HAP1

HAP1
Ідентифікатори
Символи	HAP1, HAP2, HIP5, HLP, hHLP1, huntingtin-associated protein 1, huntingtin associated protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600947 MGI: 1261831 HomoloGene: 2935 GeneCards: HAP1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• brain-derived neurotrophic factor binding; • transmembrane transporter binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • signaling receptor binding; • myosin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • центросома; • cell projection; • Синаптичні бульбашки; • синапс; • autophagosome; • аксон; • міжклітинні контакти; • ендоплазматичний ретикулум; • мітохондрія; • actin cytoskeleton; • inclusion body; • Центріоль; • лізосома; • цитоскелет; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • клітинне ядро; • axon cytoplasm; • дендрит (нейробіологія); • dendrite cytoplasm;
Біологічний процес	• GO:0034613 protein localization; • retrograde axonal transport; • Нейрогенез; • neurotrophin TRK receptor signaling pathway; • vesicle transport along microtubule; • negative regulation of amyloid-beta formation; • positive regulation of neurotrophin production; • hypothalamus cell differentiation; • positive regulation of synaptic transmission, GABAergic; • cerebellum development; • anterograde axonal transport; • автофагія; • regulation of exocytosis; • positive regulation of neurogenesis; • positive regulation of non-motile cilium assembly; • brain development; • cell projection organization; • protein transport; • regulation of organelle transport along microtubule; • positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; • positive regulation of epidermal growth factor receptor signaling pathway; • екзоцитоз; • chemical synaptic transmission; • сортування білків; • mitochondrion distribution; • anterograde axonal transport of mitochondrion;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9001
	15114
	ENSG00000173805
	ENSMUSG00000006930
	P54257
	O35668
NM_177977; NM_001079870; NM_001079871; NM_003949; NM_001367459;
	NM_001367460; NM_001367461; NM_001367462
	NM_010404; NM_177981; NM_001359052
NP_001073339; NP_001073340; NP_817084; NP_001354388; NP_001354389;
	NP_001354390; NP_001354391
	NP_034534; NP_817090; NP_001345981
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HAP1 (англ. Huntingtin associated protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 671 амінокислот, а молекулярна маса — 75 506^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRPKRLGRCC	AGSRLGPGDP	AALTCAPSPS	ASPAPEPSAQ	PQARGTGQRV
GSRATSGSQF	LSEARTGARP	ASEAGAKAGA	RRPSAFSAIQ	GDVRSMPDNS
DAPWTRFVFQ	GPFGSRATGR	GTGKAAGIWK	TPAAYVGRRP	GVSGPERAAF
IRELEEALCP	NLPPPVKKIT	QEDVKVMLYL	LEELLPPVWE	SVTYGMVLQR
ERDLNTAARI	GQSLVKQNSV	LMEENSKLEA	LLGSAKEEIL	YLRHQVNLRD
ELLQLYSDSD	EEDEDEEEEE	EEKEAEEEQE	EEEAEEDLQC	AHPCDAPKLI
SQEALLHQHH	CPQLEALQEK	LRLLEEENHQ	LREEASQLDT	LEDEEQMLIL
ECVEQFSEAS	QQMAELSEVL	VLRLENYERQ	QQEVARLQAQ	VLKLQQRCRM
YGAETEKLQK	QLASEKEIQM	QLQEESVWVG	SQLQDLREKY	MDCGGMLIEM
QEEVKTLRQQ	PPVSTGSATH	YPYSVPLETL	PGFQETLAEE	LRTSLRRMIS
DPVYFMERNY	EMPRGDTSSL	RYDFRYSEDR	EQVRGFEAEE	GLMLAADIMR
GEDFTPAEEF	VPQEELGAAK	KVPAEEGVME	EAELVSEETE	GWEEVELELD
EATRMNVVTS	ALEASGLGPS	HLDMNYVLQQ	LANWQDAHYR	RQLRWKMLQK
GECPHGALPA	ASRTSCRSSC	R

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, автофагія, біогенез та деградація війок, екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, мітохондрії, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, синапсах.

Література

Shimojo M. (2008). Huntingtin regulates RE1-silencing transcription factor/neuron-restrictive silencer factor (REST/NRSF) nuclear trafficking indirectly through a complex with REST/NRSF-interacting LIM domain protein (RILP) and dynactin p150 Glued. J. Biol. Chem. 283: 34880—34886. PMID 18922795 DOI:10.1074/jbc.M804183200
Wu L.L., Fan Y., Li S., Li X.J., Zhou X.F. (2010). Huntingtin-associated protein-1 interacts with pro-brain-derived neurotrophic factor and mediates its transport and release. J. Biol. Chem. 285: 5614—5623. PMID 19996106 DOI:10.1074/jbc.M109.073197
Firat-Karalar E.N., Sante J., Elliott S., Stearns T. (2014). Proteomic analysis of mammalian sperm cells identifies new components of the centrosome. J. Cell Sci. 127: 4128—4133. PMID 25074808 DOI:10.1242/jcs.157008

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4812 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P54257 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4812 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-4] UniProt, P54257 (англ.) . Архів оригіналу за 19 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

HAP1

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук