BRIP1

BRIP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1T15, 1T29, 3AL3
Ідентифікатори
Символи	BRIP1, BACH1, FANCJ, OF, BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, BRCA1 interacting helicase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605882 MGI: 2442836 HomoloGene: 32766 GeneCards: BRIP1
Пов'язані генетичні захворювання
рак яєчника, Fanconi anemia complementation group J, рак яєчника, breast carcinoma
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotide binding • GO:0008026 helicase activity • iron-sulfur cluster binding • GO:0004003 DNA helicase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nucleic acid binding • hydrolase activity • ATP binding • chromatin binding Клітинна компонента • цитоплазма • Ядерна мембрана • Нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA damage checkpoint signaling • cellular response to DNA damage stimulus • cellular response to vitamin • nucleobase-containing compound metabolic process • negative regulation of cell population proliferation • Реплікація ДНК • DNA duplex unwinding • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • homologous chromosome pairing at meiosis • Сперматогенез • spermatogonial cell division • spermatid development • male gonad development • response to toxic substance • negative regulation of gene expression • meiotic DNA double-strand break processing involved in reciprocal meiotic recombination • chiasma assembly • cellular response to hypoxia • seminiferous tubule development • cellular response to angiotensin • double-strand break repair involved in meiotic recombination • nucleotide-excision repair • regulation of signal transduction by p53 class mediator Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	83990	237911
Ensembl	ENSG00000136492	ENSMUSG00000034329
UniProt	Q9BX63	Q5SXJ3
RefSeq (мРНК)	NM_032043	NM_178309
RefSeq (білок)	NP_114432	NP_840094
Локус (UCSC)	Хр. 17: 61.68 – 61.86 Mb	Хр. 11: 85.95 – 86.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BRIP1 (англ. BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 140 878.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSSMWSEYTI		GGVKIYFPYK		AYPSQLAMMN		SILRGLNSKQ		HCLLESPTGS
GKSLALLCSA		LAWQQSLSGK		PADEGVSEKA		EVQLSCCCAC		HSKDFTNNDM
NQGTSRHFNY		PSTPPSERNG		TSSTCQDSPE		KTTLAAKLSA		KKQASIYRDE
NDDFQVEKKR		IRPLETTQQI		RKRHCFGTEV		HNLDAKVDSG		KTVKLNSPLE
KINSFSPQKP		PGHCSRCCCS		TKQGNSQESS		NTIKKDHTGK		SKIPKIYFGT
RTHKQIAQIT		RELRRTAYSG		VPMTILSSRD		HTCVHPEVVG		NFNRNEKCME
LLDGKNGKSC		YFYHGVHKIS		DQHTLQTFQG		MCKAWDIEEL		VSLGKKLKAC
PYYTARELIQ		DADIIFCPYN		YLLDAQIRES		MDLNLKEQVV		ILDEAHNIED
CARESASYSV		TEVQLRFARD		ELDSMVNNNI		RKKDHEPLRA		VCCSLINWLE
ANAEYLVERD		YESACKIWSG		NEMLLTLHKM		GITTATFPIL		QGHFSAVLQK
EEKISPIYGK		EEAREVPVIS		ASTQIMLKGL		FMVLDYLFRQ		NSRFADDYKI
AIQQTYSWTN		QIDISDKNGL		LVLPKNKKRS		RQKTAVHVLN		FWCLNPAVAF
SDINGKVQTI		VLTSGTLSPM		KSFSSELGVT		FTIQLEANHI		IKNSQVWVGT
IGSGPKGRNL		CATFQNTETF		EFQDEVGALL		LSVCQTVSQG		ILCFLPSYKL
LEKLKERWLS		TGLWHNLELV		KTVIVEPQGG		EKTNFDELLQ		VYYDAIKYKG
EKDGALLVAV		CRGKVSEGLD		FSDDNARAVI		TIGIPFPNVK		DLQVELKRQY
NDHHSKLRGL		LPGRQWYEIQ		AYRALNQALG		RCIRHRNDWG		ALILVDDRFR
NNPSRYISGL		SKWVRQQIQH		HSTFESALES		LAEFSKKHQK		VLNVSIKDRT
NIQDNESTLE		VTSLKYSTPP		YLLEAASHLS		PENFVEDEAK		ICVQELQCPK
IITKNSPLPS		SIISRKEKND		PVFLEEAGKA		EKIVISRSTS		PTFNKQTKRV
SWSSFNSLGQ		YFTGKIPKAT		PELGSSENSA		SSPPRFKTEK		MESKTVLPFT
DKCESSNLTV		NTSFGSCPQS		ETIISSLKID		ATLTRKNHSE		HPLCSEEALD
PDIELSLVSE		EDKQSTSNRD		FETEAEDESI		YFTPELYDPE		DTDEEKNDLA
ETDRGNRLAN		NSDCILAKDL		FEIRTIKEVD		SAREVKAEDC		IDTKLNGILH
IEESKIDDID		GNVKTTWINE		LELGKTHEIE		IKNFKPSPSK		NKGMFPGFK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Yu X., Chini C.C.S., He M., Mer G., Chen J. (2003). The BRCT domain is a phospho-protein binding domain. Science. 302: 639—642. PMID 14576433 DOI:10.1126/science.1088753
• Bridge W.L., Vandenberg C.J., Franklin R.J., Hiom K. (2005). The BRIP1 helicase functions independently of BRCA1 in the Fanconi anemia pathway for DNA crosslink repair. Nat. Genet. 37: 953—957. PMID 16116421 DOI:10.1038/ng1627
• Shiozaki E.N., Gu L., Yan N., Shi Y. (2004). Structure of the BRCT repeats of BRCA1 bound to a BACH1 phosphopeptide: implications for signaling. Mol. Cell. 14: 405—412. PMID 15125843 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00238-2
• Karppinen S.-M., Vuosku J., Heikkinen K., Allinen M., Winqvist R. (2003). No evidence of involvement of germline BACH1 mutations in Finnish breast and ovarian cancer families. Eur. J. Cancer. 39: 366—371. PMID 12565990 DOI:10.1016/S0959-8049(02)00498-7

Див. також

• Хромосома 17