ATN1

ATN1
Ідентифікатори
Символи	ATN1, B37, D12S755E, DRPLA, HRS, NOD, atrophin 1, CHEDDA
Зовнішні ІД	OMIM: 607462 MGI: 104725 HomoloGene: 1461 GeneCards: ATN1
Пов'язані генетичні захворювання
dentatorubral-pallidoluysian atrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein domain specific binding • DNA binding Клітинна компонента • nuclear matrix • perinuclear region of cytoplasm • міжклітинні контакти • нуклеоплазма • цитоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • neuron apoptotic process • central nervous system development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1822	13498
Ensembl	ENSG00000111676	ENSMUSG00000004263
UniProt	P54259	O35126
RefSeq (мРНК)	NM_001940 NM_001007026	NM_007881
RefSeq (білок)	NP_001007027 NP_001931	NP_031907
Локус (UCSC)	Хр. 12: 6.92 – 6.94 Mb	Хр. 6: 124.72 – 124.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATN1 (англ. Atrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 190 амінокислот, а молекулярна маса — 125 414.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKTRQNKDSM		SMRSGRKKEA		PGPREELRSR		GRASPGGVST		SSSDGKAEKS
RQTAKKARVE		EASTPKVNKQ		GRSEEISESE		SEETNAPKKT		KTEQELPRPQ
SPSDLDSLDG		RSLNDDGSSD		PRDIDQDNRS		TSPSIYSPGS		VENDSDSSSG
LSQGPARPYH		PPPLFPPSPQ		PPDSTPRQPE		ASFEPHPSVT		PTGYHAPMEP
PTSRMFQAPP		GAPPPHPQLY		PGGTGGVLSG		PPMGPKGGGA		ASSVGGPNGG
KQHPPPTTPI		SVSSSGASGA		PPTKPPTTPV		GGGNLPSAPP		PANFPHVTPN
LPPPPALRPL		NNASASPPGL		GAQPLPGHLP		SPHAMGQGMG		GLPPGPEKGP
TLAPSPHSLP		PASSSAPAPP		MRFPYSSSSS		SSAAASSSSS		SSSSSASPFP
ASQALPSYPH		SFPPPTSLSV		SNQPPKYTQP		SLPSQAVWSQ		GPPPPPPYGR
LLANSNAHPG		PFPPSTGAQS		TAHPPVSTHH		HHHQQQQQQQ		QQQQQQQQQQ
QQHHGNSGPP		PPGAFPHPLE		GGSSHHAHPY		AMSPSLGSLR		PYPPGPAHLP
PPHSQVSYSQ		AGPNGPPVSS		SSNSSSSTSQ		GSYPCSHPSP		SQGPQGAPYP
FPPVPTVTTS		SATLSTVIAT		VASSPAGYKT		ASPPGPPPYG		KRAPSPGAYK
TATPPGYKPG		SPPSFRTGTP		PGYRGTSPPA		GPGTFKPGSP		TVGPGPLPPA
GPSGLPSLPP		PPAAPASGPP		LSATQIKQEP		AEEYETPESP		VPPARSPSPP
PKVVDVPSHA		SQSARFNKHL		DRGFNSCARS		DLYFVPLEGS		KLAKKRADLV
EKVRREAEQR		AREEKERERE		REREKERERE		KERELERSVK		LAQEGRAPVE
CPSLGPVPHR		PPFEPGSAVA		TVPPYLGPDT		PALRTLSEYA		RPHVMSPGNR
NHPFYVPLGA		VDPGLLGYNV		PALYSSDPAA		REREREARER		DLRDRLKPGF
EVKPSELEPL		HGVPGPGLDP		FPRHGGLALQ		PGPPGLHPFP		FHPSLGPLER
ERLALAAGPA		LRPDMSYAER		LAAERQHAER		VAALGNDPLA		RLQMLNVTPH
HHQHSHIHSH		LHLHQQDAIH		AASASVHPLI		DPLASGSHLT		RIPYPAGTLP
NPLLPHPLHE		NEVLRHQLFA		APYRDLPASL		SAPMSAAHQL		QAMHAQSAEL
QRLALEQQQW		LHAHHPLHSV		PLPAQEDYYS		HLKKESDKPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних контактах.

Література

• Ansari-Lari M.A., Shen Y., Muzny D.M., Lee W., Gibbs R.A. (1997). Large-scale sequencing in human chromosome 12p13: experimental and computational gene structure determination. Genome Res. 7: 268—280. PMID 9074930 DOI:10.1101/gr.7.3.268
• Miyashita T., Okamura-Oho Y., Mito Y., Nagafuchi S., Yamada M. (1997). Dentatorubral pallidoluysian atrophy (DRPLA) protein is cleaved by caspase-3 during apoptosis. J. Biol. Chem. 272: 29238—29242. PMID 9361003 DOI:10.1074/jbc.272.46.29238
• Okamura-Oho Y., Miyashita T., Ohmi K., Yamada M. (1999). Dentatorubral-pallidoluysian atrophy protein interacts through a proline-rich region near polyglutamine with the SH3 domain of an insulin receptor tyrosine kinase substrate. Hum. Mol. Genet. 8: 947—957. PMID 10332026 DOI:10.1093/hmg/8.6.947
• Hou R., Sibinga N.E. (2009). Atrophin proteins interact with the Fat1 cadherin and regulate migration and orientation in vascular smooth muscle cells. J. Biol. Chem. 284: 6955—6965. PMID 19131340 DOI:10.1074/jbc.M809333200
• Suzuki Y., Nakayama K., Hashimoto N., Yazawa I. (2010). Proteolytic processing regulates pathological accumulation in dentatorubral-pallidoluysian atrophy. FEBS J. 277: 4873—4887. PMID 20977674 DOI:10.1111/j.1742-4658.2010.07893.x

Див. також

• Хромосома 12