EYA1

EYA1
Ідентифікатори
Символи	EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601653 MGI: 109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: EYA1
Пов'язані генетичні захворювання
хронічне обструктивне захворювання легень, branchiootorenal syndrome, otofaciocervical syndrome, branchiootic syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphoprotein phosphatase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • protein tyrosine phosphatase activity • hydrolase activity Клітинна компонента • цитоплазма • protein-DNA complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерні тільця • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • pattern specification process • response to ionizing radiation • regulation of neuron differentiation • embryonic skeletal system morphogenesis • ureteric bud development • cell fate commitment • striated muscle tissue development • semicircular canal morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1903374 anatomical structure development • positive regulation of epithelial cell proliferation • neuron fate specification • anatomical structure morphogenesis • GO:1900404 positive regulation of DNA repair • GO:0016576 protein dephosphorylation • outflow tract morphogenesis • otic vesicle morphogenesis • outer ear morphogenesis • слух • aorta morphogenesis • protein sumoylation • transcription, DNA-templated • otic vesicle development • cellular response to DNA damage stimulus • multicellular organism development • ear morphogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • branching involved in ureteric bud morphogenesis • cochlea morphogenesis • inner ear morphogenesis • middle ear morphogenesis • animal organ morphogenesis • positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • metanephros development • mesodermal cell fate specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • pharyngeal system development • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • диференціація клітин • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2138	14048
Ensembl	ENSG00000104313	ENSMUSG00000025932
UniProt	Q99502	P97767
RefSeq (мРНК)	NM_000503 NM_001288574 NM_001288575 NM_172058 NM_172059 NM_172060 NM_001370333 NM_001370334 NM_001370335 NM_001370336	NM_001252192 NM_010164 NM_001310459
RefSeq (білок)	NP_000494 NP_001275503 NP_001275504 NP_742055 NP_742056 NP_001357262 NP_001357263 NP_001357264 NP_001357265	NP_001239121 NP_001297388 NP_034294 NP_001389588 NP_001389589 NP_001389590 NP_001389591
Локус (UCSC)	Хр. 8: 71.2 – 71.59 Mb	Хр. 1: 14.24 – 14.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EYA1 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 64 593.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEMQDLTSPH		SRLSGSSESP		SGPKLGNSHI		NSNSMTPNGT		EVKTEPMSSS
ETASTTADGS		LNNFSGSAIG		SSSFSPRPTH		QFSPPQIYPS		NRPYPHILPT
PSSQTMAAYG		QTQFTTGMQQ		ATAYATYPQP		GQPYGISSYG		ALWAGIKTEG
GLSQSQSPGQ		TGFLSYGTSF		STPQPGQAPY		SYQMQGSSFT		TSSGIYTGNN
SLTNSSGFNS		SQQDYPSYPS		FGQGQYAQYY		NSSPYPAHYM		TSSNTSPTTP
STNATYQLQE		PPSGITSQAV		TDPTAEYSTI		HSPSTPIKDS		DSDRLRRGSD
GKSRGRGRRN		NNPSPPPDSD		LERVFIWDLD		ETIIVFHSLL		TGSYANRYGR
DPPTSVSLGL		RMEEMIFNLA		DTHLFFNDLE		ECDQVHIDDV		SSDDNGQDLS
TYNFGTDGFP		AAATSANLCL		ATGVRGGVDW		MRKLAFRYRR		VKEIYNTYKN
NVGGLLGPAK		REAWLQLRAE		IEALTDSWLT		LALKALSLIH		SRTNCVNILV
TTTQLIPALA		KVLLYGLGIV		FPIENIYSAT		KIGKESCFER		IIQRFGRKVV
YVVIGDGVEE		EQGAKKHAMP		FWRISSHSDL		MALHHALELE		YL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kumar S., Deffenbacher K., Cremers C.W.R.J., Van Camp G., Kimberling W.J. (1997). Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing. Genet. Test. 1: 243—251. PMID 10464653 DOI:10.1089/gte.1997.1.243
• Azuma N., Hirakiyama A., Inoue T., Asaka A., Yamada M. (2000). Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies. Hum. Mol. Genet. 9: 363—366. PMID 10655545 DOI:10.1093/hmg/9.3.363
• Rickard S., Boxer M., Trompeter R., Bitner-Glindzicz M. (2000). Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes. J. Med. Genet. 37: 623—627. PMID 10991693 DOI:10.1136/jmg.37.8.623
• Namba A., Abe S., Shinkawa H., Kimberling W.J., Usami S. (2001). Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis. J. Hum. Genet. 46: 518—521. PMID 11558900 DOI:10.1007/s100380170033
• Yashima T., Noguchi Y., Ishikawa K., Mizusawa H., Kitamura K. (2003). Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome. Acta Oto-Laryngol. 123: 279—282. PMID 12701758 DOI:10.1080/0036554021000028103

Див. також

• Хромосома 8