TUBB8

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
TUBB8
Ідентифікатори
Символи TUBB8, bA631M21.2, OOMD, OOMD2, tubulin beta 8 class VIII
Зовнішні ІД OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001164154
NM_177987
NM_001389618
NM_001389619
н/д
RefSeq (білок)
NP_817124
н/д
Локус (UCSC) Хр. 10: 0.05 – 0.07 Mb н/д
PubMed search [1] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

TUBB8 (англ. Tubulin beta 8 class VIII) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі.[2] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 49 776[3]. Належить до групи тубулінів.

Послідовність амінокислот
1020304050
MREIVLTQIGQCGNQIGAKFWEVISDEHAIDSAGTYHGDSHLQLERINVY
YNEASGGRYVPRAVLVDLEPGTMDSVRSGPFGQVFRPDNFIFGQCGAGNN
WAKGHYTEGAELMESVMDVVRKEAESCDCLQGFQLTHSLGGGTGSGMGTL
LLSKIREEYPDRIINTFSILPSPKVSDTVVEPYNATLSVHQLIENADETF
CIDNEALYDICSKTLKLPTPTYGDLNHLVSATMSGVTTCLRFPGQLNADL
RKLAVNMVPFPRLHFFMPGFAPLTSRGSQQYRALTVAELTQQMFDAKNMM
AACDPRHGRYLTAAAIFRGRMPMREVDEQMFNIQDKNSSYFADWLPNNVK
TAVCDIPPRGLKMSATFIGNNTAIQELFKRVSEQFTAMFRRKAFLHWYTG
EGMDEMEFTEAESNMNDLVSEYQQYQDATAEEEEDEEYAEEEVA

Цей білок наявний у цитоплазмі яйцеклітини та ранніх ембріонів приматів та відсутній у більшості інших тканин. Він також відсутній у важливого модельного об'єкта ембріології — миші. Це основний бета-тубуліновий білок цитоскелету ооцита та найважливіший при утворенні веретена поділу зиготи та ранніх бластомерів.[4]

Ген складається з 4 екзонів. Білок має C-кінцевий тубуліновий домен та N-кінцевий ГТФазний домен, включно з сайтом зв'язування з ГТФ.[5]

Мутації в гені цього білка призводять до порушень нормального ембріонального розвитку, зокрема до зупинки дозрівання ооцитів, порушення запліднення, зупинки раннього ембріонального розвитку та порушення імплантації зародка.[5]

Див. також[ред. | ред. код]

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Valenstein M.L., Roll-Mecak A. (2016). Graded control of microtubule severing by tubulin glutamylation.. Cell 164: 911 — 921.  PubMed DOI:10.1016/j.cell.2016.01.019

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20773 (англ.). Процитовано 14 вересня 2017. 
  3. UniProt, Q3ZCM7 (англ.). Процитовано 14 вересня 2017. 
  4. Feng, Ruizhi; Sang, Qing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Yan, Zheng; Zhang, Shaozhen; Shi, Juanzi; Tian, Guoling; Luchniak, Anna; Fukuda, Yusuke; Li, Bin; Yu, Min; Chen, Junling; Xu, Yao; Guo, Luo; Qu, Ronggui; Wang, Xueqian; Sun, Zhaogui; Liu, Miao; Shi, Huijuan; Wang, Hongyan; Feng, Yi; Shao, Ruijin; Chai, Renjie; Li, Qiaoli; Xing, Qinghe; Zhang, Rui; Nogales, Eva; Jin, Li; He, Lin; Gupta, Mohan L.; Cowan, Nicholas J.; Wang, Lei (2016). Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. New England Journal of Medicine 374 (3): 223–232. ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJMoa1510791. (англ.)
  5. а б Chen, Biaobang; Wang, Wenjing; Peng, Xiandong; Jiang, Huafeng; Zhang, Shaozhen; Li, Da; Li, Bin; Fu, Jing; Kuang, Yanping; Sun, Xiaoxi; Wang, Xueqian; Zhang, Zhihua; Wu, Ling; Zhou, Zhou; Lyu, Qifeng; Yan, Zheng; Mao, Xiaoyan; Xu, Yao; Mu, Jian; Li, Qiaoli; Jin, Li; He, Lin; Sang, Qing; Wang, Lei (2018). The comprehensive mutational and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility. European Journal of Human Genetics 27 (2): 300–307. ISSN 1018-4813. doi:10.1038/s41431-018-0283-3.