FAN1

FAN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4REA, 4REB, 4REC, 4RI8, 4RI9, 4RIA, 4RIB, 4RIC, 4RID, 4RY3
Ідентифікатори
Символи	FAN1, KIAA1018, KMIN, MTMR15, hFANCD2/FANCI-associated nuclease 1, FANCD2 and FANCI associated nuclease 1
Зовнішні ІД	OMIM: 613534 MGI: 3045266 HomoloGene: 45598 GeneCards: FAN1
Пов'язані генетичні захворювання
karyomegalic interstitial nephritis
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • hydrolase activity, acting on ester bonds • phosphodiesterase I activity • 5'-3' exonuclease activity • flap-structured DNA binding • зв'язування з іоном металу • 5'-flap endonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • nuclease activity • endonuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity • magnesium ion binding • ubiquitin-dependent protein binding • nucleic acid binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • intercellular bridge • клітинне ядро • гіалоплазма Біологічний процес • nucleotide-excision repair • cellular response to DNA damage stimulus • double-strand break repair via homologous recombination • nucleotide-excision repair, DNA incision • GO:0100026 Репарація ДНК • interstrand cross-link repair • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	22909	330554
Ensembl	ENSG00000276787 ENSG00000198690	ENSMUSG00000033458
UniProt	Q9Y2M0	Q69ZT1
RefSeq (мРНК)	NM_001146094 NM_001146095 NM_001146096 NM_014967	NM_177893
RefSeq (білок)	NP_001139566 NP_001139567 NP_001139568 NP_055782	NP_808561
Локус (UCSC)	Хр. 15: 30.89 – 30.94 Mb	Хр. 7: 64 – 64.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FAN1 (англ. FANCD2 and FANCI associated nuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 017 амінокислот, а молекулярна маса — 114 225.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMSEGKPPDK		KRPRRSLSIS		KNKKKASNSI		ISCFNNAPPA		KLACPVCSKM
VPRYDLNRHL		DEMCANNDFV		QVDPGQVGLI		NSNVSMVDLT		SVTLEDVTPK
KSPPPKTNLT		PGQSDSAKRE		VKQKISPYFK		SNDVVCKNQD		ELRNRSVKVI
CLGSLASKLS		RKYVKAKKSI		DKDEEFAGSS		PQSSKSTVVK		SLIDNSSEIE
DEDQILENSS		QKENVFKCDS		LKEECIPEHM		VRGSKIMEAE		SQKATRECEK
SALTPGFSDN		AIMLFSPDFT		LRNTLKSTSE		DSLVKQECIK		EVVEKREACH
CEEVKMTVAS		EAKIQLSDSE		AKSHSSADDA		SAWSNIQEAP		LQDDSCLNND
IPHSIPLEQG		SSCNGPGQTT		GHPYYLRSFL		VVLKTVLENE		DDMLLFDEQE
KGIVTKFYQL		SATGQKLYVR		LFQRKLSWIK		MTKLEYEEIA		LDLTPVIEEL
TNAGFLQTES		ELQELSEVLE		LLSAPELKSL		AKTFHLVNPN		GQKQQLVDAF
LKLAKQRSVC		TWGKNKPGIG		AVILKRAKAL		AGQSVRICKG		PRAVFSRILL
LFSLTDSMED		EDAACGGQGQ		LSTVLLVNLG		RMEFPSYTIN		RKTHIFQDRD
DLIRYAAATH		MLSDISSAMA		NGNWEEAKEL		AQCAKRDWNR		LKNHPSLRCH
EDLPLFLRCF		TVGWIYTRIL		SRFVEILQRL		HMYEEAVREL		ESLLSQRIYC
PDSRGRWWDR		LALNLHQHLK		RLEPTIKCIT		EGLADPEVRT		GHRLSLYQRA
VRLRESPSCK		KFKHLFQQLP		EMAVQDVKHV		TITGRLCPQR		GMCKSVFVME
AGEAADPTTV		LCSVEELALA		HYRRSGFDQG		IHGEGSTFST		LYGLLLWDII
FMDGIPDVFR		NACQAFPLDL		CTDSFFTSRR		PALEARLQLI		HDAPEESLRA
WVAATWHEQE		GRVASLVSWD		RFTSLQQAQD		LVSCLGGPVL		SGVCRHLAAD
FRHCRGGLPD		LVVWNSQSRH		FKLVEVKGPN		DRLSHKQMIW		LAELQKLGAE
VEVCHVVAVG		AKSQSLS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Shereda R.D., Machida Y., Machida Y.J. (2010). Human KIAA1018/FAN1 localizes to stalled replication forks via its ubiquitin-binding domain. Cell Cycle. 9: 3977—3983. PMID 20935496 DOI:10.4161/cc.9.19.13207
• Liu T., Ghosal G., Yuan J., Chen J., Huang J. (2010). FAN1 acts with FANCI-FANCD2 to promote DNA interstrand cross-link repair. Science. 329: 693—696. PMID 20671156 DOI:10.1126/science.1192656
• Chaudhury I., Stroik D.R., Sobeck A. (2014). FANCD2-controlled chromatin access of the Fanconi-associated nuclease FAN1 is crucial for the recovery of stalled replication forks. Mol. Cell. Biol. 34: 3939—3954. PMID 25135477 DOI:10.1128/MCB.00457-14

Див. також

• Хромосома 15