Гантінгтін

HTT
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3IO6, 3IOU, 3LRH, 4FE8, 4FEB, 4FEC, 4FED, 2LD0, 2LD2, 3IO4, 3IOR, 3IOT, 3IOV, 3IOW, 4RAV
Ідентифікатори
Символи	HTT, HD, IT15, huntingtin, LOMARS
Зовнішні ІД	OMIM: 613004 MGI: 96067 HomoloGene: 1593 GeneCards: HTT
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Гантінгтона
Онтологія гена Молекулярна функція • profilin binding • dynactin binding • transmembrane transporter binding • p53 binding • transcription factor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • beta-tubulin binding • identical protein binding • dynein intermediate chain binding • kinase binding • heat shock protein binding Клітинна компонента • late endosome • комплекс Ґольджі • нуклеоплазма • autophagosome • ендоплазматичний ретикулум • Центріоль • cytoplasmic vesicle membrane • дендрит (нейробіологія) • гіалоплазма • аксон • клітинне ядро • цитоплазма • inclusion body • perinuclear region of cytoplasm • GO:0009327 protein-containing complex • presynaptic cytosol • postsynaptic cytosol Біологічний процес • animal organ development • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum • Golgi organization • vesicle transport along microtubule • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway • establishment of mitotic spindle orientation • positive regulation of cilium assembly • positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • GO:0097285 апоптоз • vocal learning • positive regulation of lipophagy • positive regulation of autophagy of mitochondrion • positive regulation of aggrephagy • regulation of phosphoprotein phosphatase activity • protein destabilization • positive regulation of apoptotic process • regulation of CAMKK-AMPK signaling cascade • regulation of cAMP-dependent protein kinase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3064	15194
Ensembl	ENSG00000197386	ENSMUSG00000029104
UniProt	P42858	P42859
RefSeq (мРНК)	NM_002111 NM_001388492	NM_010414
RefSeq (білок)	NP_002102	NP_034544
Локус (UCSC)	Хр. 4: 3.04 – 3.24 Mb	Хр. 5: 34.92 – 35.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HTT (англ. Huntingtin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 142 амінокислот, а молекулярна маса — 347 603. Мутація в цьому гені спричиняє хворобу Гантінгтона.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATLEKLMKA		FESLKSFQQQ		QQQQQQQQQQ		QQQQQQQQPP		PPPPPPPPPQ
LPQPPPQAQP		LLPQPQPPPP		PPPPPPGPAV		AEEPLHRPKK		ELSATKKDRV
NHCLTICENI		VAQSVRNSPE		FQKLLGIAME		LFLLCSDDAE		SDVRMVADEC
LNKVIKALMD		SNLPRLQLEL		YKEIKKNGAP		RSLRAALWRF		AELAHLVRPQ
KCRPYLVNLL		PCLTRTSKRP		EESVQETLAA		AVPKIMASFG		NFANDNEIKV
LLKAFIANLK		SSSPTIRRTA		AGSAVSICQH		SRRTQYFYSW		LLNVLLGLLV
PVEDEHSTLL		ILGVLLTLRY		LVPLLQQQVK		DTSLKGSFGV		TRKEMEVSPS
AEQLVQVYEL		TLHHTQHQDH		NVVTGALELL		QQLFRTPPPE		LLQTLTAVGG
IGQLTAAKEE		SGGRSRSGSI		VELIAGGGSS		CSPVLSRKQK		GKVLLGEEEA
LEDDSESRSD		VSSSALTASV		KDEISGELAA		SSGVSTPGSA		GHDIITEQPR
SQHTLQADSV		DLASCDLTSS		ATDGDEEDIL		SHSSSQVSAV		PSDPAMDLND
GTQASSPISD		SSQTTTEGPD		SAVTPSDSSE		IVLDGTDNQY		LGLQIGQPQD
EDEEATGILP		DEASEAFRNS		SMALQQAHLL		KNMSHCRQPS		DSSVDKFVLR
DEATEPGDQE		NKPCRIKGDI		GQSTDDDSAP		LVHCVRLLSA		SFLLTGGKNV
LVPDRDVRVS		VKALALSCVG		AAVALHPESF		FSKLYKVPLD		TTEYPEEQYV
SDILNYIDHG		DPQVRGATAI		LCGTLICSIL		SRSRFHVGDW		MGTIRTLTGN
TFSLADCIPL		LRKTLKDESS		VTCKLACTAV		RNCVMSLCSS		SYSELGLQLI
IDVLTLRNSS		YWLVRTELLE		TLAEIDFRLV		SFLEAKAENL		HRGAHHYTGL
LKLQERVLNN		VVIHLLGDED		PRVRHVAAAS		LIRLVPKLFY		KCDQGQADPV
VAVARDQSSV		YLKLLMHETQ		PPSHFSVSTI		TRIYRGYNLL		PSITDVTMEN
NLSRVIAAVS		HELITSTTRA		LTFGCCEALC		LLSTAFPVCI		WSLGWHCGVP
PLSASDESRK		SCTVGMATMI		LTLLSSAWFP		LDLSAHQDAL		ILAGNLLAAS
APKSLRSSWA		SEEEANPAAT		KQEEVWPALG		DRALVPMVEQ		LFSHLLKVIN
ICAHVLDDVA		PGPAIKAALP		SLTNPPSLSP		IRRKGKEKEP		GEQASVPLSP
KKGSEASAAS		RQSDTSGPVT		TSKSSSLGSF		YHLPSYLKLH		DVLKATHANY
KVTLDLQNST		EKFGGFLRSA		LDVLSQILEL		ATLQDIGKCV		EEILGYLKSC
FSREPMMATV		CVQQLLKTLF		GTNLASQFDG		LSSNPSKSQG		RAQRLGSSSV
RPGLYHYCFM		APYTHFTQAL		ADASLRNMVQ		AEQENDTSGW		FDVLQKVSTQ
LKTNLTSVTK		NRADKNAIHN		HIRLFEPLVI		KALKQYTTTT		CVQLQKQVLD
LLAQLVQLRV		NYCLLDSDQV		FIGFVLKQFE		YIEVGQFRES		EAIIPNIFFF
LVLLSYERYH		SKQIIGIPKI		IQLCDGIMAS		GRKAVTHAIP		ALQPIVHDLF
VLRGTNKADA		GKELETQKEV		VVSMLLRLIQ		YHQVLEMFIL		VLQQCHKENE
DKWKRLSRQI		ADIILPMLAK		QQMHIDSHEA		LGVLNTLFEI		LAPSSLRPVD
MLLRSMFVTP		NTMASVSTVQ		LWISGILAIL		RVLISQSTED		IVLSRIQELS
FSPYLISCTV		INRLRDGDST		STLEEHSEGK		QIKNLPEETF		SRFLLQLVGI
LLEDIVTKQL		KVEMSEQQHT		FYCQELGTLL		MCLIHIFKSG		MFRRITAAAT
RLFRSDGCGG		SFYTLDSLNL		RARSMITTHP		ALVLLWCQIL		LLVNHTDYRW
WAEVQQTPKR		HSLSSTKLLS		PQMSGEEEDS		DLAAKLGMCN		REIVRRGALI
LFCDYVCQNL		HDSEHLTWLI		VNHIQDLISL		SHEPPVQDFI		SAVHRNSAAS
GLFIQAIQSR		CENLSTPTML		KKTLQCLEGI		HLSQSGAVLT		LYVDRLLCTP
FRVLARMVDI		LACRRVEMLL		AANLQSSMAQ		LPMEELNRIQ		EYLQSSGLAQ
RHQRLYSLLD		RFRLSTMQDS		LSPSPPVSSH		PLDGDGHVSL		ETVSPDKDWY
VHLVKSQCWT		RSDSALLEGA		ELVNRIPAED		MNAFMMNSEF		NLSLLAPCLS
LGMSEISGGQ		KSALFEAARE		VTLARVSGTV		QQLPAVHHVF		QPELPAEPAA
YWSKLNDLFG		DAALYQSLPT		LARALAQYLV		VVSKLPSHLH		LPPEKEKDIV
KFVVATLEAL		SWHLIHEQIP		LSLDLQAGLD		CCCLALQLPG		LWSVVSSTEF
VTHACSLIYC		VHFILEAVAV		QPGEQLLSPE		RRTNTPKAIS		EEEEEVDPNT
QNPKYITAAC		EMVAEMVESL		QSVLALGHKR		NSGVPAFLTP		LLRNIIISLA
RLPLVNSYTR		VPPLVWKLGW		SPKPGGDFGT		AFPEIPVEFL		QEKEVFKEFI
YRINTLGWTS		RTQFEETWAT		LLGVLVTQPL		VMEQEESPPE		EDTERTQINV
LAVQAITSLV		LSAMTVPVAG		NPAVSCLEQQ		PRNKPLKALD		TRFGRKLSII
RGIVEQEIQA		MVSKRENIAT		HHLYQAWDPV		PSLSPATTGA		LISHEKLLLQ
INPERELGSM		SYKLGQVSIH		SVWLGNSITP		LREEEWDEEE		EEEADAPAPS
SPPTSPVNSR		KHRAGVDIHS		CSQFLLELYS		RWILPSSSAR		RTPAILISEV
VRSLLVVSDL		FTERNQFELM		YVTLTELRRV		HPSEDEILAQ		YLVPATCKAA
AVLGMDKAVA		EPVSRLLEST		LRSSHLPSRV		GALHGVLYVL		ECDLLDDTAK
QLIPVISDYL		LSNLKGIAHC		VNIHSQQHVL		VMCATAFYLI		ENYPLDVGPE
FSASIIQMCG		VMLSGSEEST		PSIIYHCALR		GLERLLLSEQ		LSRLDAESLV
KLSVDRVNVH		SPHRAMAALG		LMLTCMYTGK		EKVSPGRTSD		PNPAAPDSES
VIVAMERVSV		LFDRIRKGFP		CEARVVARIL		PQFLDDFFPP		QDIMNKVIGE
FLSNQQPYPQ		FMATVVYKVF		QTLHSTGQSS		MVRDWVMLSL		SNFTQRAPVA
MATWSLSCFF		VSASTSPWVA		AILPHVISRM		GKLEQVDVNL		FCLVATDFYR
HQIEEELDRR		AFQSVLEVVA		APGSPYHRLL		TCLRNVHKVT		TC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Xia J., Lee D.H., Taylor J., Vandelft M., Truant R. (2003). Huntingtin contains a highly conserved nuclear export signal. Hum. Mol. Genet. 12: 1393—1403. PMID 12783847 DOI:10.1093/hmg/ddg156
• Sayer J.A., Manczak M., Akileswaran L., Reddy P.H., Coghlan V.M. (2005). Interaction of the nuclear matrix protein NAKAP with HypA and huntingtin: implications for nuclear toxicity in Huntington's disease pathogenesis. NeuroMolecular Med. 7: 297—310. PMID 16391387 DOI:10.1385/NMM:7:4:297
• Anne S.L., Saudou F., Humbert S. (2007). Phosphorylation of huntingtin by cyclin-dependent kinase 5 is induced by DNA damage and regulates wild-type and mutant huntingtin toxicity in neurons. J. Neurosci. 27: 7318—7328. PMID 17611284 DOI:10.1523/JNEUROSCI.1831-07.2007
• Shao J., Welch W.J., Diprospero N.A., Diamond M.I. (2008). Phosphorylation of profilin by ROCK1 regulates polyglutamine aggregation. Mol. Cell. Biol. 28: 5196—5208. PMID 18573880 DOI:10.1128/MCB.00079-08
• Lemonidis K., Sanchez-Perez M.C., Chamberlain L.H. (2015). Identification of a novel sequence motif recognized by the ankyrin repeat domain of zDHHC17/13 S-acyltransferases. J. Biol. Chem. 290: 21939—21950. PMID 26198635 DOI:10.1074/jbc.M115.657668
• Kim M.W., Chelliah Y., Kim S.W., Otwinowski Z., Bezprozvanny I. (2009). Secondary structure of Huntingtin amino-terminal region. Structure. 17: 1205—1212. PMID 19748341 DOI:10.1016/j.str.2009.08.002

Див. також

• Хромосома 4