ATP1A3

ATP1A3
Ідентифікатори
Символи	ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99
Зовнішні ІД	OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: ATP1A3
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 12, cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • steroid hormone binding • nucleotide binding • chaperone binding • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity • зв'язування з іоном металу • P-type sodium:potassium-exchanging transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential • heparan sulfate proteoglycan binding • D1 dopamine receptor binding • hydrolase activity • ATP binding • amyloid-beta binding • P-type potassium transmembrane transporter activity • ion antiporter activity involved in regulation of presynaptic membrane potential Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • dendritic spine neck • extracellular vesicle • комплекс Ґольджі • мембрана • myelin sheath • клітинна мембрана • синапс • sodium:potassium-exchanging ATPase complex • аксон • dendritic spine head • ендоплазматичний ретикулум • Сарколема • клітинне ядро • neuronal cell body membrane • soma Біологічний процес • visual learning • cellular response to steroid hormone stimulus • regulation of cardiac conduction • cardiac muscle contraction • sodium ion transport • cellular sodium ion homeostasis • adult locomotory behavior • sodium ion export across plasma membrane • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • response to glycoside • ion transport • пам'ять • GO:0097301 cellular potassium ion homeostasis • potassium ion transport • ion transmembrane transport • ionotropic glutamate receptor signaling pathway • GO:0015915 транспорт • regulation of cardiac muscle cell membrane potential • establishment or maintenance of transmembrane electrochemical gradient • cerebral cortex development • cellular response to retinoic acid • cellular response to thyroid hormone stimulus • regulation of resting membrane potential • regulation of presynaptic membrane potential • cellular response to amyloid-beta • neuron projection maintenance • potassium ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	478	232975
Ensembl	ENSG00000105409	ENSMUSG00000040907
UniProt	P13637	Q6PIC6
RefSeq (мРНК)	NM_001256213 NM_001256214 NM_152296	NM_001290469 NM_144921 NM_001374627
RefSeq (білок)	NP_001243142 NP_001243143 NP_689509	NP_001277398 NP_001361556
Локус (UCSC)	Хр. 19: 41.97 – 42 Mb	Хр. 7: 24.68 – 24.71 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ATP1A3 (англ. ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 111 749.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGDKKDDKDS		PKKNKGKERR		DLDDLKKEVA		MTEHKMSVEE		VCRKYNTDCV
QGLTHSKAQE		ILARDGPNAL		TPPPTTPEWV		KFCRQLFGGF		SILLWIGAIL
CFLAYGIQAG		TEDDPSGDNL		YLGIVLAAVV		IITGCFSYYQ		EAKSSKIMES
FKNMVPQQAL		VIREGEKMQV		NAEEVVVGDL		VEIKGGDRVP		ADLRIISAHG
CKVDNSSLTG		ESEPQTRSPD		CTHDNPLETR		NITFFSTNCV		EGTARGVVVA
TGDRTVMGRI		ATLASGLEVG		KTPIAIEIEH		FIQLITGVAV		FLGVSFFILS
LILGYTWLEA		VIFLIGIIVA		NVPEGLLATV		TVCLTLTAKR		MARKNCLVKN
LEAVETLGST		STICSDKTGT		LTQNRMTVAH		MWFDNQIHEA		DTTEDQSGTS
FDKSSHTWVA		LSHIAGLCNR		AVFKGGQDNI		PVLKRDVAGD		ASESALLKCI
ELSSGSVKLM		RERNKKVAEI		PFNSTNKYQL		SIHETEDPND		NRYLLVMKGA
PERILDRCST		ILLQGKEQPL		DEEMKEAFQN		AYLELGGLGE		RVLGFCHYYL
PEEQFPKGFA		FDCDDVNFTT		DNLCFVGLMS		MIDPPRAAVP		DAVGKCRSAG
IKVIMVTGDH		PITAKAIAKG		VGIISEGNET		VEDIAARLNI		PVSQVNPRDA
KACVIHGTDL		KDFTSEQIDE		ILQNHTEIVF		ARTSPQQKLI		IVEGCQRQGA
IVAVTGDGVN		DSPALKKADI		GVAMGIAGSD		VSKQAADMIL		LDDNFASIVT
GVEEGRLIFD		NLKKSIAYTL		TSNIPEITPF		LLFIMANIPL		PLGTITILCI
DLGTDMVPAI		SLAYEAAESD		IMKRQPRNPR		TDKLVNERLI		SMAYGQIGMI
QALGGFFSYF		VILAENGFLP		GNLVGIRLNW		DDRTVNDLED		SYGQQWTYEQ
RKVVEFTCHT		AFFVSIVVVQ		WADLIICKTR		RNSVFQQGMK		NKILIFGLFE
ETALAAFLSY		CPGMDVALRM		YPLKPSWWFC		AFPYSFLIFV		YDEIRKLILR
RNPGGWVEKE		TYY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, транспорт натрію та калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Anselm I.A., Sweadner K.J., Gollamudi S., Ozelius L.J., Darras B.T. (2009). Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation. Neurology. 73: 400—401. PMID 19652145 DOI:10.1212/WNL.0b013e3181b04acd

Див. також

• Хромосома 19