WDR12

WDR12
Ідентифікатори
Символи	WDR12, YTM1, WD repeat domain 12
Зовнішні ІД	OMIM: 616620 MGI: 1927241 HomoloGene: 10098 GeneCards: WDR12
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, інфаркт міокарда
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ribonucleoprotein complex binding Клітинна компонента • ядерце • клітинне ядро • PeBoW complex • нуклеоплазма • preribosome, large subunit precursor Біологічний процес • Сигнальний шлях Notch • проліферація • ribosome biogenesis • rRNA processing • maturation of LSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) • maturation of 5.8S rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) • ribosomal large subunit biogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55759	57750
Ensembl	ENSG00000138442	ENSMUSG00000026019
UniProt	Q9GZL7	Q9JJA4
RefSeq (мРНК)	NM_018256 NM_001371664	NM_001199060 NM_001199061 NM_021312
RefSeq (білок)	NP_060726 NP_001358593	NP_001185989 NP_001185990 NP_067287
Локус (UCSC)	Хр. 2: 202.87 – 203.01 Mb	Хр. 1: 60.11 – 60.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

WDR12 (англ. WD repeat domain 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 423 амінокислот, а молекулярна маса — 47 708.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQLQTRFYT		DNKKYAVDDV		PFSIPAASEI		ADLSNIINKL		LKDKNEFHKH
VEFDFLIKGQ		FLRMPLDKHM		EMENISSEEV		VEIEYVEKYT		APQPEQCMFH
DDWISSIKGA		EEWILTGSYD		KTSRIWSLEG		KSIMTIVGHT		DVVKDVAWVK
KDSLSCLLLS		ASMDQTILLW		EWNVERNKVK		ALHCCRGHAG		SVDSIAVDGS
GTKFCSGSWD		KMLKIWSTVP		TDEEDEMEES		TNRPRKKQKT		EQLGLTRTPI
VTLSGHMEAV		SSVLWSDAEE		ICSASWDHTI		RVWDVESGSL		KSTLTGNKVF
NCISYSPLCK		RLASGSTDRH		IRLWDPRTKD		GSLVSLSLTS		HTGWVTSVKW
SPTHEQQLIS		GSLDNIVKLW		DTRSCKAPLY		DLAAHEDKVL		SVDWTDTGLL
LSGGADNKLY		SYRYSPTTSH		VGA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як процесинг рРНК, біогенез рибосом, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432—12437. PMID 25114211 DOI:10.1073/pnas.1413825111

Див. також

• Хромосома 2