ACVR1

ACVR1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3H9R, 3MTF, 3OOM, 3Q4U, 4BGG, 4C02, 4DYM
Ідентифікатори
Символи	ACVR1, ACTRI, ACVR1A, ACVRLK2, ALK2, FOP, SKR1, TSRI, activin A receptor type 1
Зовнішні ІД	OMIM: 102576 MGI: 87911 HomoloGene: 7 GeneCards: ACVR1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • protein kinase activity • activin receptor activity, type I • nucleotide binding • protein homodimerization activity • growth factor binding • activin binding • зв'язування з іоном металу • kinase activity • peptide hormone binding • protein serine/threonine kinase activity • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity • transforming growth factor beta receptor activity, type I • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • transforming growth factor beta binding • SMAD binding • transforming growth factor beta-activated receptor activity • BMP receptor activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • apical part of cell • integral component of plasma membrane • activin receptor complex • receptor complex Біологічний процес • germ cell development • pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • positive regulation of bone mineralization • фосфорилювання • positive regulation of cell migration • mesoderm formation • gastrulation with mouth forming second • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway • endocardial cushion cell fate commitment • cellular response to BMP stimulus • in utero embryonic development • positive regulation of determination of dorsal identity • mitral valve morphogenesis • smooth muscle cell differentiation • BMP signaling pathway • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • protein phosphorylation • negative regulation of activin receptor signaling pathway • heart development • determination of left/right symmetry • positive regulation of osteoblast differentiation • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway • acute inflammatory response • гаструляція • embryonic heart tube morphogenesis • neural crest cell migration • cardiac muscle cell fate commitment • branching involved in blood vessel morphogenesis • negative regulation of signal transduction • regulation of ossification • peptidyl-threonine phosphorylation • mesoderm development • transforming growth factor beta receptor signaling pathway • pharyngeal system development • activin receptor signaling pathway • outflow tract septum morphogenesis • atrioventricular valve morphogenesis • endocardial cushion morphogenesis • endocardial cushion fusion • atrial septum primum morphogenesis • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • ventricular septum morphogenesis • BMP signaling pathway involved in heart development • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation • G1/S transition of mitotic cell cycle • pattern specification process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	90	11477
Ensembl	ENSG00000115170	ENSMUSG00000026836
UniProt	Q04771	P37172
RefSeq (мРНК)	NM_001105 NM_001111067 NM_001347663 NM_001347664 NM_001347665 NM_001347666 NM_001347667	NM_001110204 NM_001110205 NM_007394 NM_001355048 NM_001355049
RefSeq (білок)	NP_001096 NP_001104537 NP_001334592 NP_001334593 NP_001334594 NP_001334595 NP_001334596	NP_001103674 NP_001103675 NP_031420 NP_001341977 NP_001341978
Локус (UCSC)	Хр. 2: 157.74 – 157.88 Mb	Хр. 2: 58.28 – 58.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ACVR1 (англ. Activin A receptor type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 509 амінокислот, а молекулярна маса — 57 153.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVDGVMILPV		LIMIALPSPS		MEDEKPKVNP		KLYMCVCEGL		SCGNEDHCEG
QQCFSSLSIN		DGFHVYQKGC		FQVYEQGKMT		CKTPPSPGQA		VECCQGDWCN
RNITAQLPTK		GKSFPGTQNF		HLEVGLIILS		VVFAVCLLAC		LLGVALRKFK
RRNQERLNPR		DVEYGTIEGL		ITTNVGDSTL		ADLLDHSCTS		GSGSGLPFLV
QRTVARQITL		LECVGKGRYG		EVWRGSWQGE		NVAVKIFSSR		DEKSWFRETE
LYNTVMLRHE		NILGFIASDM		TSRHSSTQLW		LITHYHEMGS		LYDYLQLTTL
DTVSCLRIVL		SIASGLAHLH		IEIFGTQGKP		AIAHRDLKSK		NILVKKNGQC
CIADLGLAVM		HSQSTNQLDV		GNNPRVGTKR		YMAPEVLDET		IQVDCFDSYK
RVDIWAFGLV		LWEVARRMVS		NGIVEDYKPP		FYDVVPNDPS		FEDMRKVVCV
DQQRPNIPNR		WFSDPTLTSL		AKLMKECWYQ		NPSARLTALR		IKKTLTKIDN
SLDKLKTDC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Matsuzaki K., McKeehan W.L. (1993). A widely expressed transmembrane serine/threonine kinase that does not bind activin, inhibin, transforming growth factor beta, or bone morphogenic factor. J. Biol. Chem. 268: 12719—12723. PMID 8389764

Див. також

• Хромосома 2