BLM (білок)

BLM
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2KV2, 2MH9, 2RRD, 3WE2, 3WE3, 4CDG, 4CGZ, 4O3M
Ідентифікатори
Символи	BLM, BS, RECQ2, RECQL2, RECQL3, Bloom syndrome RecQ like helicase, BLM RecQ like helicase, MGRISCE1
Зовнішні ІД	OMIM: 604610 MGI: 1328362 HomoloGene: 47902 GeneCards: BLM
Пов'язані генетичні захворювання
Bloom syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • ATP-dependent DNA/DNA annealing activity • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • GO:0004003 DNA helicase activity • bubble DNA binding • p53 binding • G-quadruplex DNA binding • single-stranded DNA binding • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • ATPase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • nucleic acid binding • GO:1990163 four-way junction helicase activity • hydrolase activity • ATP binding • GO:0043140 3'-5' DNA helicase activity • four-way junction DNA binding • Y-form DNA binding • forked DNA-dependent helicase activity • telomeric D-loop binding • telomeric G-quadruplex DNA binding • 8-hydroxy-2'-deoxyguanosine DNA binding • DNA binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • zinc ion binding • protein homodimerization activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • PML body • nuclear matrix • внутрішньоклітинний • нуклеоплазма • lateral element • теломера • nuclear chromosome • ядерце • клітинне ядро • цитоплазма • гіалоплазма • replication fork • хромосома • Пронуклеус Біологічний процес • DNA recombination • regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity • replication fork protection • DNA double-strand break processing • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of cell division • cellular response to camptothecin • cell metabolism • protein complex oligomerization • replication fork processing • negative regulation of DNA recombination • cellular response to ionizing radiation • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • response to X-ray • cellular response to hydroxyurea • GO:0100026 Репарація ДНК • double-strand break repair via homologous recombination • telomeric D-loop disassembly • реплікація ДНК • t-circle formation • DNA duplex unwinding • G-quadruplex DNA unwinding • protein homooligomerization • regulation of DNA-dependent DNA replication • cellular response to DNA damage stimulus • resolution of meiotic recombination intermediates • DNA synthesis involved in DNA repair • strand displacement • double-strand break repair via nonhomologous end joining • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination • negative regulation of apoptotic process • double-strand break repair via synthesis-dependent strand annealing • negative regulation of mitotic recombination • alpha-beta T cell differentiation • positive regulation of alpha-beta T cell proliferation • meiotic chromosome separation • negative regulation of thymocyte apoptotic process • resolution of recombination intermediates • negative regulation of double-strand break repair via single-strand annealing • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination • regulation of signal transduction by p53 class mediator • telomere maintenance • DNA unwinding involved in DNA replication Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	641	12144
Ensembl	ENSG00000197299	ENSMUSG00000030528
UniProt	P54132	O88700
RefSeq (мРНК)	NM_000057 NM_001287246 NM_001287247 NM_001287248	NM_001042527 NM_007550
RefSeq (білок)	NP_000048 NP_001274175 NP_001274176 NP_001274177 NP_001274177.1	NP_001035992 NP_031576
Локус (UCSC)	Хр. 15: 90.72 – 90.82 Mb	Хр. 7: 80.1 – 80.18 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BLM (англ. Bloom syndrome RecQ like helicase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 417 амінокислот, а молекулярна маса — 159 000.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAVPQNNLQ		EQLERHSART		LNNKLSLSKP		KFSGFTFKKK		TSSDNNVSVT
NVSVAKTPVL		RNKDVNVTED		FSFSEPLPNT		TNQQRVKDFF		KNAPAGQETQ
RGGSKSLLPD		FLQTPKEVVC		TTQNTPTVKK		SRDTALKKLE		FSSSPDSLST
INDWDDMDDF		DTSETSKSFV		TPPQSHFVRV		STAQKSKKGK		RNFFKAQLYT
TNTVKTDLPP		PSSESEQIDL		TEEQKDDSEW		LSSDVICIDD		GPIAEVHINE
DAQESDSLKT		HLEDERDNSE		KKKNLEEAEL		HSTEKVPCIE		FDDDDYDTDF
VPPSPEEIIS		ASSSSSKCLS		TLKDLDTSDR		KEDVLSTSKD		LLSKPEKMSM
QELNPETSTD		CDARQISLQQ		QLIHVMEHIC		KLIDTIPDDK		LKLLDCGNEL
LQQRNIRRKL		LTEVDFNKSD		ASLLGSLWRY		RPDSLDGPME		GDSCPTGNSM
KELNFSHLPS		NSVSPGDCLL		TTTLGKTGFS		ATRKNLFERP		LFNTHLQKSF
VSSNWAETPR		LGKKNESSYF		PGNVLTSTAV		KDQNKHTASI		NDLERETQPS
YDIDNFDIDD		FDDDDDWEDI		MHNLAASKSS		TAAYQPIKEG		RPIKSVSERL
SSAKTDCLPV		SSTAQNINFS		ESIQNYTDKS		AQNLASRNLK		HERFQSLSFP
HTKEMMKIFH		KKFGLHNFRT		NQLEAINAAL		LGEDCFILMP		TGGGKSLCYQ
LPACVSPGVT		VVISPLRSLI		VDQVQKLTSL		DIPATYLTGD		KTDSEATNIY
LQLSKKDPII		KLLYVTPEKI		CASNRLISTL		ENLYERKLLA		RFVIDEAHCV
SQWGHDFRQD		YKRMNMLRQK		FPSVPVMALT		ATANPRVQKD		ILTQLKILRP
QVFSMSFNRH		NLKYYVLPKK		PKKVAFDCLE		WIRKHHPYDS		GIIYCLSRRE
CDTMADTLQR		DGLAALAYHA		GLSDSARDEV		QQKWINQDGC		QVICATIAFG
MGIDKPDVRF		VIHASLPKSV		EGYYQESGRA		GRDGEISHCL		LFYTYHDVTR
LKRLIMMEKD		GNHHTRETHF		NNLYSMVHYC		ENITECRRIQ		LLAYFGENGF
NPDFCKKHPD		VSCDNCCKTK		DYKTRDVTDD		VKSIVRFVQE		HSSSQGMRNI
KHVGPSGRFT		MNMLVDIFLG		SKSAKIQSGI		FGKGSAYSRH		NAERLFKKLI
LDKILDEDLY		INANDQAIAY		VMLGNKAQTV		LNGNLKVDFM		ETENSSSVKK
QKALVAKVSQ		REEMVKKCLG		ELTEVCKSLG		KVFGVHYFNI		FNTVTLKKLA
ESLSSDPEVL		LQIDGVTEDK		LEKYGAEVIS		VLQKYSEWTS		PAEDSSPGIS
LSSSRGPGRS		AAEELDEEIP		VSSHYFASKT		RNERKRKKMP		ASQRSKRRKT
ASSGSKAKGG		SATCRKISSK		TKSSSIIGSS		SASHTSQATS		GANSKLGIMA
PPKPINRPFL		KPSYAFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як реплікація ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Karow J.K., Chakraverty R.K., Hickson I.D. (1997). The Bloom's syndrome gene product is a 3'-5' DNA helicase. J. Biol. Chem. 272: 30611—30614. PMID 9388193 DOI:10.1074/jbc.272.49.30611
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pichierri P., Franchitto A., Rosselli F. (2004). BLM and the FANC proteins collaborate in a common pathway in response to stalled replication forks. EMBO J. 23: 3154—3163. PMID 15257300 DOI:10.1038/sj.emboj.7600277
• Raynard S., Bussen W., Sung P. (2006). A double Holliday junction dissolvasome comprising BLM, topoisomerase III alpha, and BLAP75. J. Biol. Chem. 281: 13861—13864. PMID 16595695 DOI:10.1074/jbc.C600051200
• Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240
• Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage. Cell Rep. 10: 1778—1791. PMID 25772364 DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033

Див. також

• Хромосома 15