DYSF

DYSF
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4CAH, 4CAI, 4IHB, 4IQH
Ідентифікатори
Символи	DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin, LGMDR2
Зовнішні ІД	OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent phospholipid binding • phospholipid binding • lipid binding • microtubule binding • alpha-tubulin binding Клітинна компонента • integral component of membrane • ендосома • late endosome • мембрана • T-tubule • клітинна мембрана • endocytic vesicle • early endosome • Сарколема • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • lamellipodium • Центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • комплекс Ґольджі • мікротрубочка • membrane microdomain Біологічний процес • м'язове скорочення • plasma membrane repair • vesicle fusion • Ангіогенез • positive regulation of endothelial cell proliferation • monocyte activation involved in immune response • macrophage activation involved in immune response • glycerol metabolic process • negative regulation of gene expression • lipid storage • T-tubule organization • GO:1903363 negative regulation of protein catabolic process • skeletal muscle tissue regeneration • fat cell differentiation • positive regulation of cell adhesion • negative regulation of phagocytosis • cellular response to osmotic stress • positive regulation of neutrophil chemotaxis • regulation of calcium ion import • negative regulation of high voltage-gated calcium channel activity • negative regulation of protein polyubiquitination Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8291	26903
Ensembl	ENSG00000135636	ENSMUSG00000033788
UniProt	O75923	Q9ESD7
RefSeq (мРНК)	NM_001130455 NM_001130976 NM_001130977 NM_001130978 NM_001130979 NM_001130980 NM_001130981 NM_001130982 NM_001130983 NM_001130984 NM_001130985 NM_001130986 NM_001130987 NM_003494	NM_001077694 NM_021469 NM_001310152
RefSeq (білок)	NP_001123927 NP_001124448 NP_001124449 NP_001124450 NP_001124451 NP_001124452 NP_001124453 NP_001124454 NP_001124455 NP_001124456 NP_001124457 NP_001124458 NP_001124459 NP_003485	NP_001071162 NP_001297081 NP_067444 NP_001390584 NP_001390585 NP_001390586 NP_001390587
Локус (UCSC)	Хр. 2: 71.45 – 71.69 Mb	Хр. 6: 83.99 – 84.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLRVFILYAE		NVHTPDTDIS		DAYCSAVFAG		VKKRTKVIKN		SVNPVWNEGF
EWDLKGIPLD		QGSELHVVVK		DHETMGRNRF		LGEAKVPLRE		VLATPSLSAS
FNAPLLDTKK		QPTGASLVLQ		VSYTPLPGAV		PLFPPPTPLE		PSPTLPDLDV
VADTGGEEDT		EDQGLTGDEA		EPFLDQSGGP		GAPTTPRKLP		SRPPPHYPGI
KRKRSAPTSR		KLLSDKPQDF		QIRVQVIEGR		QLPGVNIKPV		VKVTAAGQTK
RTRIHKGNSP		LFNETLFFNL		FDSPGELFDE		PIFITVVDSR		SLRTDALLGE
FRMDVGTIYR		EPRHAYLRKW		LLLSDPDDFS		AGARGYLKTS		LCVLGPGDEA
PLERKDPSED		KEDIESNLLR		PTGVALRGAH		FCLKVFRAED		LPQMDDAVMD
NVKQIFGFES		NKKNLVDPFV		EVSFAGKMLC		SKILEKTANP		QWNQNITLPA
MFPSMCEKMR		IRIIDWDRLT		HNDIVATTYL		SMSKISAPGG		EIEEEPAGAV
KPSKASDLDD		YLGFLPTFGP		CYINLYGSPR		EFTGFPDPYT		ELNTGKGEGV
AYRGRLLLSL		ETKLVEHSEQ		KVEDLPADDI		LRVEKYLRRR		KYSLFAAFYS
ATMLQDVDDA		IQFEVSIGNY		GNKFDMTCLP		LASTTQYSRA		VFDGCHYYYL
PWGNVKPVVV		LSSYWEDISH		RIETQNQLLG		IADRLEAGLE		QVHLALKAQC
STEDVDSLVA		QLTDELIAGC		SQPLGDIHET		PSATHLDQYL		YQLRTHHLSQ
ITEAALALKL		GHSELPAALE		QAEDWLLRLR		ALAEEPQNSL		PDIVIWMLQG
DKRVAYQRVP		AHQVLFSRRG		ANYCGKNCGK		LQTIFLKYPM		EKVPGARMPV
QIRVKLWFGL		SVDEKEFNQF		AEGKLSVFAE		TYENETKLAL		VGNWGTTGLT
YPKFSDVTGK		IKLPKDSFRP		SAGWTWAGDW		FVCPEKTLLH		DMDAGHLSFV
EEVFENQTRL		PGGQWIYMSD		NYTDVNGEKV		LPKDDIECPL		GWKWEDEEWS
TDLNRAVDEQ		GWEYSITIPP		ERKPKHWVPA		EKMYYTHRRR		RWVRLRRRDL
SQMEALKRHR		QAEAEGEGWE		YASLFGWKFH		LEYRKTDAFR		RRRWRRRMEP
LEKTGPAAVF		ALEGALGGVM		DDKSEDSMSV		STLSFGVNRP		TISCIFDYGN
RYHLRCYMYQ		ARDLAAMDKD		SFSDPYAIVS		FLHQSQKTVV		VKNTLNPTWD
QTLIFYEIEI		FGEPATVAEQ		PPSIVVELYD		HDTYGADEFM		GRCICQPSLE
RMPRLAWFPL		TRGSQPSGEL		LASFELIQRE		KPAIHHIPGF		EVQETSRILD
ESEDTDLPYP		PPQREANIYM		VPQNIKPALQ		RTAIEILAWG		LRNMKSYQLA
NISSPSLVVE		CGGQTVQSCV		IRNLRKNPNF		DICTLFMEVM		LPREELYCPP
ITVKVIDNRQ		FGRRPVVGQC		TIRSLESFLC		DPYSAESPSP		QGGPDDVSLL
SPGEDVLIDI		DDKEPLIPIQ		EEEFIDWWSK		FFASIGEREK		CGSYLEKDFD
TLKVYDTQLE		NVEAFEGLSD		FCNTFKLYRG		KTQEETEDPS		VIGEFKGLFK
IYPLPEDPAI		PMPPRQFHQL		AAQGPQECLV		RIYIVRAFGL		QPKDPNGKCD
PYIKISIGKK		SVSDQDNYIP		CTLEPVFGKM		FELTCTLPLE		KDLKITLYDY
DLLSKDEKIG		ETVVDLENRL		LSKFGARCGL		PQTYCVSGPN		QWRDQLRPSQ
LLHLFCQQHR		VKAPVYRTDR		VMFQDKEYSI		EEIEAGRIPN		PHLGPVEERL
ALHVLQQQGL		VPEHVESRPL		YSPLQPDIEQ		GKLQMWVDLF		PKALGRPGPP
FNITPRRARR		FFLRCIIWNT		RDVILDDLSL		TGEKMSDIYV		KGWMIGFEEH
KQKTDVHYRS		LGGEGNFNWR		FIFPFDYLPA		EQVCTIAKKD		AFWRLDKTES
KIPARVVFQI		WDNDKFSFDD		FLGSLQLDLN		RMPKPAKTAK		KCSLDQLDDA
FHPEWFVSLF		EQKTVKGWWP		CVAEEGEKKI		LAGKLEMTLE		IVAESEHEER
PAGQGRDEPN		MNPKLEDPRR		PDTSFLWFTS		PYKTMKFILW		RRFRWAIILF
IILFILLLFL		AIFIYAFPNY		AAMKLVKPFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг та викід кальцію.

Література

• Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1. Hum. Genet. 120: 410—419. PMID 16896923 DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
• Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200
• Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin. Biophys. J. 106: 382—389. PMID 24461013 DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
• Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain. BMC Struct. Biol. 14: 3—3. PMID 24438169 DOI:10.1186/1472-6807-14-3
• Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy. Eur. J. Neurol. 11: 657—661. PMID 15469449 DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
• Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy. Yonsei Med. J. 45: 927—930. PMID 15515206 DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927

Див. також

• Хромосома 2