CHD7

CHD7
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2CKC, 2V0E, 2V0F
Ідентифікатори
Символи	CHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, chromodomain helicase DNA binding protein 7
Зовнішні ІД	OMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 GeneCards: CHD7
Пов'язані генетичні захворювання
CHARGE syndrome, hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • DNA binding • GO:0008026 helicase activity • chromatin binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • hydrolase activity, acting on acid anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • promoter-specific chromatin binding Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце Біологічний процес • skeletal system development • olfactory behavior • semicircular canal morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • когнітивність • locomotory behavior • adult heart development • cranial nerve development • heart morphogenesis • olfactory nerve development • in utero embryonic development • слух • кровообіг • transcription, DNA-templated • epithelium development • genitalia development • limb development • ear morphogenesis • regulation of growth hormone secretion • central nervous system development • T cell differentiation • face development • blood vessel development • retina development in camera-type eye • inner ear morphogenesis • artery morphogenesis • positive regulation of multicellular organism growth • rRNA processing • camera-type eye development • olfactory bulb development • nose development • розвиток жіночих геніталій • regulation of neurogenesis • adult walking behavior • embryonic hindlimb morphogenesis • ventricular trabecula myocardium morphogenesis • tissue remodeling • aorta morphogenesis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • right ventricular compact myocardium morphogenesis • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • aorta development • atrioventricular canal development • blood vessel remodeling • ремоделювання хроматину • cardiac septum morphogenesis • іннервація • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • roof of mouth development • secondary palate development • response to bacterium Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55636	320790
Ensembl	ENSG00000171316	ENSMUSG00000041235
UniProt	Q9P2D1	A2AJK6
RefSeq (мРНК)	NM_017780 NM_001316690 NM_017783	NM_001033395 NM_001081417 NM_001277149 NM_001355382
RefSeq (білок)	NP_001303619 NP_060250	NP_001264078 NP_001342311
Локус (UCSC)	Хр. 8: 60.68 – 60.87 Mb	Хр. 4: 8.69 – 8.87 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CHD7 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 997 амінокислот, а молекулярна маса — 335 927.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MADPGMMSLF		GEDGNIFSEG		LEGLGECGYP		ENPVNPMGQQ		MPIDQGFASL
QPSLHHPSTN		QNQTKLTHFD		HYNQYEQQKM		HLMDQPNRMM		SNTPGNGLAS
PHSQYHTPPV		PQVPHGGSGG		GQMGVYPGMQ		NERHGQSFVD		SSSMWGPRAV
QVPDQIRAPY		QQQQPQPQPP		QPAPSGPPAQ		GHPQHMQQMG		SYMARGDFSM
QQHGQPQQRM		SQFSQGQEGL		NQGNPFIATS		GPGHLSHVPQ		QSPSMAPSLR
HSVQQFHHHP		STALHGESVA		HSPRFSPNPP		QQGAVRPQTL		NFSSRSQTVP
SPTINNSGQY		SRYPYSNLNQ		GLVNNTGMNQ		NLGLTNNTPM		NQSVPRYPNA
VGFPSNSGQG		LMHQQPIHPS		GSLNQMNTQT		MHPSQPQGTY		ASPPPMSPMK
AMSNPAGTPP		PQVRPGSAGI		PMEVGSYPNM		PHPQPSHQPP		GAMGIGQRNM
GPRNMQQSRP		FIGMSSAPRE		LTGHMRPNGC		PGVGLGDPQA		IQERLIPGQQ
HPGQQPSFQQ		LPTCPPLQPH		PGLHHQSSPP		HPHHQPWAQL		HPSPQNTPQK
VPVHQHSPSE		PFLEKPVPDM		TQVSGPNAQL		VKSDDYLPSI		EQQPQQKKKK
KKNNHIVAED		PSKGFGKDDF		PGGVDNQELN		RNSLDGSQEE		KKKKKRSKAK
KDPKEPKEPK		EKKEPKEPKT		PKAPKIPKEP		KEKKAKTATP		KPKSSKKSSN
KKPDSEASAL		KKKVNKGKTE		GSENSDLDKT		PPPSPPPEED		EDPGVQKRRS
SRQVKRKRYT		EDLEFKISDE		EADDADAAGR		DSPSNTSQSE		QQESVDAEGP
VVEKIMSSRS		VKKQKESGEE		VEIEEFYVKY		KNFSYLHCQW		ASIEDLEKDK
RIQQKIKRFK		AKQGQNKFLS		EIEDELFNPD		YVEVDRIMDF		ARSTDDRGEP
VTHYLVKWCS		LPYEDSTWER		RQDIDQAKIE		EFEKLMSREP		ETERVERPPA
DDWKKSESSR		EYKNNNKLRE		YQLEGVNWLL		FNWYNMRNCI		LADEMGLGKT
IQSITFLYEI		YLKGIHGPFL		VIAPLSTIPN		WEREFRTWTE		LNVVVYHGSQ
ASRRTIQLYE		MYFKDPQGRV		IKGSYKFHAI		ITTFEMILTD		CPELRNIPWR
CVVIDEAHRL		KNRNCKLLEG		LKMMDLEHKV		LLTGTPLQNT		VEELFSLLHF
LEPSRFPSET		TFMQEFGDLK		TEEQVQKLQA		ILKPMMLRRL		KEDVEKNLAP
KEETIIEVEL		TNIQKKYYRA		ILEKNFTFLS		KGGGQANVPN		LLNTMMELRK
CCNHPYLING		AEEKILEEFK		ETHNAESPDF		QLQAMIQAAG		KLVLIDKLLP
KLKAGGHRVL		IFSQMVRCLD		ILEDYLIQRR		YPYERIDGRV		RGNLRQAAID
RFSKPDSDRF		VFLLCTRAGG		LGINLTAADT		CIIFDSDWNP		QNDLQAQARC
HRIGQSKSVK		IYRLITRNSY		EREMFDKASL		KLGLDKAVLQ		SMSGRENATN
GVQQLSKKEI		EDLLRKGAYG		ALMDEEDEGS		KFCEEDIDQI		LLRRTHTITI
ESEGKGSTFA		KASFVASGNR		TDISLDDPNF		WQKWAKKAEL		DIDALNGRNN
LVIDTPRVRK		QTRLYSAVKE		DELMEFSDLE		SDSEEKPCAK		PRRPQDKSQG
YARSECFRVE		KNLLVYGWGR		WTDILSHGRY		KRQLTEQDVE		TICRTILVYC
LNHYKGDENI		KSFIWDLITP		TADGQTRALV		NHSGLSAPVP		RGRKGKKVKA
QSTQPVVQDA		DWLASCNPDA		LFQEDSYKKH		LKHHCNKVLL		RVRMLYYLRQ
EVIGDQADKI		LEGADSSEAD		VWIPEPFHAE		VPADWWDKEA		DKSLLIGVFK
HGYEKYNSMR		ADPALCFLER		VGMPDAKAIA		AEQRGTDMLA		DGGDGGEFDR
EDEDPEYKPT		RTPFKDEIDE		FANSPSEDKE		ESMEIHATGK		HSESNAELGQ
LYWPNTSTLT		TRLRRLITAY		QRSYKRQQMR		QEALMKTDRR		RRRPREEVRA
LEAEREAIIS		EKRQKWTRRE		EADFYRVVST		FGVIFDPVKQ		QFDWNQFRAF
ARLDKKSDES		LEKYFSCFVA		MCRRVCRMPV		KPDDEPPDLS		SIIEPITEER
ASRTLYRIEL		LRKIREQVLH		HPQLGERLKL		CQPSLDLPEW		WECGRHDRDL
LVGAAKHGVS		RTDYHILNDP		ELSFLDAHKN		FAQNRGAGNT		SSLNPLAVGF
VQTPPVISSA		HIQDERVLEQ		AEGKVEEPEN		PAAKEKCEGK		EEEEETDGSG
KESKQECEAE		ASSVKNELKG		VEVGADTGSK		SISEKGSEED		EEEKLEDDDK
SEESSQPEAG		AVSRGKNFDE		ESNASMSTAR		DETRDGFYME		DGDPSVAQLL
HERTFAFSFW		PKDRVMINRL		DNICEAVLKG		KWPVNRRQMF		DFQGLIPGYT
PTTVDSPLQK		RSFAELSMVG		QASISGSEDI		TTSPQLSKED		ALNLSVPRQR
RRRRRKIEIE		AERAAKRRNL		MEMVAQLRES		QVVSENGQEK		VVDLSKASRE
ATSSTSNFSS		LSSKFILPNV		STPVSDAFKT		QMELLQAGLS		RTPTRHLLNG
SLVDGEPPMK		RRRGRRKNVE		GLDLLFMSHK		RTSLSAEDAE		VTKAFEEDIE
TPPTRNIPSP		GQLDPDTRIP		VINLEDGTRL		VGEDAPKNKD		LVEWLKLHPT
YTVDMPSYVP		KNADVLFSSF		QKPKQKRHRC		RNPNKLDINT		LTGEERVPVV
NKRNGKKMGG		AMAPPMKDLP		RWLEENPEFA		VAPDWTDIVK		QSGFVPESMF
DRLLTGPVVR		GEGASRRGRR		PKSEIARAAA		AAAAVASTSG		INPLLVNSLF
AGMDLTSLQN		LQNLQSLQLA		GLMGFPPGLA		TAATAGGDAK		NPAAVLPLML
PGMAGLPNVF		GLGGLLNNPL		SAATGNTTTA		SSQGEPEDST		SKGEEKGNEN
EDENKDSEKS		TDAVSAADSA		NGSVGAATAP		AGLPSNPLAF		NPFLLSTMAP
GLFYPSMFLP		PGLGGLTLPG		FPALAGLQNA		VGSSEEKAAD		KAEGGPFKDG
ETLEGSDAEE		SLDKTAESSL		LEDEIAQGEE		LDSLDGGDEI		ENNENDE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, процесінг рРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kita Y., Nishiyama M., Nakayama K.I. (2012). Identification of CHD7S as a novel splicing variant of CHD7 with functions similar and antagonistic to those of the full-length CHD7L. Genes Cells. 17: 536—547. PMID 22646239 DOI:10.1111/j.1365-2443.2012.01606.x
• Felix T.M., Hanshaw B.C., Mueller R., Bitoun P., Murray J.C. (2006). CHD7 gene and non-syndromic cleft lip and palate. Am. J. Med. Genet. A. 140: 2110—2114. PMID 16763960 DOI:10.1002/ajmg.a.31308
• Allen M.D., Religa T.L., Freund S.M., Bycroft M. (2007). Solution structure of the BRK domains from CHD7. J. Mol. Biol. 371: 1135—1140. PMID 17603073 DOI:10.1016/j.jmb.2007.06.007
• Bartels C.F., Scacheri C., White L., Scacheri P.C., Bale S. (2010). Mutations in the CHD7 gene: the experience of a commercial laboratory. Genet. Test. Mol. Biomarkers. 14: 881—891. PMID 21158681 DOI:10.1089/gtmb.2010.0101

Див. також

• Хромосома 8