BUD23

BUD23
Ідентифікатори
Символи	BUD23, HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, Williams-Beuren syndrome chromosome region 22, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor, BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor
Зовнішні ІД	OMIM: 615733 MGI: 1913388 HomoloGene: 5486 GeneCards: BUD23
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • RNA binding • protein heterodimerization activity • rRNA (guanine) methyltransferase activity Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерце • perinuclear region of cytoplasm Біологічний процес • rRNA processing • Метилювання • обмін речовин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ribosome biogenesis • transcription, DNA-templated • rRNA methylation • positive regulation of rRNA processing • rRNA (guanine-N7)-methylation • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	114049	66138
Ensembl	ENSG00000071462	ENSMUSG00000005378
UniProt	O43709	Q9CY21
RefSeq (мРНК)	NM_001202560 NM_017528	NM_025375 NM_001363324 NM_001363325 NM_001363326 NM_001363327
RefSeq (білок)	NP_001189489 NP_059998	NP_079651 NP_001350253 NP_001350254 NP_001350255 NP_001350256
Локус (UCSC)	Хр. 7: 73.68 – 73.71 Mb	Хр. 5: 135.08 – 135.09 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BUD23 (англ. BUD23, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 281 амінокислот, а молекулярна маса — 31 880.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASRGRRPEH		GGPPELFYDE		TEARKYVRNS		RMIDIQTRMA		GRALELLYLP
ENKPCYLLDI		GCGTGLSGSY		LSDEGHYWVG		LDISPAMLDE		AVDREIEGDL
LLGDMGQGIP		FKPGTFDGCI		SISAVQWLCN		ANKKSENPAK		RLYCFFASLF
SVLVRGSRAV		LQLYPENSEQ		LELITTQATK		AGFSGGMVVD		YPNSAKAKKF
YLCLFSGPST		FIPEGLSENQ		DEVEPRESVF		TNERFPLRMS		RRGMVRKSRA
WVLEKKERHR		RQGREVRPDT		QYTGRKRKPR		F

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, процесінг рРНК, біогенез рибосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Merla G., Ucla C., Guipponi M., Reymond A. (2002). Identification of additional transcripts in the Williams-Beuren syndrome critical region. Hum. Genet. 110: 429—438. PMID 12073013 DOI:10.1007/s00439-002-0710-x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ounap K., Kasper L., Kurg A., Kurg R. (2013). The human WBSCR22 protein is involved in the biogenesis of the 40S ribosomal subunits in mammalian cells. PLoS ONE. 8: E75686—E75686. PMID 24086612 DOI:10.1371/journal.pone.0075686
• Doll A., Grzeschik K.-H. (2001). Characterization of two novel genes, WBSCR20 and WBSCR22, deleted in Williams-Beuren syndrome. Cytogenet. Cell Genet. 95: 20—27. PMID 11978965

Див. також

• Хромосома 7