TOR2A

TOR2A
Ідентифікатори
Символи	TOR2A, TORP1, torsin family 2 member A
Зовнішні ІД	OMIM: 608052 MGI: 1353596 HomoloGene: 25260 GeneCards: TOR2A
Онтологія гена Молекулярна функція • ATP binding • nucleotide binding • ATPase activity • hormone activity Клітинна компонента • endoplasmic reticulum lumen • ендоплазматичний ретикулум • nuclear envelope • extracellular region Біологічний процес • protein homooligomerization • chaperone cofactor-dependent protein refolding • antimicrobial humoral immune response mediated by antimicrobial peptide • regulation of signaling receptor activity • GO:1901313 positive regulation of gene expression • vasopressin secretion • water homeostasis • positive regulation of calcium ion transmembrane transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27433	30933
Ensembl	ENSG00000160404	ENSMUSG00000009563
UniProt	Q5JU69 Q8N2E6	P0C7W3 Q8R1J9
RefSeq (мРНК)	NM_001085347 NM_001134430 NM_001134431 NM_001252018 NM_001252021 NM_001252023 NM_130459	NM_152800
RefSeq (білок)	NP_001078816 NP_001127902 NP_001127903 NP_001238947 NP_001238950 NP_001238952 NP_569726 NP_001127902.1	NP_690013 NP_001356151 NP_001356152 NP_001356153 NP_001356154
Локус (UCSC)	Хр. 9: 127.73 – 127.74 Mb	Хр. 2: 32.76 – 32.76 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TOR2A (англ. Torsin-2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 321 амінокислот, а молекулярна маса — 35 714.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAATRGCRP		WGSLLGLLGL		VSAAAAAWDL		ASLRCTLGAF		CECDFRPDLP
GLECDLAQHL		AGQHLAKALV		VKALKAFVRD		PAPTKPLVLS		LHGWTGTGKS
YVSSLLAHYL		FQGGLRSPRV		HHFSPVLHFP		HPSHIERYKK		DLKSWVQGNL
TACGRSLFLF		DEMDKMPPGL		MEVLRPFLGS		SWVVYGTNYR		KAIFIFISNT
GGKQINQVAL		EAWRSRRDRE		EILLQELEPV		ISRAVLDNPH		HGFSNSGIME
ERLLDAVVPF		LPLQRHHVRH		CVLNELAQLG		LEPRDEVVQA		VLDSTTFFPE
DEQLFSSNGC		KTVASRIAFF		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9