ATP1A3

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ATP1A3
Ідентифікатори
Символи ATP1A3, AHC2, DYT12, RDP, CAPOS, ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3, ATP1A1, DEE99
Зовнішні ІД OMIM: 182350 MGI: 88107 HomoloGene: 113729 GeneCards: ATP1A3
Пов'язані генетичні захворювання
dystonia 12, cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001256213
NM_001256214
NM_152296
NM_001290469
NM_144921
NM_001374627
RefSeq (білок)
NP_001243142
NP_001243143
NP_689509
NP_001277398
NP_001361556
Локус (UCSC) Хр. 19: 41.97 – 42 Mb Хр. 7: 24.68 – 24.71 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ATP1A3 (англ. ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 013 амінокислот, а молекулярна маса — 111 749[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGDKKDDKDSPKKNKGKERRDLDDLKKEVAMTEHKMSVEEVCRKYNTDCV
QGLTHSKAQEILARDGPNALTPPPTTPEWVKFCRQLFGGFSILLWIGAIL
CFLAYGIQAGTEDDPSGDNLYLGIVLAAVVIITGCFSYYQEAKSSKIMES
FKNMVPQQALVIREGEKMQVNAEEVVVGDLVEIKGGDRVPADLRIISAHG
CKVDNSSLTGESEPQTRSPDCTHDNPLETRNITFFSTNCVEGTARGVVVA
TGDRTVMGRIATLASGLEVGKTPIAIEIEHFIQLITGVAVFLGVSFFILS
LILGYTWLEAVIFLIGIIVANVPEGLLATVTVCLTLTAKRMARKNCLVKN
LEAVETLGSTSTICSDKTGTLTQNRMTVAHMWFDNQIHEADTTEDQSGTS
FDKSSHTWVALSHIAGLCNRAVFKGGQDNIPVLKRDVAGDASESALLKCI
ELSSGSVKLMRERNKKVAEIPFNSTNKYQLSIHETEDPNDNRYLLVMKGA
PERILDRCSTILLQGKEQPLDEEMKEAFQNAYLELGGLGERVLGFCHYYL
PEEQFPKGFAFDCDDVNFTTDNLCFVGLMSMIDPPRAAVPDAVGKCRSAG
IKVIMVTGDHPITAKAIAKGVGIISEGNETVEDIAARLNIPVSQVNPRDA
KACVIHGTDLKDFTSEQIDEILQNHTEIVFARTSPQQKLIIVEGCQRQGA
IVAVTGDGVNDSPALKKADIGVAMGIAGSDVSKQAADMILLDDNFASIVT
GVEEGRLIFDNLKKSIAYTLTSNIPEITPFLLFIMANIPLPLGTITILCI
DLGTDMVPAISLAYEAAESDIMKRQPRNPRTDKLVNERLISMAYGQIGMI
QALGGFFSYFVILAENGFLPGNLVGIRLNWDDRTVNDLEDSYGQQWTYEQ
RKVVEFTCHTAFFVSIVVVQWADLIICKTRRNSVFQQGMKNKILIFGLFE
ETALAAFLSYCPGMDVALRMYPLKPSWWFCAFPYSFLIFVYDEIRKLILR
RNPGGWVEKETYY

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію, транспорт натрію, транспорт натрію та калію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, калію, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Anselm I.A., Sweadner K.J., Gollamudi S., Ozelius L.J., Darras B.T. (2009). Rapid-onset dystonia-parkinsonism in a child with a novel atp1a3 gene mutation. Neurology. 73: 400—401. PMID 19652145 DOI:10.1212/WNL.0b013e3181b04acd

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP1A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:801 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P13637 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]