DHX30

DHX30
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DB2
Ідентифікатори
Символи	DHX30, DDX30, RETCOR, DEAH-box helicase 30, DExH-box helicase 30, NEDMIAL
Зовнішні ІД	OMIM: 616423 MGI: 1920081 HomoloGene: 15779 GeneCards: DHX30
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • double-stranded RNA binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • ATP binding • GO:0008026 helicase activity • nucleic acid binding • RNA binding • G-quadruplex RNA binding • GO:0004003 DNA helicase activity • GO:0034459 3'-5' RNA helicase activity Клітинна компонента • ribonucleoprotein granule • mitochondrial nucleoid • мітохондрія • цитоплазма • гіалоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing • ribosome biogenesis • mitochondrial large ribosomal subunit assembly • central nervous system development • DNA duplex unwinding Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	22907	72831
Ensembl	ENSG00000132153	ENSMUSG00000032480
UniProt	Q7L2E3	Q99PU8
RefSeq (мРНК)	NM_014966 NM_138614 NM_138615 NM_001330990	NM_001252682 NM_001252683 NM_133347
RefSeq (білок)	NP_001317919 NP_055781 NP_619520	NP_001239611 NP_001239612 NP_579925
Локус (UCSC)	Хр. 3: 47.8 – 47.85 Mb	Хр. 9: 109.91 – 109.95 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DHX30 (англ. DExH-box helicase 30) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 194 амінокислот, а молекулярна маса — 133 938.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MFSLDSFRKD		RAQHRQRQCK		LPPPRLPPMC		VNPTPGGTIS		RASRDLLKEF
PQPKNLLNSV		IGRALGISHA		KDKLVYVHTN		GPKKKKVTLH		IKWPKSVEVE
GYGSKKIDAE		RQAAAAACQL		FKGWGLLGPR		NELFDAAKYR		VLADRFGSPA
DSWWRPEPTM		PPTSWRQLNP		ESIRPGGPGG		LSRSLGREEE		EDEEEELEEG
TIDVTDFLSM		TQQDSHAPLR		DSRGSSFEMT		DDDSAIRALT		QFPLPKNLLA
KVIQIATSSS		TAKNLMQFHT		VGTKTKLSTL		TLLWPCPMTF		VAKGRRKAEA
ENKAAALACK		KLKSLGLVDR		NNEPLTHAMY		NLASLRELGE		TQRRPCTIQV
PEPILRKIET		FLNHYPVESS		WIAPELRLQS		DDILPLGKDS		GPLSDPITGK
PYVPLLEAEE		VRLSQSLLEL		WRRRGPVWQE		APQLPVDPHR		DTILNAIEQH
PVVVISGDTG		CGKTTRIPQL		LLERYVTEGR		GARCNVIITQ		PRRISAVSVA
QRVSHELGPS		LRRNVGFQVR		LESKPPSRGG		ALLFCTVGIL		LRKLQSNPSL
EGVSHVIVDE		VHERDVNTDF		LLILLKGLQR		LNPALRLVLM		SATGDNERFS
RYFGGCPVIK		VPGFMYPVKE		HYLEDILAKL		GKHQYLHRHR		HHESEDECAL
DLDLVTDLVL		HIDARGEPGG		ILCFLPGWQE		IKGVQQRLQE		ALGMHESKYL
ILPVHSNIPM		MDQKAIFQQP		PVGVRKIVLA		TNIAETSITI		NDIVHVVDSG
LHKEERYDLK		TKVSCLETVW		VSRANVIQRR		GRAGRCQSGF		AYHLFPRSRL
EKMVPFQVPE		ILRTPLENLV		LQAKIHMPEK		TAVEFLSKAV		DSPNIKAVDE
AVILLQEIGV		LDQREYLTTL		GQRLAHISTD		PRLAKAIVLA		AIFRCLHPLL
VVVSCLTRDP		FSSSLQNRAE		VDKVKALLSH		DSGSDHLAFV		RAVAGWEEVL
RWQDRSSREN		YLEENLLYAP		SLRFIHGLIK		QFSENIYEAF		LVGKPSDCTL
ASAQCNEYSE		EEELVKGVLM		AGLYPNLIQV		RQGKVTRQGK		FKPNSVTYRT
KSGNILLHKS		TINREATRLR		SRWLTYFMAV		KSNGSVFVRD		SSQVHPLAVL
LLTDGDVHIR		DDGRRATISL		SDSDLLRLEG		DSRTVRLLKE		LRRALGRMVE
RSLRSELAAL		PPSVQEEHGQ		LLALLAELLR		GPCGSFDVRK		TADD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез рибосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, РНК. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді.

Література

• Lessel D, Schob C, Küry S (2021). Genotype–phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders. Genome Med. 13: 90. PMID 34020708 DOI:10.1186/s13073-021-00900-3
• Lessel, Davor (2017). De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder. Am. J. Hum. Genet. 101: 716—724. PMID 29100085 DOI:10.1016/j.ajhg.2017.09.014
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Wang Y., Bogenhagen D.F. (2006). Human mitochondrial DNA nucleoids are linked to protein folding machinery and metabolic enzymes at the mitochondrial inner membrane. J. Biol. Chem. 281: 25791—25802. PMID 16825194 DOI:10.1074/jbc.M604501200
• Bogenhagen D.F., Rousseau D., Burke S. (2008). The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids. J. Biol. Chem. 283: 3665—3675. PMID 18063578 DOI:10.1074/jbc.M708444200
• Antonicka H., Shoubridge E.A. (2015). Mitochondrial RNA granules are centers for posttranscriptional RNA processing and ribosome biogenesis. Cell Rep.: —. PMID 25683715 DOI:10.1016/j.celrep.2015.01.030

Див. також

• Хромосома 3