GRHL2

GRHL2
Ідентифікатори
Символи	GRHL2, BOM, DFNA28, TFCP2L3, ECTDS, grainyhead like transcription factor 2, PPCD4
Зовнішні ІД	OMIM: 608576 MGI: 2182543 HomoloGene: 32616 GeneCards: GRHL2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 28, nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome, nonsyndromic deafness
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • chromatin DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • мембрана • cell-cell junction • нуклеоплазма • клітинне ядро Біологічний процес • negative regulation of keratinocyte differentiation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • epithelial cell morphogenesis • epithelial cell morphogenesis involved in placental branching • multicellular organism growth • embryonic organ development • embryonic digit morphogenesis • in utero embryonic development • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • respiratory tube development • epithelium migration • face development • neural tube closure • адгезія клітин • positive regulation of telomerase activity • bicellular tight junction assembly • epidermis development • регуляція експресії генів • embryonic cranial skeleton morphogenesis • regulation of DNA methylation • camera-type eye development • lung epithelial cell differentiation • проліферація • cardiac ventricle morphogenesis • lung lobe morphogenesis • cell junction assembly • transcription by RNA polymerase II • brain development • neural tube development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • anterior neural tube closure Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79977	252973
Ensembl	ENSG00000083307	ENSMUSG00000022286
UniProt	Q6ISB3	Q8K5C0
RefSeq (мРНК)	NM_024915 NM_001330593	NM_026496
RefSeq (білок)	NP_001317522 NP_079191	NP_080772
Локус (UCSC)	Хр. 8: 101.49 – 101.67 Mb	Хр. 15: 37.23 – 37.36 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GRHL2 (англ. Grainyhead like transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 625 амінокислот, а молекулярна маса — 71 105.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSQESDNNKR		LVALVPMPSD		PPFNTRRAYT		SEDEAWKSYL		ENPLTAATKA
MMSINGDEDS		AAALGLLYDY		YKVPRDKRLL		SVSKASDSQE		DQEKRNCLGT
SEAQSNLSGG		ENRVQVLKTV		PVNLSLNQDH		LENSKREQYS		ISFPESSAII
PVSGITVVKA		EDFTPVFMAP		PVHYPRGDGE		EQRVVIFEQT		QYDVPSLATH
SAYLKDDQRS		TPDSTYSESF		KDAATEKFRS		ASVGAEEYMY		DQTSSGTFQY
TLEATKSLRQ		KQGEGPMTYL		NKGQFYAITL		SETGDNKCFR		HPISKVRSVV
MVVFSEDKNR		DEQLKYWKYW		HSRQHTAKQR		VLDIADYKES		FNTIGNIEEI
AYNAVSFTWD		VNEEAKIFIT		VNCLSTDFSS		QKGVKGLPLM		IQIDTYSYNN
RSNKPIHRAY		CQIKVFCDKG		AERKIRDEER		KQNRKKGKGQ		ASQTQCNSSS
DGKLAAIPLQ		KKSDITYFKT		MPDLHSQPVL		FIPDVHFANL		QRTGQVYYNT
DDEREGGSVL		VKRMFRPMEE		EFGPVPSKQM		KEEGTKRVLL		YVRKETDDVF
DALMLKSPTV		KGLMEAISEK		YGLPVEKIAK		LYKKSKKGIL		VNMDDNIIEH
YSNEDTFILN		MESMVEGFKV		TLMEI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kang X., Chen W., Kim R.H., Kang M.K., Park N.H. (2009). Regulation of the hTERT promoter activity by MSH2, the hnRNPs K and D, and GRHL2 in human oral squamous cell carcinoma cells. Oncogene. 28: 565—574. PMID 19015635 DOI:10.1038/onc.2008.404

Див. також

• Хромосома 8