TOR3A

TOR3A
Ідентифікатори
Символи	TOR3A, ADIR, ADIR2, torsin family 3 member A
Зовнішні ІД	OMIM: 607555 MGI: 1353652 HomoloGene: 23359 GeneCards: TOR3A
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64222	30935
Ensembl	ENSG00000186283	ENSMUSG00000060519
UniProt	Q9H497 Q5W0C6	Q9ER38
RefSeq (мРНК)	NM_022371	NM_023141
RefSeq (білок)	NP_071766	NP_075630
Локус (UCSC)	Хр. 1: 179.08 – 179.1 Mb	Хр. 1: 156.48 – 156.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

TOR3A (англ. Torsin family 3 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 397 амінокислот, а молекулярна маса — 46 199.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLRGPWRQLW		LFFLLLLPGA		PEPRGASRPW		EGTDEPGSAW		AWPGFQRLQE
QLRAAGALSK		RYWTLFSCQV		WPDDCDEDEE		AATGPLGWRL		PLLGQRYLDL
LTTWYCSFKD		CCPRGDCRIS		NNFTGLEWDL		NVRLHGQHLV		QQLVLRTVRG
YLETPQPEKA		LALSFHGWSG		TGKNFVARML		VENLYRDGLM		SDCVRMFIAT
FHFPHPKYVD		LYKEQLMSQI		RETQQLCHQT		LFIFDEAEKL		HPGLLEVLGP
HLERRAPEGH		RAESPWTIFL		FLSNLRGDII		NEVVLKLLKA		GWSREEITME
HLEPHLQAEI		VETIDNGFGH		SRLVKENLID		YFIPFLPLEY		RHVRLCARDA
FLSQELLYKE		ETLDEIAQMM		VYVPKEEQLF		SSQGCKSISQ		RINYFLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Jungwirth M., Dear M.L., Brown P., Holbrook K., Goodchild R. (2010). Relative tissue expression of homologous torsinB correlates with the neuronal specific importance of DYT1 dystonia-associated torsinA. Hum. Mol. Genet. 19: 888—900. PMID 20015956 DOI:10.1093/hmg/ddp557

Див. також

• Хромосома 1