Множинна ендокринна неоплазія тип 2А
| Множинна ендокринна неоплазія тип 2А | |
|---|---|
 Макропрепарат видалених феохромоцитом з обох наднирників | |
| Спеціальність | онкологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | D44.8 |
| МКХ-9 | 258.02 |
| OMIM | 171400 |
| DiseasesDB | 7984 |
| MedlinePlus | 000399 |
| eMedicine | med/1520 |
| MeSH | D018813 |
Множинна ендокринна неоплазія тип 2А (МЕН2А, синдром Сіппла[1]) — це хвороба, що асоційована з наявністю медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та аденоми паращитоподібної залози.[2]
Клініка
МЕН2А становить 70-80% випадків серед решти суб-типів МЕН. Основною причиною виникнення МЕН2А розглядають мутації в гені RET, що визначаються у 70-95% пацієнтів з медулярним раком, до 50% з феохромоцитомою та 15-30% з первнинним гіперпаратиреозом. В більшості випадків, МЕН2А маніфестує медулярним раком з метастазами в локорегіонарні лімфовузли шиї. Первинний гіперпаратиреоз при МЕН2A виникає в 10–30% випадків у пацієнтів після 30 років, в окремих випадках може діагностуватись у дітей.
Лікування
Лікування пацієнтів з МЕН2А передбачає виконання тиреоїдектомії та дисекції шиї при медулярному раку, однобічної або двобічної адреналектомії при феохромоцитомі, а також паратиреоїдектомії ураженної паращитоподібної залози.
Профілактика
Рекомендовано проведення генетичного скринінгу серед членів родини, особливо дітей, хворого на МЕН2А з метою виявлення мутацій в гені RET та проведення профілактичної тиреоїдектомії при наявності мутацій.
Посилання
|
| |||||||||||||||||||||||||