BRCA2

BRCA2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1N0W, 3EU7
Ідентифікатори
Символи	BRCA2, BRCC2, BROVCA2, FACD, FAD, FAD1, FANCD, FANCD1, GLM3, PNCA2, XRCC11, breast cancer 2, DNA repair associated, breast cancer 2, early onset, BRCA2 DNA repair associated, Genes
Зовнішні ІД	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
Пов'язані генетичні захворювання
BRCA2 hereditary breast and ovarian cancer syndrome, Fanconi anemia complementation group D1, breast carcinoma, prostate carcinoma, cerebellar medulloblastoma, urogenital neoplasm, новоутворення яєчника, hereditary breast ovarian cancer
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • H4 histone acetyltransferase activity • H3 histone acetyltransferase activity • protease binding • histone acetyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • gamma-tubulin binding • single-stranded DNA binding • protein C-terminus binding • identical protein binding Клітинна компонента • центросома • BRCA2-MAGE-D1 complex • secretory granule • Нуклеоплазма • Центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • Цитоскелет • lateral element • цитоплазма • гіалоплазма • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • chordate embryonic development • nucleotide-excision repair • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator • DNA recombination • regulation of cytokinesis • replication fork protection • centrosome duplication • male meiosis I • negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation • positive regulation of mitotic cell cycle • GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization • female gonad development • inner cell mass cell proliferation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • telomere maintenance via recombination • brain development • oocyte maturation • histone H3 acetylation • Сперматогенез • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • establishment of protein localization to telomere • histone H4 acetylation • cellular response to DNA damage stimulus • клітинний цикл • проліферація • response to gamma radiation • response to UV-C • response to X-ray • DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator • GO:1903211 mitotic recombination-dependent replication fork processing • double-strand break repair via homologous recombination • GO:0100026 Репарація ДНК • double-strand break repair • mitotic cytokinesis • кровотворення • response to nutrient • meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination • mammary gland development • homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression • response to estradiol • multicellular organism growth • DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination • meiotic recombination checkpoint signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	675	12190
Ensembl	ENSG00000139618	ENSMUSG00000041147
UniProt	P51587	P97929
RefSeq (мРНК)	NM_000059	NM_001081001 NM_009765
RefSeq (білок)	NP_000050	NP_001074470 NP_033895
Локус (UCSC)	Хр. 13: 32.32 – 32.4 Mb	Хр. 5: 150.45 – 150.49 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

BRCA2 (англ. BRCA2, DNA repair associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 418 амінокислот, а молекулярна маса — 384 202.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPIGSKERPT		FFEIFKTRCN		KADLGPISLN		WFEELSSEAP		PYNSEPAEES
EHKNNNYEPN		LFKTPQRKPS		YNQLASTPII		FKEQGLTLPL		YQSPVKELDK
FKLDLGRNVP		NSRHKSLRTV		KTKMDQADDV		SCPLLNSCLS		ESPVVLQCTH
VTPQRDKSVV		CGSLFHTPKF		VKGRQTPKHI		SESLGAEVDP		DMSWSSSLAT
PPTLSSTVLI		VRNEEASETV		FPHDTTANVK		SYFSNHDESL		KKNDRFIASV
TDSENTNQRE		AASHGFGKTS		GNSFKVNSCK		DHIGKSMPNV		LEDEVYETVV
DTSEEDSFSL		CFSKCRTKNL		QKVRTSKTRK		KIFHEANADE		CEKSKNQVKE
KYSFVSEVEP		NDTDPLDSNV		ANQKPFESGS		DKISKEVVPS		LACEWSQLTL
SGLNGAQMEK		IPLLHISSCD		QNISEKDLLD		TENKRKKDFL		TSENSLPRIS
SLPKSEKPLN		EETVVNKRDE		EQHLESHTDC		ILAVKQAISG		TSPVASSFQG
IKKSIFRIRE		SPKETFNASF		SGHMTDPNFK		KETEASESGL		EIHTVCSQKE
DSLCPNLIDN		GSWPATTTQN		SVALKNAGLI		STLKKKTNKF		IYAIHDETSY
KGKKIPKDQK		SELINCSAQF		EANAFEAPLT		FANADSGLLH		SSVKRSCSQN
DSEEPTLSLT		SSFGTILRKC		SRNETCSNNT		VISQDLDYKE		AKCNKEKLQL
FITPEADSLS		CLQEGQCEND		PKSKKVSDIK		EEVLAAACHP		VQHSKVEYSD
TDFQSQKSLL		YDHENASTLI		LTPTSKDVLS		NLVMISRGKE		SYKMSDKLKG
NNYESDVELT		KNIPMEKNQD		VCALNENYKN		VELLPPEKYM		RVASPSRKVQ
FNQNTNLRVI		QKNQEETTSI		SKITVNPDSE		ELFSDNENNF		VFQVANERNN
LALGNTKELH		ETDLTCVNEP		IFKNSTMVLY		GDTGDKQATQ		VSIKKDLVYV
LAEENKNSVK		QHIKMTLGQD		LKSDISLNID		KIPEKNNDYM		NKWAGLLGPI
SNHSFGGSFR		TASNKEIKLS		EHNIKKSKMF		FKDIEEQYPT		SLACVEIVNT
LALDNQKKLS		KPQSINTVSA		HLQSSVVVSD		CKNSHITPQM		LFSKQDFNSN
HNLTPSQKAE		ITELSTILEE		SGSQFEFTQF		RKPSYILQKS		TFEVPENQMT
ILKTTSEECR		DADLHVIMNA		PSIGQVDSSK		QFEGTVEIKR		KFAGLLKNDC
NKSASGYLTD		ENEVGFRGFY		SAHGTKLNVS		TEALQKAVKL		FSDIENISEE
TSAEVHPISL		SSSKCHDSVV		SMFKIENHND		KTVSEKNNKC		QLILQNNIEM
TTGTFVEEIT		ENYKRNTENE		DNKYTAASRN		SHNLEFDGSD		SSKNDTVCIH
KDETDLLFTD		QHNICLKLSG		QFMKEGNTQI		KEDLSDLTFL		EVAKAQEACH
GNTSNKEQLT		ATKTEQNIKD		FETSDTFFQT		ASGKNISVAK		ESFNKIVNFF
DQKPEELHNF		SLNSELHSDI		RKNKMDILSY		EETDIVKHKI		LKESVPVGTG
NQLVTFQGQP		ERDEKIKEPT		LLGFHTASGK		KVKIAKESLD		KVKNLFDEKE
QGTSEITSFS		HQWAKTLKYR		EACKDLELAC		ETIEITAAPK		CKEMQNSLNN
DKNLVSIETV		VPPKLLSDNL		CRQTENLKTS		KSIFLKVKVH		ENVEKETAKS
PATCYTNQSP		YSVIENSALA		FYTSCSRKTS		VSQTSLLEAK		KWLREGIFDG
QPERINTADY		VGNYLYENNS		NSTIAENDKN		HLSEKQDTYL		SNSSMSNSYS
YHSDEVYNDS		GYLSKNKLDS		GIEPVLKNVE		DQKNTSFSKV		ISNVKDANAY
PQTVNEDICV		EELVTSSSPC		KNKNAAIKLS		ISNSNNFEVG		PPAFRIASGK
IVCVSHETIK		KVKDIFTDSF		SKVIKENNEN		KSKICQTKIM		AGCYEALDDS
EDILHNSLDN		DECSTHSHKV		FADIQSEEIL		QHNQNMSGLE		KVSKISPCDV
SLETSDICKC		SIGKLHKSVS		SANTCGIFST		ASGKSVQVSD		ASLQNARQVF
SEIEDSTKQV		FSKVLFKSNE		HSDQLTREEN		TAIRTPEHLI		SQKGFSYNVV
NSSAFSGFST		ASGKQVSILE		SSLHKVKGVL		EEFDLIRTEH		SLHYSPTSRQ
NVSKILPRVD		KRNPEHCVNS		EMEKTCSKEF		KLSNNLNVEG		GSSENNHSIK
VSPYLSQFQQ		DKQQLVLGTK		VSLVENIHVL		GKEQASPKNV		KMEIGKTETF
SDVPVKTNIE		VCSTYSKDSE		NYFETEAVEI		AKAFMEDDEL		TDSKLPSHAT
HSLFTCPENE		EMVLSNSRIG		KRRGEPLILV		GEPSIKRNLL		NEFDRIIENQ
EKSLKASKST		PDGTIKDRRL		FMHHVSLEPI		TCVPFRTTKE		RQEIQNPNFT
APGQEFLSKS		HLYEHLTLEK		SSSNLAVSGH		PFYQVSATRN		EKMRHLITTG
RPTKVFVPPF		KTKSHFHRVE		QCVRNINLEE		NRQKQNIDGH		GSDDSKNKIN
DNEIHQFNKN		NSNQAAAVTF		TKCEEEPLDL		ITSLQNARDI		QDMRIKKKQR
QRVFPQPGSL		YLAKTSTLPR		ISLKAAVGGQ		VPSACSHKQL		YTYGVSKHCI
KINSKNAESF		QFHTEDYFGK		ESLWTGKGIQ		LADGGWLIPS		NDGKAGKEEF
YRALCDTPGV		DPKLISRIWV		YNHYRWIIWK		LAAMECAFPK		EFANRCLSPE
RVLLQLKYRY		DTEIDRSRRS		AIKKIMERDD		TAAKTLVLCV		SDIISLSANI
SETSSNKTSS		ADTQKVAIIE		LTDGWYAVKA		QLDPPLLAVL		KNGRLTVGQK
IILHGAELVG		SPDACTPLEA		PESLMLKISA		NSTRPARWYT		KLGFFPDPRP
FPLPLSSLFS		DGGNVGCVDV		IIQRAYPIQW		MEKTSSGLYI		FRNEREEEKE
AAKYVEAQQK		RLEALFTKIQ		EEFEEHEENT		TKPYLPSRAL		TRQQVRALQD
GAELYEAVKN		AADPAYLEGY		FSEEQLRALN		NHRQMLNDKK		QAQIQLEIRK
AMESAEQKEQ		GLSRDVTTVW		KLRIVSYSKK		EKDSVILSIW		RPSSDLYSLL
TEGKRYRIYH		LATSKSKSKS		ERANIQLAAT		KKTQYQQLPV		SDEILFQIYQ
PREPLHFSKF		LDPDFQPSCS		EVDLIGFVVS		VVKKTGLAPF		VYLSDECYNL
LAIKFWIDLN		EDIIKPHMLI		AASNLQWRPE		SKSGLLTLFA		GDFSVFSASP
KEGHFQETFN		KMKNTVENID		ILCNEAENKL		MHILHANDPK		WSTPTKDCTS
GPYTAQIIPG		TGNKLLMSSP		NCEIYYQSPL		SLCMAKRKSV		STPVSAQMTS
KSCKGEKEID		DQKNCKKRRA		LDFLSRLPLP		PPVSPICTFV		SPAAQKAFQP
PRSCGTKYET		PIKKKELNSP		QMTPFKKFNE		ISLLESNSIA		DEELALINTQ
ALLSGSTGEK		QFISVSESTR		TAPTSSEDYL		RLKRRCTTSL		IKEQESSQAS
TEECEKNKQD		TITTKKYI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• Wang X.Z., Andreassen P.R., D'Andrea A.D. (2004). Functional interaction of monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in chromatin. Mol. Cell. Biol. 24: 5850—5862. PMID 15199141 DOI:10.1128/MCB.24.13.5850-5862.2004
• Schoenfeld A.R., Apgar S., Dolios G., Wang R., Aaronson S.A. (2004). BRCA2 is ubiquitinated in vivo and interacts with USP11, a deubiquitinating enzyme that exhibits prosurvival function in the cellular response to DNA damage. Mol. Cell. Biol. 24: 7444—7455. PMID 15314155 DOI:10.1128/MCB.24.17.7444-7455.2004
• Ohashi A., Zdzienicka M.Z., Chen J., Couch F.J. (2005). FANCD2 functions independently of BRCA2 and RAD51 associated homologous recombination in response to DNA damage. J. Biol. Chem. 280: 14877—14883. PMID 15671039 DOI:10.1074/jbc.M414669200
• Silva F.P., Hamamoto R., Nakamura Y., Furukawa Y. (2005). WDRPUH, a novel WD-repeat-containing protein, is highly expressed in human hepatocellular carcinoma and involved in cell proliferation. Neoplasia. 7: 348—355. PMID 15967112 DOI:10.1593/neo.04544
• Sy S.M., Huen M.S., Chen J. (2009). PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 7155—7160. PMID 19369211 DOI:10.1073/pnas.0811159106
• Liu J., Doty T., Gibson B., Heyer W.D. (2010). Human BRCA2 protein promotes RAD51 filament formation on RPA-covered single-stranded DNA. Nat. Struct. Mol. Biol. 17: 1260—1262. PMID 20729859 DOI:10.1038/nsmb.1904

Див. також

• Хромосома 13