ANOS1

ANOS1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1ZLG
Ідентифікатори
Символи	ANOS1, ADMLX, HH1, HHA, KAL, KALIG-1, KMS, WFDC19, KAL1, anosmin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300836 HomoloGene: 55445 GeneCards: ANOS1
Пов'язані генетичні захворювання
	hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptidase inhibitor activity; • heparin binding; • extracellular matrix structural constituent; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • serine-type endopeptidase inhibitor activity;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • мембрана; • extracellular region; • міжклітинний простір; • GO:0005578 Позаклітинна матриця;
Біологічний процес	• negative regulation of peptidase activity; • адгезія клітин; • negative regulation of endopeptidase activity; • axon guidance; • fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • хемотаксис;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3730
	30630
	ENSG00000011201
	ENSDARG00000012896
	P23352
	Q9IAR4
	NM_000216
	NM_131358
	NP_000207
	NP_571433
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ANOS1 (англ. Anosmin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 680 амінокислот, а молекулярна маса — 76 112^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVPGVPGAVL	TLCLWLAASS	GCLAAGPGAA	AARRLDESLS	AGSVQRARCA
SRCLSLQITR	ISAFFQHFQN	NGSLVWCQNH	KQCSKCLEPC	KESGDLRKHQ
CQSFCEPLFP	KKSYECLTSC	EFLKYILLVK	QGDCPAPEKA	SGFAAACVES
CEVDNECSGV	KKCCSNGCGH	TCQVPKTLYK	GVPLKPRKEL	RFTELQSGQL
EVKWSSKFNI	SIEPVIYVVQ	RRWNYGIHPS	EDDATHWQTV	AQTTDERVQL
TDIRPSRWYQ	FRVAAVNVHG	TRGFTAPSKH	FRSSKDPSAP	PAPANLRLAN
STVNSDGSVT	VTIVWDLPEE	PDIPVHHYKV	FWSWMVSSKS	LVPTKKKRRK
TTDGFQNSVI	LEKLQPDCDY	VVELQAITYW	GQTRLKSAKV	SLHFTSTHAT
NNKEQLVKTR	KGGIQTQLPF	QRRRPTRPLE	VGAPFYQDGQ	LQVKVYWKKT
EDPTVNRYHV	RWFPEACAHN	RTTGSEASSG	MTHENYIILQ	DLSFSCKYKV
TVQPIRPKSH	SKAEAVFFTT	PPCSALKGKS	HKPVGCLGEA	GHVLSKVLAK
PENLSASFIV	QDVNITGHFS	WKMAKANLYQ	PMTGFQVTWA	EVTTESRQNS
LPNSIISQSQ	ILPSDHYVLT	VPNLRPSTLY	RLEVQVLTPG	GEGPATIKTF
RTPELPPSSA	HRSHLKHRHP	HHYKPSPERY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, хемотаксис. Білок має сайт для зв'язування з молекулою гепарину. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література[ред. | ред. код]

del Castillo I., Cohen-Salmon M., Blanchard S., Lutfalla G., Petit C. (1992). Structure of the X-linked Kallmann syndrome gene and its homologous pseudogene on the Y chromosome. Nat. Genet. 2: 305—310. PMID 1303284 DOI:10.1038/ng1292-305
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cohen-Salmon M., Tronche F., del Castillo I., Petit C. (1995). Characterization of the promoter of the human KAL gene, responsible for the X-chromosome-linked Kallmann syndrome. Gene. 164: 235—242. PMID 7590336 DOI:10.1016/0378-1119(95)00481-K
Rugarli E.I., Ghezzi C., Valsecchi V., Ballabio A. (1996). The Kallmann syndrome gene product expressed in COS cells is cleaved on the cell surface to yield a diffusible component. Hum. Mol. Genet. 5: 1109—1115. PMID 8842728 DOI:10.1093/hmg/5.8.1109
Hu Y., Sun Z., Eaton J.T., Bouloux P.M., Perkins S.J. (2005). Extended and flexible domain solution structure of the extracellular matrix protein anosmin-1 by X-ray scattering, analytical ultracentrifugation and constrained modelling. J. Mol. Biol. 350: 553—570. PMID 15949815 DOI:10.1016/j.jmb.2005.04.031
Maya-Nunez G., Zenteno J.C., Ulloa-Aguirre A., Kofman-Alfaro S., Mendez J.P. (1998). A recurrent missense mutation in the KAL gene in patients with X-linked Kallmann's syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 1650—1653. PMID 9589672 DOI:10.1210/jcem.83.5.4817