C9orf72

C9orf72
Ідентифікатори
Символи	C9orf72, chromosome 9 open reading frame 72, ALSFTD, FTDALS, FTDALS1, DENNL72, C9orf72-SMCR8 complex subunit, DENND9
Зовнішні ІД	OMIM: 614260 MGI: 1920455 HomoloGene: 10137 GeneCards: C9orf72
Пов'язані генетичні захворювання
frontotemporal dementia with motor neuron disease 1
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • autophagosome • extracellular region • ендосома • лізосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • міжклітинний простір • guanyl-nucleotide exchange factor complex • цитоплазма • Atg1/ULK1 kinase complex • axonal growth cone • main axon • P-body • мембрана • аксон • дендрит (нейробіологія) • growth cone • ядерна мембрана • cell projection • перикаріон • cytoplasmic stress granule • neuron projection Біологічний процес • ендоцитоз • positive regulation of macroautophagy • regulation of autophagy • regulation of TORC1 signaling • автофагія • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • stress granule assembly • axon extension • regulation of actin filament organization • late endosome to lysosome transport • regulation of autophagosome assembly • negative regulation of GTP binding Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	203228	73205
Ensembl	ENSG00000147894	ENSMUSG00000028300
UniProt	Q96LT7	Q6DFW0
RefSeq (мРНК)	NM_145005 NM_001256054 NM_018325	NM_001081343 NM_028466
RefSeq (білок)	NP_001242983 NP_060795 NP_659442	NP_001074812 NP_082742
Локус (UCSC)	Хр. 9: 27.54 – 27.57 Mb	Хр. 4: 35.19 – 35.23 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

C9orf72 (англ. Chromosome 9 open reading frame 72) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 481 амінокислот, а молекулярна маса — 54 328.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTLCPPPSP		AVAKTEIALS		GKSPLLAATF		AYWDNILGPR		VRHIWAPKTE
QVLLSDGEIT		FLANHTLNGE		ILRNAESGAI		DVKFFVLSEK		GVIIVSLIFD
GNWNGDRSTY		GLSIILPQTE		LSFYLPLHRV		CVDRLTHIIR		KGRIWMHKER
QENVQKIILE		GTERMEDQGQ		SIIPMLTGEV		IPVMELLSSM		KSHSVPEEID
IADTVLNDDD		IGDSCHEGFL		LNAISSHLQT		CGCSVVVGSS		AEKVNKIVRT
LCLFLTPAER		KCSRLCEAES		SFKYESGLFV		QGLLKDSTGS		FVLPFRQVMY
APYPTTHIDV		DVNTVKQMPP		CHEHIYNQRR		YMRSELTAFW		RATSEEDMAQ
DTIIYTDESF		TPDLNIFQDV		LHRDTLVKAF		LDQVFQLKPG		LSLRSTFLAQ
FLLVLHRKAL		TLIKYIEDDT		QKGKKPFKSL		RNLKIDLDLT		AEGDLNIIMA
LAEKIKPGLH		SFIFGRPFYT		SVQERDVLMT		F

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, ендосомах. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Levine T.P., Daniels R.D., Gatta A.T., Wong L.H., Hayes M.J. (2013). The product of C9orf72, a gene strongly implicated in neurodegeneration, is structurally related to DENN Rab-GEFs. Bioinformatics. 29: 499—503. PMID 23329412 DOI:10.1093/bioinformatics/bts725
• Amick J., Roczniak-Ferguson A., Ferguson S.M. (2016). C9orf72 binds SMCR8, localizes to lysosomes, and regulates mTORC1 signaling. Mol. Biol. Cell. 27: 3040—3051. PMID 27559131 DOI:10.1091/mbc.E16-01-0003

Див. також

• Хромосома 9