GALK1

GALK1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WUU
Ідентифікатори
Символи	GALK1, GALK, GK1, HEL-S-19, galactokinase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604313 MGI: 95730 HomoloGene: 125 GeneCards: GALK1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • phosphotransferase activity, alcohol group as acceptor • nucleotide binding • galactose binding • ATP binding • kinase activity • galactokinase activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • екзосома • мембрана Біологічний процес • glycolytic process from galactose • galactose metabolic process • обмін речовин • galactitol metabolic process • carbohydrate phosphorylation • фосфорилювання • galactose catabolic process • carbohydrate metabolic process • galactose catabolic process via UDP-galactose Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2584	14635
Ensembl	ENSG00000108479	ENSMUSG00000020766
UniProt	P51570	Q9R0N0
RefSeq (мРНК)	NM_000154 NM_001381985	NM_016905
RefSeq (білок)	NP_000145 NP_001368914	NP_058601
Локус (UCSC)	Хр. 17: 75.75 – 75.77 Mb	Хр. 11: 115.9 – 115.9 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GALK1 (англ. Galactokinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 42 272.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALRQPQVA		ELLAEARRAF		REEFGAEPEL		AVSAPGRVNL		IGEHTDYNQG
LVLPMALELM		TVLVGSPRKD		GLVSLLTTSE		GADEPQRLQF		PLPTAQRSLE
PGTPRWANYV		KGVIQYYPAA		PLPGFSAVVV		SSVPLGGGLS		SSASLEVATY
TFLQQLCPDS		GTIAARAQVC		QQAEHSFAGM		PCGIMDQFIS		LMGQKGHALL
IDCRSLETSL		VPLSDPKLAV		LITNSNVRHS		LASSEYPVRR		RQCEEVARAL
GKESLREVQL		EELEAARDLV		SKEGFRRARH		VVGEIRRTAQ		AAAALRRGDY
RAFGRLMVES		HRSLRDDYEV		SCPELDQLVE		AALAVPGVYG		SRMTGGGFGG
CTVTLLEASA		APHAMRHIQE		HYGGTATFYL		SQAADGAKVL		CL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ai Y., Basu M., Bergsma D.J., Stambolian D. (1995). Comparison of the enzymatic activities of human galactokinase GALK1 and a related human galactokinase protein GK2. Biochem. Biophys. Res. Commun. 212: 687—691. PMID 7542884 DOI:10.1006/bbrc.1995.2023
• Thoden J.B., Timson D.J., Reece R.J., Holden H.M. (2005). Molecular structure of human galactokinase: implications for type II galactosemia. J. Biol. Chem. 280: 9662—9670. PMID 15590630 DOI:10.1074/jbc.M412916200
• Hunter M., Angelicheva D., Levy H.L., Pueschel S.M., Kalaydjieva L. (2001). Novel mutations in the GALK1 gene in patients with galactokinase deficiency. Hum. Mutat. 17: 77—78. PMID 11139256 DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<77::AID-HUMU20>3.3.CO;2-8
• Timson D.J., Reece R.J. (2003). Functional analysis of disease-causing mutations in human galactokinase. Eur. J. Biochem. 270: 1767—1774. PMID 12694189 DOI:10.1046/j.1432-1033.2003.03538.x
• Sangiuolo F., Magnani M., Stambolian D., Novelli G. (2004). Biochemical characterization of two GALK1 mutations in patients with galactokinase deficiency. Hum. Mutat. 23: 396—396. PMID 15024738 DOI:10.1002/humu.9223

Див. також

• Хромосома 17