DMRT1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DMRT1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DMRT1, CT154, DMT1, doublesex and mab-3 related transcription factor 1
Зовнішні ІД OMIM: 602424 MGI: 1354733 HomoloGene: 9280 GeneCards: DMRT1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, рак яєчок, testicular germ cell tumor[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021951
NM_001363767
NM_015826
RefSeq (білок)
NP_068770
NP_001350696
NP_056641
Локус (UCSC) Хр. 9: 0.84 – 0.97 Mb Хр. 19: 25.48 – 25.58 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DMRT1 (англ. Doublesex and mab-3 related transcription factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 373 амінокислот, а молекулярна маса — 39 473[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPNDEAFSKPSTPSEAPHAPGVPPQGRAGGFGKASGALVGAASGSSAGGS
SRGGGSGSGASDLGAGSKKSPRLPKCARCRNHGYASPLKGHKRFCMWRDC
QCKKCNLIAERQRVMAAQVALRRQQAQEEELGISHPIPLPSAAELLVKRE
NNGSNPCLMTECSGTSQPPPASVPTTAASEGRMVIQDIPAVTSRGHVENT
PDLVSDSTYYSSFYQPSLFPYYNNLYNCPQYSMALAADSASGEVGNPLGG
SPVKNSLRGLPGPYVPGQTGNQWQMKNMENRHAMSSQYRMHSYYPPPSYL
GQSVPQFFTFEDAPSYPEARASVFSPPSSQDSGLVSLSSSSPISNKSTKA
VLECEPASEPSSFTVTPVIEEDE

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Flejter W.L., Fergestad J., Gorski J., Varvill T., Chandrasekharappa S. (1998). A gene involved in XY sex reversal is located on chromosome 9, distal to marker D9S1779. Am. J. Hum. Genet. 63: 794—802. PMID 9718346 DOI:10.1086/302016

Примітки

Див. також