ESRP1

ESRP1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2DHA, 2RVJ
Ідентифікатори
Символи	ESRP1, RBM35A, RMB35A, epithelial splicing regulatory protein 1, DFNB109
Зовнішні ІД	OMIM: 612959 MGI: 1917326 HomoloGene: 9785 GeneCards: ESRP1
Пов'язані генетичні захворювання
deafness, autosomal recessive 109
Онтологія гена Молекулярна функція • mRNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nucleic acid binding Клітинна компонента • клітинне ядро • нуклеоплазма • ядерні тільця Біологічний процес • mRNA processing • Сплайсинг РНК • regulation of RNA splicing • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • regulation of inner ear auditory receptor cell fate specification Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54845	207920
Ensembl	ENSG00000104413	ENSMUSG00000040728
UniProt	Q6NXG1	Q3US41
RefSeq (мРНК)	NM_001034915 NM_001122825 NM_001122826 NM_001122827 NM_017697	NM_001290383 NM_194055 NM_001347052
RefSeq (білок)	NP_001030087 NP_001116297 NP_001116298 NP_001116299 NP_060167	NP_001277312 NP_001333981 NP_918944
Локус (UCSC)	Хр. 8: 94.64 – 94.71 Mb	Хр. 4: 11.33 – 11.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ESRP1 (англ. Epithelial splicing regulatory protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 681 амінокислот, а молекулярна маса — 75 585.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTASPDYLVV		LFGITAGATG		AKLGSDEKEL		ILLFWKVVDL		ANKKVGQLHE
VLVRPDQLEL		TEDCKEETKI		DVESLSSASQ		LDQALRQFNQ		SVSNELNIGV
GTSFCLCTDG		QLHVRQILHP		EASKKNVLLP		ECFYSFFDLR		KEFKKCCPGS
PDIDKLDVAT		MTEYLNFEKS		SSVSRYGASQ		VEDMGNIILA		MISEPYNHRF
SDPERVNYKF		ESGTCSKMEL		IDDNTVVRAR		GLPWQSSDQD		IARFFKGLNI
AKGGAALCLN		AQGRRNGEAL		VRFVSEEHRD		LALQRHKHHM		GTRYIEVYKA
TGEDFLKIAG		GTSNEVAQFL		SKENQVIVRM		RGLPFTATAE		EVVAFFGQHC
PITGGKEGIL		FVTYPDGRPT		GDAFVLFACE		EYAQNALRKH		KDLLGKRYIE
LFRSTAAEVQ		QVLNRFSSAP		LIPLPTPPII		PVLPQQFVPP		TNVRDCIRLR
GLPYAATIED		ILDFLGEFAT		DIRTHGVHMV		LNHQGRPSGD		AFIQMKSADR
AFMAAQKCHK		KNMKDRYVEV		FQCSAEEMNF		VLMGGTLNRN		GLSPPPCKLP
CLSPPSYTFP		APAAVIPTEA		AIYQPSVILN		PRALQPSTAY		YPAGTQLFMN
YTAYYPSPPG		SPNSLGYFPT		AANLSGVPPQ		PGTVVRMQGL		AYNTGVKEIL
NFFQGYQYAT		EDGLIHTNDQ		ARTLPKEWVC		I

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, альтернативний сплайсинг, метилювання. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Warzecha C.C., Sato T.K., Nabet B., Hogenesch J.B., Carstens R.P. (2009). ESRP1 and ESRP2 are epithelial cell-type-specific regulators of FGFR2 splicing. Mol. Cell. 33: 591—601. PMID 19285943 DOI:10.1016/j.molcel.2009.01.025

Див. також

• Хромосома 8