ALX4

ALX4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2M0C
Ідентифікатори
Символи	ALX4, CRS5, FND2, ALX homeobox 4
Зовнішні ІД	OMIM: 605420 MGI: 108359 HomoloGene: 7229 GeneCards: ALX4
Пов'язані генетичні захворювання
frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly, Potocki–Shaffer syndrome, craniosynostosis 5, susceptibility to, parietal foramina
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • HMG box domain binding • protein heterodimerization activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • transcription regulator complex • клітинне ядро Біологічний процес • regulation of apoptotic process • hair follicle development • embryonic skeletal system morphogenesis • pattern specification process • skeletal system development • roof of mouth development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • skeletal system morphogenesis • muscle organ development • embryonic digit morphogenesis • transcription by RNA polymerase II • post-embryonic development • transcription, DNA-templated • multicellular organism development • digestive tract development • embryonic forelimb morphogenesis • anterior/posterior pattern specification • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • embryonic hindlimb morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	60529	11695
Ensembl	ENSG00000052850	ENSMUSG00000040310
UniProt	Q9H161	O35137
RefSeq (мРНК)	NM_021926	NM_007442
RefSeq (білок)	NP_068745	NP_031468
Локус (UCSC)	Хр. 11: 44.26 – 44.31 Mb	Хр. 2: 93.47 – 93.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ALX4 (англ. ALX homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 44 241.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNAETCVSYC		ESPAAAMDAY		YSPVSQSREG		SSPFRAFPGG		DKFGTTFLSA
AAKAQGFGDA		KSRARYGAGQ		QDLATPLESG		AGARGSFNKF		QPQPSTPQPQ
PPPQPQPQQQ		QPQPQPPAQP		HLYLQRGACK		TPPDGSLKLQ		EGSSGHSAAL
QVPCYAKESS		LGEPELPPDS		DTVGMDSSYL		SVKEAGVKGP		QDRASSDLPS
PLEKADSESN		KGKKRRNRTT		FTSYQLEELE		KVFQKTHYPD		VYAREQLAMR
TDLTEARVQV		WFQNRRAKWR		KRERFGQMQQ		VRTHFSTAYE		LPLLTRAENY
AQIQNPSWLG		NNGAASPVPA		CVVPCDPVPA		CMSPHAHPPG		SGASSVTDFL
SVSGAGSHVG		QTHMGSLFGA		ASLSPGLNGY		ELNGEPDRKT		SSIAALRMKA
KEHSAAISWA		T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
• Hall C.R., Wu Y., Shaffer L.G., Hecht J.T. (2001). Familial case of Potocki-Shaffer syndrome associated with microdeletion of EXT2 and ALX4. Clin. Genet. 60: 356—359. PMID 11903336 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600506.x

Див. також

• Хромосома 11