WDFY3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
WDFY3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи WDFY3, ALFY, ZFYVE25, WD repeat and FYVE domain containing 3, BCHS, MCPH18
Зовнішні ІД OMIM: 617485 MGI: 1096875 HomoloGene: 22855 GeneCards: WDFY3
Пов'язані генетичні захворювання
syndromic intellectual disability[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014991
NM_178583
NM_178585
NM_172882
NM_028124
RefSeq (білок)
NP_055806
NP_766470
Локус (UCSC) Хр. 4: 84.67 – 84.97 Mb Хр. 5: 101.98 – 102.22 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

WDFY3 (англ. WD repeat and FYVE domain containing 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 526 амінокислот, а молекулярна маса — 395 258[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNMVKRIMGRPRQEECSPQDNALGLMHLRRLFTELCHPPRHMTQKEQEEK
LYMMLPVFNRVFGNAPPNTMTEKFSDLLQFTTQVSRLMVTEIRRRASNKS
TEAASRAIVQFLEINQSEEASRGWMLLTTINLLASSGQKTVDCMTTMSVP
STLVKCLYLFFDLPHVPEAVGGAQNELPLAERRGLLQKVFVQILVKLCSF
VSPAEELAQKDDLQLLFSAITSWCPPYNLPWRKSAGEVLMTISRHGLSVN
VVKYIHEKECLSTCVQNMQQSDDLSPLEIVEMFAGLSCFLKDSSDVSQTL
LDDFRIWQGYNFLCDLLLRLEQAKEAESKDALKDLVNLITSLTTYGVSEL
KPAGITTGAPFLLPGFAVPQPAGKGHSVRNVQAFAVLQNAFLKAKTSFLA
QIILDAITNIYMADNANYFILESQHTLSQFAEKISKLPEVQNKYFEMLEF
VVFSLNYIPCKELISVSILLKSSSSYHCSIIAMKTLLKFTRHDYIFKDVF
REVGLLEVMVNLLHKYAALLKDPTQALNEQGDSRNNSSVEDQKHLALLVM
ETLTVLLQGSNTNAGIFREFGGARCAHNIVKYPQCRQHALMTIQQLVLSP
NGDDDMGTLLGLMHSAPPTELQLKTDILRALLSVLRESHRSRTVFRKVGG
FVYITSLLVAMERSLSCPPKNGWEKVNQNQVFELLHTVFCTLTAAMRYEP
ANSHFFKTEIQYEKLADAVRFLGCFSDLRKISAMNVFPSNTQPFQRLLEE
DVISIESVSPTLRHCSKLFIYLYKVATDSFDSRAEQIPPCLTSESSLPSP
WGTPALSRKRHAYHSVSTPPVYPPKNVADLKLHVTTSSLQSSDAVIIHPG
AMLAMLDLLASVGSVTQPEHALDLQLAVANILQSLVHTERNQQVMCEAGL
HARLLQRCSAALADEDHSLHPPLQRMFERLASQALEPMVLREFLRLASPL
NCGAWDKKLLKQYRVHKPSSLSYEPEMRSSMITSLEGLGTDNVFSLHEDN
HYRISKSLVKSAEGSTVPLTRVKCLVSMTTPHDIRLHGSSVTPAFVEFDT
SLEGFGCLFLPSLAPHNAPTNNTVTTGLIDGAVVSGIGSGERFFPPPSGL
SYSSWFCIEHFSSPPNNHPVRLLTVVRRANSSEQHYVCLAIVLSAKDRSL
IVSTKEELLQNYVDDFSEESSFYEILPCCARFRCGELIIEGQWHHLVLVM
SKGMLKNSTAALYIDGQLVNTVKLHYVHSTPGGSGSANPPVVSTVYAYIG
TPPAQRQIASLVWRLGPTHFLEEVLPSSNVTTIYELGPNYVGSFQAVCMP
CKDAKSEGVVPSPVSLVPEEKVSFGLYALSVSSLTVARIRKVYNKLDSKA
IAKQLGISSHENATPVKLIHNSAGHLNGSARTIGAALIGYLGVRTFVPKP
VATTLQYVGGAAAILGLVAMASDVEGLYAAVKALVCVVKSNPLASKEMER
IKGYQLLAMLLKKKRSLLNSHILHLTFSLVGTVDSGHETSIIPNSTAFQD
LLCDFEVWLHAPYELHLSLFEHFIELLTESSEASKNAKLMREFQLIPKLL
LTLRDMSLSQPTIAAISNVLSFLLQGFPSSNDLLRFGQFISSTLPTFAVC
EKFVVMEINNEEKLDTGTEEEFGGLVSANLILLRNRLLDILLKLIYTSKE
KTSINLQACEELVKTLGFDWIMMFMEEHLHSTTVTAAMRILVVLLSNQSI
LIKFKEGLSGGGWLEQTDSVLTNKIGTVLGFNVGRSAGGRSTVREINRDA
CHFPGFPVLQSFLPKHTNVPALYFLLMALFLQQPVSELPENLQVSVPVIS
CRSKQGCQFDLDSIWTFIFGVPASSGTVVSSIHNVCTEAVFLLLGMLRSM
LTSPWQSEEEGSWLREYPVTLMQFFRYLYHNVPDLASMWMSPDFLCALAA
TVFPFNIRPYSEMVTDLDDEVGSPAEEFKAFAADTGMNRSQSEYCNVGTK
TYLTNHPAKKFVFDFMRVLIIDNLCLTPASKQTPLIDLLLEASPERSTRT
QQKEFQTYILDSVMDHLLAADVLLGEDASLPITSGGSYQVLVNNVFYFTQ
RVVDKLWQGMFNKESKLLIDFIIQLIAQSKRRSQGLSLDAVYHCLNRTIL
YQFSRAHKTVPQQVALLDSLRVLTVNRNLILGPGNHDQEFISCLAHCLIN
LHVGSNVDGFGLEAEARMTTWHIMIPSDIEPDGSYSQDISEGRQLLIKAV
NRVWTELIHSKKQVLEELFKVTLPVNERGHVDIATARPLIEEAALKCWQN
HLAHEKKCISRGEALAPTTQSKLSRVSSGFGLSKLTGSRRNRKESGLNKH
SLSTQEISQWMFTHIAVVRDLVDTQYKEYQERQQNALKYVTEEWCQIECE
LLRERGLWGPPIGSHLDKWMLEMTEGPCRMRKKMVRNDMFYNHYPYVPET
EQETNVASEIPSKQPETPDDIPQKKPARYRRAVSYDSKEYYMRLASGNPA
IVQDAIVESSEGEAAQQEPEHGEDTIAKVKGLVKPPLKRSRSAPDGGDEE
NQEQLQDQIAEGSSIEEEEKTDNATLLRLLEEGEKIQHMYRCARVQGLDT
SEGLLLFGKEHFYVIDGFTMTATREIRDIETLPPNMHEPIIPRGARQGPS
QLKRTCSIFAYEDIKEVHKRRYLLQPIAVEVFSGDGRNYLLAFQKGIRNK
VYQRFLAVVPSLTDSSESVSGQRPNTSVEQGSGLLSTLVGEKSVTQRWER
GEISNFQYLMHLNTLAGRSYNDLMQYPVFPWILADYDSEEVDLTNPKTFR
NLAKPMGAQTDERLAQYKKRYKDWEDPNGETPAYHYGTHYSSAMIVASYL
VRMEPFTQIFLRLQGGHFDLADRMFHSVREAWYSASKHNMADVKELIPEF
FYLPEFLFNSNNFDLGCKQNGTKLGDVILPPWAKGDPREFIRVHREALEC
DYVSAHLHEWIDLIFGYKQQGPAAVEAVNVFHHLFYEGQVDIYNINDPLK
ETATIGFINNFGQIPKQLFKKPHPPKRVRSRLNGDNAGISVLPGSTSDKI
FFHHLDNLRPSLTPVKELKEPVGQIVCTDKGILAVEQNKVLIPPTWNKTF
AWGYADLSCRLGTYESDKAMTVYECLSEWGQILCAICPNPKLVITGGTST
VVCVWEMGTSKEKAKTVTLKQALLGHTDTVTCATASLAYHIIVSGSRDRT
CIIWDLNKLSFLTQLRGHRAPVSALCINELTGDIVSCAGTYIHVWSINGN
PIVSVNTFTGRSQQIICCCMSEMNEWDTQNVIVTGHSDGVVRFWRMEFLQ
VPETPAPEPAEVLEMQEDCPEAQIGQEAQDEDSSDSEADEQSISQDPKDT
PSQPSSTSHRPRAASCRATAAWCTDSGSDDSRRWSDQLSLDEKDGFIFVN
YSEGQTRAHLQGPLSHPHPNPIEVRNYSRLKPGYRWERQLVFRSKLTMHT
AFDRKDNAHPAEVTALGISKDHSRILVGDSRGRVFSWSVSDQPGRSAADH
WVKDEGGDSCSGCSVRFSLTERRHHCRNCGQLFCQKCSRFQSEIKRLKIS
SPVRVCQNCYYNLQHERGSEDGPRNC

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як автофагія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hocking L.J., Mellis D.J., McCabe P.S., Helfrich M.H., Rogers M.J. (2010). Functional interaction between sequestosome-1/p62 and autophagy-linked FYVE-containing protein WDFY3 in human osteoclasts. Biochem. Biophys. Res. Commun. 402: 543—548. PMID 20971078 DOI:10.1016/j.bbrc.2010.10.076

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з WDFY3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20751 (англ.) . Архів оригіналу за 28 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q8IZQ1 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]