AIFM1

AIFM1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1M6I, 4BUR, 4BV6, 4FDC, 4LII, 5FS7, 5FS9, 5FS6, 5FS8
Ідентифікатори
Символи	AIFM1, AIF, CMT2D, CMTX4, COWCK, COXPD6, NADMR, NAMSD, PDCD8, DFNX5, apoptosis inducing factor, mitochondria associated 1, apoptosis inducing factor mitochondria associated 1, AUNX1, SEMDHL
Зовнішні ІД	OMIM: 300169 MGI: 1349419 HomoloGene: 3100 GeneCards: AIFM1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein dimerization activity • oxidoreductase activity • flavin adenine dinucleotide binding • NAD(P)H oxidase H2O2-forming activity • FAD binding • oxidoreductase activity, acting on NAD(P)H • DNA binding Клітинна компонента • мітохондріальна внутрішня мембрана • цитоплазма • гіалоплазма • мембрана • perinuclear region of cytoplasm • мітохондріальний міжмембранний простір • мітохондрія • клітинне ядро Біологічний процес • neuron apoptotic process • response to ischemia • chromosome condensation • cellular response to oxygen-glucose deprivation • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • positive regulation of neuron apoptotic process • regulation of apoptotic DNA fragmentation • cellular response to hydrogen peroxide • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to endoplasmic reticulum stress • positive regulation of apoptotic process • cellular response to nitric oxide • response to L-glutamate • positive regulation of cell death • mitochondrial respiratory chain complex I assembly • response to toxic substance • cellular response to estradiol stimulus • neuron differentiation • cellular response to aldosterone • GO:0097285 апоптоз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9131	26926
Ensembl	ENSG00000156709	ENSMUSG00000036932
UniProt	O95831	Q9Z0X1
RefSeq (мРНК)	NM_001130846 NM_001130847 NM_004208 NM_145812 NM_145813	NM_001290364 NM_012019
RefSeq (білок)	NP_001124318 NP_001124319 NP_004199 NP_665811	NP_001277293 NP_036149
Локус (UCSC)	Хр. X: 130.12 – 130.17 Mb	Хр. X: 47.56 – 47.6 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

AIFM1 (англ. Apoptosis inducing factor mitochondria associated 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 613 амінокислот, а молекулярна маса — 66 901.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFRCGGLAAG		ALKQKLVPLV		RTVCVRSPRQ		RNRLPGNLFQ		RWHVPLELQM
TRQMASSGAS		GGKIDNSVLV		LIVGLSTVGA		GAYAYKTMKE		DEKRYNERIS
GLGLTPEQKQ		KKAALSASEG		EEVPQDKAPS		HVPFLLIGGG		TAAFAAARSI
RARDPGARVL		IVSEDPELPY		MRPPLSKELW		FSDDPNVTKT		LRFKQWNGKE
RSIYFQPPSF		YVSAQDLPHI		ENGGVAVLTG		KKVVQLDVRD		NMVKLNDGSQ
ITYEKCLIAT		GGTPRSLSAI		DRAGAEVKSR		TTLFRKIGDF		RSLEKISREV
KSITIIGGGF		LGSELACALG		RKARALGTEV		IQLFPEKGNM		GKILPEYLSN
WTMEKVRREG		VKVMPNAIVQ		SVGVSSGKLL		IKLKDGRKVE		TDHIVAAVGL
EPNVELAKTG		GLEIDSDFGG		FRVNAELQAR		SNIWVAGDAA		CFYDIKLGRR
RVEHHDHAVV		SGRLAGENMT		GAAKPYWHQS		MFWSDLGPDV		GYEAIGLVDS
SLPTVGVFAK		ATAQDNPKSA		TEQSGTGIRS		ESETESEASE		ITIPPSTPAV
PQAPVQGEDY		GKGVIFYLRD		KVVVGIVLWN		IFNRMPIARK		IIKDGEQHED
LNEVAKLFNI		HED

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД, ДНК, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Otera H., Ohsakaya S., Nagaura Z., Ishihara N., Mihara K. (2005). Export of mitochondrial AIF in response to proapoptotic stimuli depends on processing at the intermembrane space. EMBO J. 24: 1375—1386. PMID 15775970 DOI:10.1038/sj.emboj.7600614
• Wilkinson J.C., Wilkinson A.S., Galban S., Csomos R.A., Duckett C.S. (2008). Apoptosis-inducing factor is a target for ubiquitination through interaction with XIAP. Mol. Cell. Biol. 28: 237—247. PMID 17967870 DOI:10.1128/MCB.01065-07
• Lewis E.M., Wilkinson A.S., Davis N.Y., Horita D.A., Wilkinson J.C. (2011). Nondegradative ubiquitination of apoptosis inducing factor (AIF) by X-linked inhibitor of apoptosis at a residue critical for AIF-mediated chromatin degradation. Biochemistry. 50: 11084—11096. PMID 22103349 DOI:10.1021/bi201483g

Див. також

• Хромосома X