CYBB

CYBB
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3A1F
Ідентифікатори
Символи	CYBB, AMCBX2, CGD, GP91-1, GP91-PHOX, GP91PHOX, IMD34, NOX2, p91-PHOX, cytochrome b-245 beta chain, CGDX
Зовнішні ІД	OMIM: 300481 MGI: 88574 HomoloGene: 68054 GeneCards: CYBB
Пов'язані генетичні захворювання
chronic granulomatous disease
Онтологія гена Молекулярна функція • flavin adenine dinucleotide binding • superoxide-generating NAD(P)H oxidase activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • heme binding • protein heterodimerization activity • electron transfer activity • oxidoreductase activity Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • phagocytic vesicle membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • НАДФН-оксидаза • perinuclear region of cytoplasm • phagocytic vesicle • комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • neuronal cell body • внутрішньоклітинний • endoplasmic reticulum membrane • rough endoplasmic reticulum • дендрит (нейробіологія) • nuclear envelope • specific granule membrane • tertiary granule membrane • perinuclear endoplasmic reticulum Біологічний процес • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • superoxide anion generation • respiratory burst • vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway • hydrogen peroxide biosynthetic process • вроджений імунітет • inflammatory response • superoxide metabolic process • cellular response to L-glutamine • positive regulation of angiogenesis • response to angiotensin • response to nutrient • cellular response to hypoxia • hypoxia-inducible factor-1alpha signaling pathway • cellular response to cadmium ion • cellular response to ethanol • response to aldosterone • neutrophil degranulation • cellular response to oxidative stress • Електронтранспортний ланцюг • ion transmembrane transport • antigen processing and presentation of exogenous peptide antigen via MHC class I, TAP-dependent • defense response • cell redox homeostasis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1536	13058
Ensembl	ENSG00000165168	ENSMUSG00000015340
UniProt	P04839	Q61093
RefSeq (мРНК)	NM_000397	NM_007807
RefSeq (білок)	NP_000388	NP_031833
Локус (UCSC)	Хр. X: 37.78 – 37.81 Mb	Хр. X: 9.3 – 9.35 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CYBB (англ. Cytochrome b-245 beta chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 65 336.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGNWAVNEGL		SIFVILVWLG		LNVFLFVWYY		RVYDIPPKFF		YTRKLLGSAL
ALARAPAACL		NFNCMLILLP		VCRNLLSFLR		GSSACCSTRV		RRQLDRNLTF
HKMVAWMIAL		HSAIHTIAHL		FNVEWCVNAR		VNNSDPYSVA		LSELGDRQNE
SYLNFARKRI		KNPEGGLYLA		VTLLAGITGV		VITLCLILII		TSSTKTIRRS
YFEVFWYTHH		LFVIFFIGLA		IHGAERIVRG		QTAESLAVHN		ITVCEQKISE
WGKIKECPIP		QFAGNPPMTW		KWIVGPMFLY		LCERLVRFWR		SQQKVVITKV
VTHPFKTIEL		QMKKKGFKME		VGQYIFVKCP		KVSKLEWHPF		TLTSAPEEDF
FSIHIRIVGD		WTEGLFNACG		CDKQEFQDAW		KLPKIAVDGP		FGTASEDVFS
YEVVMLVGAG		IGVTPFASIL		KSVWYKYCNN		ATNLKLKKIY		FYWLCRDTHA
FEWFADLLQL		LESQMQERNN		AGFLSYNIYL		TGWDESQANH		FAVHHDEEKD
VITGLKQKTL		YGRPNWDNEF		KTIASQHPNT		RIGVFLCGPE		ALAETLSKQS
ISNSESGPRG		VHFIFNKENF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт електронів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Jirapongsananuruk O., Niemela J.E., Malech H.L., Fleisher T.A. (2002). CYBB mutation analysis in X-linked chronic granulomatous disease. Clin. Immunol. 104: 73—76. PMID 12139950 DOI:10.1006/clim.2002.5230
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Dinauer M.C., Orkin S.H., Brown R., Jesaitis A.J., Parkos C.A. (1987). The glycoprotein encoded by the X-linked chronic granulomatous disease locus is a component of the neutrophil cytochrome b complex. Nature. 327: 717—720. PMID 3600768 DOI:10.1038/327717a0
• Teahan C., Rowe P., Parker P., Totty N., Segal A.W. (1987). The X-linked chronic granulomatous disease gene codes for the beta-chain of cytochrome b-245. Nature. 327: 720—721. PMID 3600769 DOI:10.1038/327720a0
• Henderson L.M., Meech R.W. (1999). Evidence that the product of the human X-linked CGD gene, gp91-phox, is a voltage-gated H(+) pathway. J. Gen. Physiol. 114: 771—786. PMID 10578014 DOI:10.1085/jgp.114.6.771
• Dinauer M.C., Curnutte J.T., Rosen H.R., Orkin S.H. (1989). A missense mutation in the neutrophil cytochrome b heavy chain in cytochrome-positive X-linked chronic granulomatous disease. J. Clin. Invest. 84: 2012—2016. PMID 2556453 DOI:10.1172/JCI114393

Див. також

• Хромосома X