CEP290

CEP290
Ідентифікатори
Символи	CEP290, 3H11Ag, BBS14, CT87, JBTS5, LCA10, MKS4, NPHP6, POC3, SLSN6, rd16, centrosomal protein 290
Зовнішні ІД	OMIM: 610142 MGI: 2384917 HomoloGene: 77213 GeneCards: CEP290
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 5, Leber congenital amaurosis 10, Meckel syndrome 4, Bardet-Biedl syndrome 14, Joubert syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • microtubule minus-end binding • identical protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • центросома • cell projection • MKS complex • мембрана • gamma-tubulin complex • centriolar satellite • ciliary transition zone • війка • photoreceptor connecting cilium • центр організації мікротрубочок • цитоскелет • клітинне ядро • ciliary basal body • extracellular region • Центріоль • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • specific granule lumen • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • positive regulation of intracellular protein transport • pronephros development • otic vesicle formation • hindbrain development • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • cell projection organization • G2/M transition of mitotic cell cycle • regulation of establishment of protein localization • eye photoreceptor cell development • protein transport • cilium assembly • neutrophil degranulation • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • GO:0015915 транспорт Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80184	216274
Ensembl	ENSG00000198707	ENSMUSG00000019971
UniProt	O15078	Q6A078
RefSeq (мРНК)	NM_025114	NM_146009 NM_001400997
RefSeq (білок)	NP_079390	NP_666121 NP_001387926
Локус (UCSC)	Хр. 12: 88.05 – 88.14 Mb	Хр. 10: 100.32 – 100.41 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CEP290 (англ. Centrosomal protein 290) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 479 амінокислот, а молекулярна маса — 290 386.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPPNINWKEI		MKVDPDDLPR		QEELADNLLI		SLSKVEVNEL		KSEKQENVIH
LFRITQSLMK		MKAQEVELAL		EEVEKAGEEQ		AKFENQLKTK		VMKLENELEM
AQQSAGGRDT		RFLRNEICQL		EKQLEQKDRE		LEDMEKELEK		EKKVNEQLAL
RNEEAENENS		KLRRENKRLK		KKNEQLCQDI		IDYQKQIDSQ		KETLLSRRGE
DSDYRSQLSK		KNYELIQYLD		EIQTLTEANE		KIEVQNQEMR		KNLEESVQEM
EKMTDEYNRM		KAIVHQTDNV		IDQLKKENDH		YQLQVQELTD		LLKSKNEEDD
PIMVAVNAKV		EEWKLILSSK		DDEIIEYQQM		LHNLREKLKN		AQLDADKSNV
MALQQGIQER		DSQIKMLTEQ		VEQYTKEMEK		NTCIIEDLKN		ELQRNKGAST
LSQQTHMKIQ		STLDILKEKT		KEAERTAELA		EADAREKDKE		LVEALKRLKD
YESGVYGLED		AVVEIKNCKN		QIKIRDREIE		ILTKEINKLE		LKISDFLDEN
EALRERVGLE		PKTMIDLTEF		RNSKHLKQQQ		YRAENQILLK		EIESLEEERL
DLKKKIRQMA		QERGKRSATS		GLTTEDLNLT		ENISQGDRIS		ERKLDLLSLK
NMSEAQSKNE		FLSRELIEKE		RDLERSRTVI		AKFQNKLKEL		VEENKQLEEG
MKEILQAIKE		MQKDPDVKGG		ETSLIIPSLE		RLVNAIESKN		AEGIFDASLH
LKAQVDQLTG		RNEELRQELR		ESRKEAINYS		QQLAKANLKI		DHLEKETSLL
RQSEGSNVVF		KGIDLPDGIA		PSSASIINSQ		NEYLIHLLQE		LENKEKKLKN
LEDSLEDYNR		KFAVIRHQQS		LLYKEYLSEK		ETWKTESKTI		KEEKRKLEDQ
VQQDAIKVKE		YNNLLNALQM		DSDEMKKILA		ENSRKITVLQ		VNEKSLIRQY
TTLVELERQL		RKENEKQKNE		LLSMEAEVCE		KIGCLQRFKE		MAIFKIAALQ
KVVDNSVSLS		ELELANKQYN		ELTAKYRDIL		QKDNMLVQRT		SNLEHLECEN
ISLKEQVESI		NKELEITKEK		LHTIEQAWEQ		ETKLGNESSM		DKAKKSITNS
DIVSISKKIT		MLEMKELNER		QRAEHCQKMY		EHLRTSLKQM		EERNFELETK
FAELTKINLD		AQKVEQMLRD		ELADSVSKAV		SDADRQRILE		LEKNEMELKV
EVSKLREISD		IARRQVEILN		AQQQSRDKEV		ESLRMQLLDY		QAQSDEKSLI
AKLHQHNVSL		QLSEATALGK		LESITSKLQK		MEAYNLRLEQ		KLDEKEQALY
YARLEGRNRA		KHLRQTIQSL		RRQFSGALPL		AQQEKFSKTM		IQLQNDKLKI
MQEMKNSQQE		HRNMENKTLE		MELKLKGLEE		LISTLKDTKG		AQKVINWHMK
IEELRLQELK		LNRELVKDKE		EIKYLNNIIS		EYERTISSLE		EEIVQQNKFH
EERQMAWDQR		EVDLERQLDI		FDRQQNEILN		AAQKFEEATG		SIPDPSLPLP
NQLEIALRKI		KENIRIILET		RATCKSLEEK		LKEKESALRL		AEQNILSRDK
VINELRLRLP		ATAEREKLIA		ELGRKEMEPK		SHHTLKIAHQ		TIANMQARLN
QKEEVLKKYQ		RLLEKAREEQ		REIVKKHEED		LHILHHRLEL		QADSSLNKFK
QTAWDLMKQS		PTPVPTNKHF		IRLAEMEQTV		AEQDDSLSSL		LVKLKKVSQD
LERQREITEL		KVKEFENIKL		QLQENHEDEV		KKVKAEVEDL		KYLLDQSQKE
SQCLKSELQA		QKEANSRAPT		TTMRNLVERL		KSQLALKEKQ		QKALSRALLE
LRAEMTAAAE		ERIISATSQK		EAHLNVQQIV		DRHTRELKTQ		VEDLNENLLK
LKEALKTSKN		RENSLTDNLN		DLNNELQKKQ		KAYNKILREK		EEIDQENDEL
KRQIKRLTSG		LQGKPLTDNK		QSLIEELQRK		VKKLENQLEG		KVEEVDLKPM
KEKNAKEELI		RWEEGKKWQA		KIEGIRNKLK		EKEGEVFTLT		KQLNTLKDLF
AKADKEKLTL		QRKLKTTGMT		VDQVLGIRAL		ESEKELEELK		KRNLDLENDI
LYMRAHQALP		RDSVVEDLHL		QNRYLQEKLH		ALEKQFSKDT		YSKPSISGIE
SDDHCQREQE		LQKENLKLSS		ENIELKFQLE		QANKDLPRLK		NQVRDLKEMC
EFLKKEKAEV		QRKLGHVRGS		GRSGKTIPEL		EKTIGLMKKV		VEKVQRENEQ
LKKASGILTS		EKMANIEQEN		EKLKAELEKL		KAHLGHQLSM		HYESKTKGTE
KIIAENERLR		KELKKETDAA		EKLRIAKNNL		EILNEKMTVQ		LEETGKRLQF
AESRGPQLEG		ADSKSWKSIV		VTRMYETKLK		ELETDIAKKN		QSITDLKQLV
KEATEREQKV		NKYNEDLEQQ		IKILKHVPEG		AETEQGLKRE		LQVLRLANHQ
LDKEKAELIH		QIEANKDQSG		AESTIPDADQ		LKEKIKDLET		QLKMSDLEKQ
HLKEEIKKLK		KELENFDPSF		FEEIEDLKYN		YKEEVKKNIL		LEEKVKKLSE
QLGVELTSPV		AASEEFEDEE		ESPVNFPIY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

• Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet. 22: 2482—2494. PMID 23446637 DOI:10.1093/hmg/ddt100
• Drivas T.G., Holzbaur E.L., Bennett J. (2013). Disruption of CEP290 microtubule/membrane-binding domains causes retinal degeneration. J. Clin. Invest. 123: 4525—4539. PMID 24051377 DOI:10.1172/JCI69448
• Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol. 204: 215—229. PMID 24421332 DOI:10.1083/jcb.201304153
• Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet. 24: 2185—2200. PMID 25552655 DOI:10.1093/hmg/ddu738

Див. також

• Хромосома 12