DYSF

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Jump to navigation Jump to search
DYSF
4ihb pdb.png
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin
Зовнішні ІД OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF
Шаблон експресії
PBB GE DYSF 218660 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001077694
NM_021469
NM_001310152
RefSeq (білок)
NP_001071162
NP_001297081
NP_067444
Локус (UCSC) Хр. 2: 71.45 – 71.69 Mb Хр. 6: 84.01 – 84.21 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295[4].

Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50
MLRVFILYAE NVHTPDTDIS DAYCSAVFAG VKKRTKVIKN SVNPVWNEGF
EWDLKGIPLD QGSELHVVVK DHETMGRNRF LGEAKVPLRE VLATPSLSAS
FNAPLLDTKK QPTGASLVLQ VSYTPLPGAV PLFPPPTPLE PSPTLPDLDV
VADTGGEEDT EDQGLTGDEA EPFLDQSGGP GAPTTPRKLP SRPPPHYPGI
KRKRSAPTSR KLLSDKPQDF QIRVQVIEGR QLPGVNIKPV VKVTAAGQTK
RTRIHKGNSP LFNETLFFNL FDSPGELFDE PIFITVVDSR SLRTDALLGE
FRMDVGTIYR EPRHAYLRKW LLLSDPDDFS AGARGYLKTS LCVLGPGDEA
PLERKDPSED KEDIESNLLR PTGVALRGAH FCLKVFRAED LPQMDDAVMD
NVKQIFGFES NKKNLVDPFV EVSFAGKMLC SKILEKTANP QWNQNITLPA
MFPSMCEKMR IRIIDWDRLT HNDIVATTYL SMSKISAPGG EIEEEPAGAV
KPSKASDLDD YLGFLPTFGP CYINLYGSPR EFTGFPDPYT ELNTGKGEGV
AYRGRLLLSL ETKLVEHSEQ KVEDLPADDI LRVEKYLRRR KYSLFAAFYS
ATMLQDVDDA IQFEVSIGNY GNKFDMTCLP LASTTQYSRA VFDGCHYYYL
PWGNVKPVVV LSSYWEDISH RIETQNQLLG IADRLEAGLE QVHLALKAQC
STEDVDSLVA QLTDELIAGC SQPLGDIHET PSATHLDQYL YQLRTHHLSQ
ITEAALALKL GHSELPAALE QAEDWLLRLR ALAEEPQNSL PDIVIWMLQG
DKRVAYQRVP AHQVLFSRRG ANYCGKNCGK LQTIFLKYPM EKVPGARMPV
QIRVKLWFGL SVDEKEFNQF AEGKLSVFAE TYENETKLAL VGNWGTTGLT
YPKFSDVTGK IKLPKDSFRP SAGWTWAGDW FVCPEKTLLH DMDAGHLSFV
EEVFENQTRL PGGQWIYMSD NYTDVNGEKV LPKDDIECPL GWKWEDEEWS
TDLNRAVDEQ GWEYSITIPP ERKPKHWVPA EKMYYTHRRR RWVRLRRRDL
SQMEALKRHR QAEAEGEGWE YASLFGWKFH LEYRKTDAFR RRRWRRRMEP
LEKTGPAAVF ALEGALGGVM DDKSEDSMSV STLSFGVNRP TISCIFDYGN
RYHLRCYMYQ ARDLAAMDKD SFSDPYAIVS FLHQSQKTVV VKNTLNPTWD
QTLIFYEIEI FGEPATVAEQ PPSIVVELYD HDTYGADEFM GRCICQPSLE
RMPRLAWFPL TRGSQPSGEL LASFELIQRE KPAIHHIPGF EVQETSRILD
ESEDTDLPYP PPQREANIYM VPQNIKPALQ RTAIEILAWG LRNMKSYQLA
NISSPSLVVE CGGQTVQSCV IRNLRKNPNF DICTLFMEVM LPREELYCPP
ITVKVIDNRQ FGRRPVVGQC TIRSLESFLC DPYSAESPSP QGGPDDVSLL
SPGEDVLIDI DDKEPLIPIQ EEEFIDWWSK FFASIGEREK CGSYLEKDFD
TLKVYDTQLE NVEAFEGLSD FCNTFKLYRG KTQEETEDPS VIGEFKGLFK
IYPLPEDPAI PMPPRQFHQL AAQGPQECLV RIYIVRAFGL QPKDPNGKCD
PYIKISIGKK SVSDQDNYIP CTLEPVFGKM FELTCTLPLE KDLKITLYDY
DLLSKDEKIG ETVVDLENRL LSKFGARCGL PQTYCVSGPN QWRDQLRPSQ
LLHLFCQQHR VKAPVYRTDR VMFQDKEYSI EEIEAGRIPN PHLGPVEERL
ALHVLQQQGL VPEHVESRPL YSPLQPDIEQ GKLQMWVDLF PKALGRPGPP
FNITPRRARR FFLRCIIWNT RDVILDDLSL TGEKMSDIYV KGWMIGFEEH
KQKTDVHYRS LGGEGNFNWR FIFPFDYLPA EQVCTIAKKD AFWRLDKTES
KIPARVVFQI WDNDKFSFDD FLGSLQLDLN RMPKPAKTAK KCSLDQLDDA
FHPEWFVSLF EQKTVKGWWP CVAEEGEKKI LAGKLEMTLE IVAESEHEER
PAGQGRDEPN MNPKLEDPRR PDTSFLWFTS PYKTMKFILW RRFRWAIILF
IILFILLLFL AIFIYAFPNY AAMKLVKPFS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.

Література[ред.ред. код]

  • Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1.. Hum. Genet. 120: 410 — 419.  PubMed DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
  • Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains.. J. Biol. Chem. 277: 22883 — 22888.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M201858200
  • Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin.. Biophys. J. 106: 382 — 389.  PubMed DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
  • Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain.. BMC Struct. Biol. 14: 3 — 3.  PubMed DOI:10.1186/1472-6807-14-3
  • Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy.. Eur. J. Neurol. 11: 657 — 661.  PubMed DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
  • Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy.. Yonsei Med. J. 45: 927 — 930.  PubMed DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927

Примітки[ред.ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017. 
  4. UniProt, O75923 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017. 

Див. також[ред.ред. код]