BARD1

BARD1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1JM7, 2NTE, 2R1Z, 3C5R, 3FA2
Ідентифікатори
Символи	BARD1, BRCA1 associated RING domain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601593 MGI: 1328361 HomoloGene: 400 GeneCards: BARD1
Пов'язані генетичні захворювання
нейробластома
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • protein homodimerization activity • kinase binding • RNA binding • protein heterodimerization activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • BRCA1-A complex • BRCA1-BARD1 complex • ubiquitin ligase complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • nuclear speck • cytoplasmic ribonucleoprotein granule Біологічний процес • regulation of phosphorylation • negative regulation of apoptotic process • protein K6-linked ubiquitination • negative regulation of mRNA 3'-end processing • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • negative regulation of protein export from nucleus • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • tissue homeostasis • Убіквітин-залежний протеоліз • positive regulation of apoptotic process • реплікація ДНК • DNA double-strand break processing • GO:0100026 Репарація ДНК • protein deubiquitination • regulation of signal transduction by p53 class mediator Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	580	12021
Ensembl	ENSG00000138376	ENSMUSG00000026196
UniProt	Q99728	O70445
RefSeq (мРНК)	NM_000465 NM_001282543 NM_001282545 NM_001282548 NM_001282549	NM_007525
RefSeq (білок)	NP_000456 NP_001269472 NP_001269474 NP_001269477 NP_001269478 NP_001269474.1	NP_031551
Локус (UCSC)	Хр. 2: 214.73 – 214.81 Mb	Хр. 1: 71.07 – 71.14 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BARD1 (англ. BRCA1 associated RING domain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 86 648.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPDNRQPRNR		QPRIRSGNEP		RSAPAMEPDG		RGAWAHSRAA		LDRLEKLLRC
SRCTNILREP		VCLGGCEHIF		CSNCVSDCIG		TGCPVCYTPA		WIQDLKINRQ
LDSMIQLCSK		LRNLLHDNEL		SDLKEDKPRK		SLFNDAGNKK		NSIKMWFSPR
SKKVRYVVSK		ASVQTQPAIK		KDASAQQDSY		EFVSPSPPAD		VSERAKKASA
RSGKKQKKKT		LAEINQKWNL		EAEKEDGEFD		SKEESKQKLV		SFCSQPSVIS
SPQINGEIDL		LASGSLTESE		CFGSLTEVSL		PLAEQIESPD		TKSRNEVVTP
EKVCKNYLTS		KKSLPLENNG		KRGHHNRLSS		PISKRCRTSI		LSTSGDFVKQ
TVPSENIPLP		ECSSPPSCKR		KVGGTSGRKN		SNMSDEFISL		SPGTPPSTLS
SSSYRRVMSS		PSAMKLLPNM		AVKRNHRGET		LLHIASIKGD		IPSVEYLLQN
GSDPNVKDHA		GWTPLHEACN		HGHLKVVELL		LQHKALVNTT		GYQNDSPLHD
AAKNGHVDIV		KLLLSYGASR		NAVNIFGLRP		VDYTDDESMK		SLLLLPEKNE
SSSASHCSVM		NTGQRRDGPL		VLIGSGLSSE		QQKMLSELAV		ILKAKKYTEF
DSTVTHVVVP		GDAVQSTLKC		MLGILNGCWI		LKFEWVKACL		RRKVCEQEEK
YEIPEGPRRS		RLNREQLLPK		LFDGCYFYLW		GTFKHHPKDN		LIKLVTAGGG
QILSRKPKPD		SDVTQTINTV		AYHARPDSDQ		RFCTQYIIYE		DLCNYHPERV
RQGKVWKAPS		SWFIDCVMSF		ELLPLDS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Meza J.E., Brzovic P.S., King M.-C., Klevit R.E. (1999). Mapping the functional domains of BRCA1. Interaction of the ring finger domains of BRCA1 and BARD1. J. Biol. Chem. 274: 5659—5665. PMID 10026184 DOI:10.1074/jbc.274.9.5659
• Kleiman F.E., Manley J.L. (1999). Functional interaction of BRCA1-associated BARD1 with polyadenylation factor CstF-50. Science. 285: 1576—1579. PMID 10477523 DOI:10.1126/science.285.5433.1576
• Wu-Baer F., Lagrazon K., Yuan W., Baer R. (2003). The BRCA1/BARD1 heterodimer assembles polyubiquitin chains through an unconventional linkage involving lysine residue K6 of ubiquitin. J. Biol. Chem. 278: 34743—34746. PMID 12890688 DOI:10.1074/jbc.C300249200
• Morris J.R., Solomon E. (2004). BRCA1:BARD1 induces the formation of conjugated ubiquitin structures, dependent on K6 of ubiquitin, in cells during DNA replication and repair. Hum. Mol. Genet. 13: 807—817. PMID 14976165 DOI:10.1093/hmg/ddh095
• Kim H., Huang J., Chen J. (2007). CCDC98 is a BRCA1-BRCT domain-binding protein involved in the DNA damage response. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 710—715. PMID 17643122 DOI:10.1038/nsmb1277

Див. також

• Хромосома 2