TMLHE

TMLHE
Ідентифікатори
Символи	TMLHE, AUTSX6, BBOX2, TMLD, TMLH, TMLHED, XAP130, D430017M14Rik, trimethyllysine hydroxylase, epsilon
Зовнішні ІД	OMIM: 300777 MGI: 2180203 HomoloGene: 21853 GeneCards: TMLHE
Онтологія гена Молекулярна функція • iron ion binding • oxidoreductase activity • oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen • зв'язування з іоном металу • dioxygenase activity • trimethyllysine dioxygenase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • GO:2001216 negative regulation of oxidoreductase activity • carnitine biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55217	192289
Ensembl	ENSG00000185973	ENSMUSG00000079834
UniProt	Q9NVH6	Q91ZE0
RefSeq (мРНК)	NM_001184797 NM_018196	NM_138758
RefSeq (білок)	NP_001171726 NP_060666	NP_620097
Локус (UCSC)	Хр. X: 155.49 – 155.72 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TMLHE (англ. Trimethyllysine hydroxylase, epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 421 амінокислот, а молекулярна маса — 49 518.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWYHRLSHLH		SRLQDLLKGG		VIYPALPQPN		FKSLLPLAVH		WHHTASKSLT
CAWQQHEDHF		ELKYANTVMR		FDYVWLRDHC		RSASCYNSKT		HQRSLDTASV
DLCIKPKTIR		LDETTLFFTW		PDGHVTKYDL		NWLVKNSYEG		QKQKVIQPRI
LWNAEIYQQA		QVPSVDCQSF		LETNEGLKKF		LQNFLLYGIA		FVENVPPTQE
HTEKLAERIS		LIRETIYGRM		WYFTSDFSRG		DTAYTKLALD		RHTDTTYFQE
PCGIQVFHCL		KHEGTGGRTL		LVDGFYAAEQ		VLQKAPEEFE		LLSKVPLKHE
YIEDVGECHN		HMIGIGPVLN		IYPWNKELYL		IRYNNYDRAV		INTVPYDVVH
RWYTAHRTLT		IELRRPENEF		WVKLKPGRVL		FIDNWRVLHG		RECFTGYRQL
CGCYLTRDDV		LNTARLLGLQ		A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мітохондрії.

Література

• Vaz F.M., Ofman R., Westinga K., Back J.W., Wanders R.J.A. (2001). Molecular and biochemical characterization of rat epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase, the first enzyme of carnitine biosynthesis. J. Biol. Chem. 276: 33512—33517. PMID 11431483 DOI:10.1074/jbc.M105929200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X