ABCD4

ABCD4
Ідентифікатори
Символи	ABCD4, ABC41, EST352188, MAHCJ, P70R, P79R, PMP69, PXMP1L, ATP binding cassette subfamily D member 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603214 MGI: 1349217 HomoloGene: 3703 GeneCards: ABCD4
Пов'язані генетичні захворювання
methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ, methylmalonic acidemia with homocystinuria
Онтологія гена Молекулярна функція • ATPase activity • nucleotide binding • ATP binding • ATPase-coupled transmembrane transporter activity Клітинна компонента • мембрана • endoplasmic reticulum membrane • lysosomal membrane • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex • peroxisomal membrane • integral component of membrane • пероксисома Біологічний процес • cobalamin metabolic process • трансмембранний транспорт • cellular response to leukemia inhibitory factor Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5826	19300
Ensembl	ENSG00000119688	ENSMUSG00000021240
UniProt	O14678	O89016
RefSeq (мРНК)	NM_005050 NM_020324 NM_020325 NM_020326	NM_008992
RefSeq (білок)	NP_005041 NP_001340520 NP_001340521 NP_001340522 NP_001340523 NP_001340524 NP_001340525 NP_001340526 NP_001340527 NP_001340528 NP_001340529 NP_001340530 NP_001340531 NP_001340532 NP_001340533 NP_001340534 NP_001340535 NP_001340536 NP_001340537 NP_001340538 NP_001340539 NP_064720 NP_064730	NP_033018
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 12: 84.65 – 84.66 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ABCD4 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 606 амінокислот, а молекулярна маса — 68 597.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVAGPAPGA		GARPRLDLQF		LQRFLQILKV		LFPSWSSQNA		LMFLTLLCLT
LLEQFVIYQV		GLIPSQYYGV		LGNKDLEGFK		TLTFLAVMLI		VLNSTLKSFD
QFTCNLLYVS		WRKDLTEHLH		RLYFRGRAYY		TLNVLRDDID		NPDQRISQDV
ERFCRQLSSM		ASKLIISPFT		LVYYTYQCFQ		STGWLGPVSI		FGYFILGTVV
NKTLMGPIVM		KLVHQEKLEG		DFRFKHMQIR		VNAEPAAFYR		AGHVEHMRTD
RRLQRLLQTQ		RELMSKELWL		YIGINTFDYL		GSILSYVVIA		IPIFSGVYGD
LSPAELSTLV		SKNAFVCIYL		ISCFTQLIDL		STTLSDVAGY		THRIGQLRET
LLDMSLKSQD		CEILGESEWG		LDTPPGWPAA		EPADTAFLLE		RVSISAPSSD
KPLIKDLSLK		ISEGQSLLIT		GNTGTGKTSL		LRVLGGLWTS		TRGSVQMLTD
FGPHGVLFLP		QKPFFTDGTL		REQVIYPLKE		VYPDSGSADD		ERILRFLELA
GLSNLVARTE		GLDQQVDWNW		YDVLSPGEMQ		RLSFARLFYL		QPKYAVLDEA
TSALTEEVES		ELYRIGQQLG		MTFISVGHRQ		SLEKFHSLVL		KLCGGGRWEL
MRIKVE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

• Holzinger A., Kammerer S., Roscher A.A. (1997). Primary structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter. Biochem. Biophys. Res. Commun. 237: 152—157. PMID 9266848 DOI:10.1006/bbrc.1997.7102
• Holzinger A., Roscher A.A., Landgraf P., Lichtner P., Kammerer S. (1998). Genomic organization and chromosomal localization of the human peroxisomal membrane protein-1-like protein (PXMP1-L) gene encoding a peroxisomal ABC transporter. FEBS Lett. 426: 238—242. PMID 9599016 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00354-8
• Shani N., Jimenez-Sanchez G., Steel G., Dean M., Valle D. (1997). Identification of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane. Hum. Mol. Genet. 6: 1925—1931. PMID 9302272 DOI:10.1093/hmg/6.11.1925
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 14