEEQKV		VAFHESGHAL		VGWMLEHTEA		VMKVSITPRT
NAALGFAQML		PRDQHLFTKE		QLFERMCMAL		GGRASEALSF		NEVTSGAQDD
LRKVTRIAYS		MVKQFGMAPG		IGPISFPEAQ		EGLMGIGRRP		FSQGLQQMMD
HEARLLVAKA		YRHTEKVLQD		NLDKLQALAN		ALLEKEVINY		EDIEALIGPP
PHGPKKMIAP		QRWIDAQREK		QDLGEEETEE		TQQPPLGGEE		PTWPK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bonn F., Pantakani K., Shoukier M., Langer T., Mannan A.U. (2010). Functional evaluation of paraplegin mutations by a yeast complementation assay. Hum. Mutat. 31: 617—621. PMID 20186691 DOI:10.1002/humu.21226

Див. також

• Хромосома 16