HCCS

HCCS
Ідентифікатори
Символи	HCCS, CCHL, MCOPS7, MLS, LSDMCA1, holocytochrome c synthase
Зовнішні ІД	OMIM: 300056 MGI: 106911 HomoloGene: 3897 GeneCards: HCCS
Пов'язані генетичні захворювання
microphthalmia–dermal aplasia–sclerocornea syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • lyase activity • holocytochrome-c synthase activity Клітинна компонента • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • мембрана Біологічний процес • animal organ morphogenesis • cytochrome c-heme linkage Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3052	15159
Ensembl	ENSG00000004961	ENSMUSG00000031352
UniProt	P53701	P53702
RefSeq (мРНК)	NM_005333 NM_001122608 NM_001171991	NM_008222 NM_001331049 NM_001331050
RefSeq (білок)	NP_001116080 NP_001165462 NP_005324	NP_001317978 NP_001317979 NP_032248
Локус (UCSC)	Хр. X: 11.11 – 11.12 Mb	Хр. X: 168.03 – 168.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HCCS (англ. Holocytochrome c synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 268 амінокислот, а молекулярна маса — 30 602.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGLSPSAPAV		AVQASNASAS		PPSGCPMHEG		KMKGCPVNTE		PSGPTCEKKT
YSVPAHQERA		YEYVECPIRG		TAAENKENLD		PSNLMPPPNQ		TPAPDQPFAL
STVREESSIP		RADSEKKWVY		PSEQMFWNAM		LKKGWKWKDE		DISQKDMYNI
IRIHNQNNEQ		AWKEILKWEA		LHAAECPCGP		SLIRFGGKAK		EYSPRARIRS
WMGYELPFDR		HDWIINRCGT		EVRYVIDYYD		GGEVNKDYQF		TILDVRPALD
SLSAVWDRMK		VAWWRWTS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

• Schaefer L., Ballabio A., Zoghbi H.Y. (1996). Cloning and characterization of a putative human holocytochrome c-type synthetase gene (HCCS) isolated from the critical region for microphthalmia with linear skin defects (MLS). Genomics. 34: 166—172. PMID 8661044 DOI:10.1006/geno.1996.0261
• van den Veyver I.B., Subramanian S., Zoghbi H.Y. (1998). Genomic structure of a human holocytochrome c-type synthetase gene in Xp22.3 and mutation analysis in patients with Rett syndrome. Am. J. Med. Genet. 78: 179—181. PMID 9674913 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19980630)78:2<179::AID-AJMG17>3.3.CO;2-3
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X