GALK1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до: навігація, пошук
GALK1
Наявні структури
PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GALK1, GALK, GK1, HEL-S-19, galactokinase 1
Зовнішні ІД MGI: 95730 HomoloGene: 125 GeneCards: GALK1
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000154
NM_016905
RefSeq (білок)
NP_000145
NP_058601
Локус (UCSC) Хр. 17: 75.75 – 75.77 Mb Хр. 11: 116.01 – 116.01 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GALK1 (англ. Galactokinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 17-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 42 272[4].

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література[ред.ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14. 2004. с. 2121 — 2127.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ai Y., Basu M., Bergsma D.J., Stambolian D. (1995). Comparison of the enzymatic activities of human galactokinase GALK1 and a related human galactokinase protein GK2.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 212. с. 687 — 691.  PubMed DOI:10.1006/bbrc.1995.2023
  • Thoden J.B., Timson D.J., Reece R.J., Holden H.M. (2005). Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia.. J. Biol. Chem. 280. с. 9662 — 9670.  PubMed DOI:10.1074/jbc.M412916200
  • Hunter M., Angelicheva D., Levy H.L., Pueschel S.M., Kalaydjieva L. (2001). Novel mutations in the GALK1 gene in patients with galactokinase deficiency.. Hum. Mutat. 17. с. 77 — 78.  PubMed DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<77::AID-HUMU20>3.3.CO;2-8
  • Timson D.J., Reece R.J. (2003). Functional analysis of disease-causing mutations in human galactokinase.. Eur. J. Biochem. 270. с. 1767 — 1774.  PubMed DOI:10.1046/j.1432-1033.2003.03538.x
  • Sangiuolo F., Magnani M., Stambolian D., Novelli G. (2004). Biochemical characterization of two GALK1 mutations in patients with galactokinase deficiency.. Hum. Mutat. 23. с. 396 — 396.  PubMed DOI:10.1002/humu.9223

Примітки[ред.ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4118 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017. 
  4. UniProt, P51570 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017. 

Див. також[ред.ред. код]

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проекту, виправивши або дописавши її.